GSK3B基因3'-UTR多态性与阿尔茨海默病发病风险的相关性分析

目的研究中国汉族人群中糖原合成酶激酶3β基因(GSK3B)3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发病风险的相关性。方法采用直接测序的方法,对535例AD病例及464例正常对照的GSK3B基因3'-UTR单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型。结果 GSK3B基因3'-UTR各SNPs位点的等位基因频率和基因型分布在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。其中rs60393216、rs56728675和rs3732361存在强连锁不平衡,其构成的三种单体型的频率在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GSK3B基因3'-UTR多态性与中国汉族人群AD发病风险无关。     

RLM-RACE法确定胰岛素降解酶基因的转录起始位点

目的精确定位胰岛素降解酶基因的转录起始位点,为今后研究该基因启动子区的转录调控及其参与疾病的发病机制奠定基础。方法采用5'cDNA末端快速扩增技术,得到多个胰岛素降解酶基因cDNA 5'末端序列,连接至PUC19 T载体中,鉴定阳性克隆并测序。结果根据两次实验结果,确认胰岛素降解酶基因的5'UTR序列长度为32bp。结论胰岛素降解酶基因存在单一的转录起始位点,位于翻译起始点上游32bp处,碱基为G。     

血管性痴呆诊断与治疗

血管性痴呆(VD)是指因脑血管疾病所致的智能及认知功能障碍的临床综合征,是老年性痴呆最常见的类型之一,是仅次于阿尔茨海默病(AD)造成老年性痴呆的第2位原因.VD是由血管因素和脑血管病相关因素共同作用的结果[1],它与脑血管病的发生密切相关,脑血管病患者中痴呆发生率是26%,是无脑血管病者的5.8倍.VD预后相对较好,治疗途径广泛,且在一定程度上可以进行预防.     

论加强医学研究生创新能力的培养

随着老龄化社会进程加快,疾病谱的扩展,加速医学人才培养日趋严峻.研究生教育是我国医学高层人才培养的重要内容,创新能力是研究生素质教育中的核心内容之一.本文就目前研究生培养现状,及如何采取合适的培训模式,达到理想的培训效果[1],提高研究生创新能力等内容进行论述.     

右侧颞叶变异型语义性痴呆一例报告

患者女,67岁,文盲,务农.因"记忆力减退伴性格改变2年,加重半年"于2020年11月23日就诊于首都医科大学宣武医院.患者于2年前出现不认识亲侄子面孔,近记忆力下降,伴性格偏激、情绪不稳定.偶有叫物品的名字困难,常用物品的用途代替.日常生活基本不受影响,可自食其力并照顾伴侣.1年半前在当地医院神经内科门诊就诊,考虑为"轻度认知障碍",给予奥拉西坦(800 mg/次,3 次/d)口服1年,1年内上述症状无变化.半年前停药后上述症状逐渐加重,如参加婚礼时不认识熟人面孔,分不清"哥哥"和"弟弟"的区别.近记忆力下降明显,性格更为偏激,但仍会使用以往的农具及家电.发病过程中无走失及跌倒,无凭空视物,无睡眠中大喊大叫.发病以来,饮食可,偶有失眠,大小便正常,体质量无增减.既往史:胃部不适伴呃逆10余年,多次行胃镜检查未见异常,未予治疗.个人、家族史无特殊.     

葛根素注射液治疗糖尿病合并脑梗塞疗效分析

我们应用葛根素注射液治疗糖尿病合并脑梗塞 39例 ,疗效满意 ,现报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组病例符合 1986年中华医学会全国第二次脑血管学术会议修订的脑血管疾病诊断标准。均为Ⅱ型糖尿病 ,且全部为我院 1998- 0 9～ 2 0 0 0 - 12住院患者 ,病程半个月内 ,经头颅ＣＴ证实 ,入院病例分为治疗组 39例 ,男 33例 ,女 16例。年龄 6 0～ 74岁 ,平均 6 7.5岁 ,有糖尿病史 3～15ａ(空腹血糖 8.8～ 2 1ｍｍｏｌ/Ｌ) ,并高血压者 18例 ,冠心病者8例。对照组 41例 ,男 2 6例 ,女 15例 ,年龄 6 0～ 75岁 ,平均6 6 .8岁 ,有糖尿病史 4～ …     

生活高危因素对阿尔茨海默病的影响分析

目的分析生活高危因素对阿尔茨海默病（AD）的影响,以总结出降低AD发病率的有效方法。方法从2009年1月至2012年12月确诊为AD的患者中选取100例,设为观察组;另选取100例认知正常者,设为对照组,采用问卷调查的形式对AD患者和认知正常者的基本情况及生活习性进行调查。结果观察组的受教育程度中文盲率为49．00％,高于对照组,而受教育水平中小学水平率和初中及以上水平率分别为211.00％、30．00％,低于对照组;观察组的被调查者居住在农村的占78．00％,高于对照组,而居住在城市者占22．00％,低于对照组;观察组的被调查者习性很差率为83．00％,大于对照组,而习性较好率与习性很好率分别为11．00％、6．00％,均小于对照组。结论教育程度、居住条件以及生活习性等均与AD的发病相关,且不同的生活高危因素对AD的影响存在差异。     

阿尔茨海默病诊疗指南

近二三十年,有关阿尔茨海默病（Alzheimer’s dis原ease,AD）的研究日益深入。人们对其认识不断完善,很多辅助检查,特别是脑脊液标志物和影像学检查手段的进展,有效地提高了AD诊断的准确性,治疗方面也更加全面地关注AD的各种合并症状并力求提高患者生活质量。     

克—雅氏病患者叠朊蛋白基因多态性的研究

目的探讨叠朊蛋白基因（PRND）与克—雅氏病（CJD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对15例CJD患者（观察组）和15例查体健康者（对照组）的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系;应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序。结果对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组（P〈0.05）。结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关。