梅州地区TLR4基因连锁不平衡与缺血性脑卒中相关性研究

目的 检测梅州地区缺血性脑卒中患者和健康对照人群TLR4基因的（rs10759932、rs11536879、rs11536891、rs1927914）的基因多态性，经连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。方法 收集2018年1月1日 - 2018年7月31日住院治疗的突发缺血性脑卒中患者作为病例组，同期在体检中心收集健康人群作为对照组。应用Massarray SNP 分型技术检测两组患者TLR4基因的4个位点基因型，进行Hardy - Weinberg（H - W）平衡检测。采用不同模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性，并通过连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。结果 病例组纳入病例186名，对照组纳入健康人194名；4种SNP位点均符合H - W 平衡。rs1927914位点G/G基因型在对照组出现频率远远高于病例组（χ2 = 9.267，P＜0.05）。rs10759932位点T/T基因型在女性对照组中出现的频率显著高于男性[OR = 0.38 (0.18 - 0.81)，P＜0.05]。4个SNP位点之间均存在连锁不平衡，TGCG基因型组合在缺血性卒中男性患者出现的频率显著高于女性[OR = 3.54 (1.17 - 10.69)，P＜0.05]。结论 梅州地区rs1927914位点A＞G为保护性基因突变，可以降低缺血性脑卒中发生。4个位点的连锁不平衡与缺血性脑卒中发生存在部分性别差异，TGCG组合为男性人群的危险基因，脑卒中发生率显著升高。     

脂联素基因多态性与缺血性脑卒中关系

目的 探讨脂联素基因(apml gene)多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 采用病例对照组研究方法,利用荧光定量PCR的Taqman控针技术检测357例缺血性脑卒中新发病例及345例健康对照的脂联素基因(rs2241766、rs266729)多态性,用Logistic回归分析计算各基因型与缺血性脑卒中的相关性.结果 rs2241766等位基因T→G突变增加了缺血性脑卒中发病无关(OR=1.55,P=0.005);rs266729多态性与总人群缺血性脑卒中发病无关(OR=1.13,P=0.57),但GG纯合突变增加了女性缺血性脑卒的发病风险(OR=3.25,P=0.04).结论 rs2241766基因多态性与我国东北汉族人群缺血性脑卒中的发病相关;rs266729等位基因GG纯合突变可能是我国东北汉族女性缺血性脑卒中的危险因素.     

ESRα和VDR基因多态性与乳腺癌易感性关系

目的探讨雌激素受体α(ESRα)、维生素D受体(VDR)基因多态性与乳腺癌发病风险关系。方法选取189例乳腺癌患者和374名非癌女性对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序检测ESRα基因rs2234693和rs9340799位点、VDR基因rs10735810位点的多态性。结果 ESRα基因rs9340799位点等位基因G在病例组的分布频率(15.08%)明显低于对照组(22.46%)(P=0.002),与等位基因A相比,经年龄校准的OR=0.580(95%CI=0.413~0.815);ESRα基因单体型CG在病例组的分布频率(13.7%)明显低于对照组(20.6%)(P=0.005),复合基因型CCGG在病例组的分布频率(1.59%)也明显低于对照组(5.61%)(P=0.025),其OR值分别为0.614(95%CI=0.436~0.864)和0.271(95%CI=0.080~0.921)。结论 ESRα基因rs9340799位点多态性与乳腺癌发病紧密相关,携带有等位基因G,单体型CG或复合基因型CCGG的个体患乳腺癌的风险较低。     

Fas/Fasl基因多态性与急性心肌梗死患者术后肺部感染的关联

目的 探究Fas/Fasl基因多态性与急性心肌梗死患者术后肺部感染的关联。方法 选取2017年3月-2020年12月首都医科大学附属北京世纪坛医院收治的急性心肌梗死手术患者155例，按照术后是否并发肺部感染将患者分为感染组21例和未感染组134例，对两组Fas基因rs1571013、rs1800682位点和Fasl基因rs6700734、rs763110位点基因多态性进行检测，采用Hardy-weinberg遗传平衡检验分析上述基因位点分布情况，对比两组基因分布差异，并评价Fas/Fasl基因多态性与术后肺部感染发生的关系。结果 两组患者Fas/Fasl基因型符合遗传平衡定律，感染组rs1571013位点上A/A基因型、等位基因A和rs1800682位点上A/G基因型、等位基因G的分布频率显著高于未感染组(P<0.05);两组Fasl基因rs6700734位点和rs763110位点基因型及等位基因的分布无统计学差异；rs1571013位点A/A基因型和A等位基因发生术后肺部感染的风险高于G/G基因型和G等位基因P<0.05); rs1800682位点G/G基因型、A/G基因...     

干扰素调节因子3基因多态性检查在慢性淋巴细胞白血病患者中的预后价值

目的研究干扰素调节因子3(IRF3)基因多态性在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者中的表达,探讨其基因型在CLL预后中的意义。方法采用变性高效液相色谱法(DHPLC)对患者样本进行基因分型,对IRF3基因的3个位点rs7251、rs1140375和rs2304206进行单体基因型分析,同期检测常规预后相关指标。结果 CLL患者经过治疗后,rs7251各基因型中无事件生存率(EFS)分别为:32.0%(杂合型CG和突变型GG)和72.7%(野生型CC),CC基因型患者EFS明显高于携带CG+GG基因型患者。rs2304206各基因型中EFS分别为28.2%(杂合型CT和突变型TT)和62.5%(野生型CC),CC基因型患者EFS高于携带CT+TT基因型患者;rs7251位点的杂合型CG和突变型GG基因型、rs2304206位点的杂合型CT和突变型TT基因型的ZAP-70、CD38表达率明显高于表达rs7251位点的野生型CC和表达rs2304206位点的野生型CC基因型,上述差异均有统计学意义(P0.05)。结论 IRF-3基因多态性与汉族人群CLL预后相关,IRF-3基因多态性可能与ZAP-70、CD38两项临床预后指标具有相关性,IRF-3基因多态性检测可作为一个新的相对独立的CLL患者生存预后指标。     

女性脑卒中与纤溶酶原激活物抑制剂1基因关系

摘要:目的　探讨口服避孕药（Oral Contraceptive,OC）暴露、纤溶酶原激活物抑制剂1（Plasminogen Activator Inhibitor-1,PAI-1）基因多态性联合作用与中国女性脑卒中发病风险的关系。方法　采用Taqman-MGB方法和普通聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）方法检测PAI-1位点各基因型频率。结果　服用OC女性脑卒中发病风险明显升高（OR＝1.31;95%CI:1.01～1.71）。与4G4G基因型相比,携带rs1799889位点5G/5G基因型显著降低梗塞型脑卒中的发病风险（OR＝0.35;95%CI:0.18～0.67）。与未服用OC且不携带4G等位基因的妇女相比,服用OC同时携带rs1799889位点5G等位基因可降低梗塞型脑卒中的发病风险（OR＝0.53;95%CI:0.34～0.83）。结论　服用OC会显著增加中国女性脑卒中的发病风险;PAI-1基因多态性与中国女性梗塞型脑卒中发病有关;OC与PAI-1基因多态性之间的联合作用会与女性脑卒中的发病风险存在关联。     

辐射诱发胸腺淋巴瘤与Ikaros及p16基因多态性

目的 探讨Ikaros及p16基因多态性与辐射诱发小鼠胸腺淋巴瘤的相关性.方法 采用Promega公司基因组DNA纯化试剂盒提取胸腺淋巴瘤细胞基因组DNA.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PEEP)方法检测Ikaros基因rs28185870位点(C/T)、rs28185923位点(C/T)及p16基因rs3695947位点(A/G)单核苷酸多态性(SNPs).结果 C57BL/6J及BALB/c小鼠rs28185870位点基因型分别为T/T、C/C;rs28185923位点基因型分别为C/C、T/T;rs3695947位点基因型分别为A/A、G/G.结论 辐射敏感性不同的C57BL/6J、BALB/c小鼠的rs28185870、rs28185923及rs3695947位点基因型不同,推测Ikaros及p16基因多态性与辐射诱发胸腺淋巴瘤相关.     

C反应蛋白rs3093059位点与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨C反应蛋白(CRP)单核苷酸多态性(SNP)位点中rs3093059位点与缺血性脑卒中的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测128例缺血性脑卒中患者(病例组)CRPSNP位点中rs3093059位点的基因型,并与随机抽取的同期无动脉粥样硬化血管病史的人群112例(对照组)进行比较.应用多因素非条件Logistic回归模型分析缺血性脑卒中的危险因素.结果 两组rs3093059位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05),表明选择的样本来自同一人群.两组rs3093059位点基因型(病例组基因型GG 90例,GC18例,CC 20例;对照组基因型GG 94例,GC 3例,CC15例)、等位基因频率(病例组G等位基因198例,C等位基因58例;对照组C等位基因191例,C等位基因33例)及显性模型分布(病例组显性模型GG+ GC 108例,CC 20例;对照组显性模型GG+GC 97例,CC 15例)比较差异无统计学意义(P＞0.05),但两组rs3093059位点隐性模型分布(病例组隐性模型CC +GC38例,GG90例;对照组隐性模型CC+ GC 18例,GG 94例)比较差异有统计学意义(P＜0.05).多因素非条件Logistic回归模型分析结果表明,男性、高血压病史、糖尿病病史、吸烟史及rs3093059位点隐性模型是缺血性脑卒中发生的独立危险因素(P＜0.05).结论 CRP SNP位点中rs3093059位点隐性模型是发生缺血性脑卒中的独立危险因素.     

TNF-α基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系。方法选择2017年6月-2020年6月达州职业技术学院附属医院普外科进行手术并在术后发生腹腔真菌感染患者62例为研究组,选择同期医院普外科进行手术但术后未发生腹腔感染患者80例为对照组。选择TNF-α基因rs1800629、rs1799964位点进行研究,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测其基因分型,比较两组基因型分布情况。结果研究组TNF-α基因rs1800629G/A位点AA基因型频率、A等位基因频率(35.48%、50.00%)高于对照组,G等位基因频率(50.00%)低于对照组(P0.05);两组TNF-α基因rs1800629G/A位点GG基因型、AG基因型及TNF-α基因rs1799964 G/A位点GG、AG、AA基因型及G/A等位基因频率分布比较,无统计学差异。TNF-α基因rs1800629G/A位点在隐性模型、纯合模型和加性模型下,腹腔真菌感染风险显著增加(OR=1.335、2.341、2.185);TNF-α基因rs1800629G/A位点携带AA基因型患者胃肠功能障碍评分、负压、死亡人数(2.25±0.45分、18.34±2.30 mmHg、9/22)高于AG/GG型患者(P0.05);两组重症监护病房(ICU)住院时间、机械通气时间比较,无统计学差异。结论 TNF-α基因rs1800629位点AA基因型、A等位基因频率增加显著增加本地区外周重症患者腹腔真菌感染易感性,但与rs1799964位点无关。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系北大核心CSCD

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P<0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P<0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P<0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P<0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P<0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

新生儿细菌性脑膜炎与TLR2/9基因多态性的关系

目的探讨新生儿细菌性脑膜炎(BM)感染Toll样受体2/9(Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因多态性。方法选择南通市妇幼保健院儿内科2018年9月-2020年8月收治的BM新生儿75例作为BM组,选择同期医院出生的健康新生儿80例作为对照组,留取两组新生儿脐带血标本,提取全血DNA后,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测两组患儿外周血中TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因型分布,比较不同基因型BM发病时间及预后。结果 BM组患儿TLR2基因rs5743708位点AA基因型频率、A等位基因频率(16.00%、36.67%)及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因频率(24.00%、41.33%)高于对照组,CC基因型频率(41.33%)低于对照组(P0.05);校正性别、出生时孕周、出生时体质量等因素后,Logistic回归分析结果显示,携带TLR2基因rs5743708位点AA基因型、A等位基因以及TLR9基因rs352140位点TT基因型、T等位基因是新生儿发生BM的影响因素(P0.05);TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点不同基因型BM患儿发病时间及预后比较分布无统计学意义。结论 TLR2基因rs5743708位点和TLR9基因rs352140位点基因多态性与本地区新生儿对BM易感性有关,其中TLR2基因rs5743708位点A等位基因和TLR9基因rs352140位点T等位基因为易感基因。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

IL-10和IL-17基因单核苷酸多态性与感染性角膜炎严重程度的相关性及预后评估价值

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)和IL-17基因单核苷酸多态性与感染性角膜炎疾病严重程度的相关性及预后评估价值。方法选择庆阳市人民医院眼科2017年5月-2019年12月收治的感染性角膜炎患者92例作为研究组,将研究组患者分为轻度组31例,中度组33例,重度组28例,选择同期医院收治的角膜损伤但未发生感染的患者50例作为对照组。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)及一代测序法对IL-17F基因rs2397084位点、IL-10基因rs1800871位点多态性进行检测,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中IL-10、IL-17水平。结果两组IL-17F基因rs2397084位点、IL-10基因rs1800871位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;两组IL-17 F基因rs2397084位点、IL-10基因rs1800871位点基因型、等位基因分布差异均有统计学意义(P0.05);研究组IL-17 F基因rs2397084位点GG基因型、IL-10基因rs1800871位点TT基因型频率高于对照组(P0.05);校正年龄、性别等因素后,携带IL-17F基因rs2397084位点G等位基因、IL-10基因rs1800871位点T等位基因发病风险分别增加0.568、1.017倍;研究组不同病变严重程度IL-17F基因rs2397084位点、IL-10基因rs1800871位点等位基因分布差异均无统计学意义;预后不佳组患者血清IL-10、IL-17水平高于预后佳组患者(P0.05)。结论 IL-17F基因rs2397084位点、IL-10基因rs1800871位点多态性与感染性角膜炎发病风险增加有关,但与疾病严重程度无关,其血清水平对于判断预后具有一定评估价值。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

老年糖尿病足感染复发危险因素及单核细胞趋化蛋白-1基因多态性

目的探讨老年糖尿病足感染(DFI)复发危险因素及单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因多态性分析。方法选择唐山市工人医院烧伤整形科2017年2月-2019年12月收治的糖尿病足患者102例作为研究对象,根据其是否复发分为复发组(n=45)及非复发组(n=57),选择同期医院进行体检的健康人50名作为对照组。抽取三组研究对象外周血,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测其血清中MCP-1水平,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测MCP-1基因rs1024611位点多态性;统计复发组、非复发组患者临床资料,采用单因素分析及多元Logistic回归分析DFI复发的危险因素。结果复发组MCP-1表达(73.26±16.23)ng/ml,高于非复发组及对照组,非复发组MCP-1表达(58.34±14.09)ng/ml,高于对照组,差异均具有统计学意义(P0.05);复发组与非复发组GG基因型、G等位基因频率均高于对照组(P0.05),复发组与非复发组间各基因型及等位基因频率比较,无统计学差异;三组MCP-1基因rs1024611位点不同基因型MCP-1水平比较,无统计学差异;多元Logistic回归分析结果显示,Wanger分级Ⅲ～Ⅳ级、足底溃疡、多药耐药菌感染及血清MCP-1表达是DFI复发的独立危险因素(P0.05)。结论 MCP-1基因rs1024611位点多态性与本地区居民对DFI的易感性有关,G基因可能为易感基因,但与复发无关,血清MCP-1表达是DFI复发的独立危险因素。     

CCR2和CCR5基因多态性与结核性脓胸的相关性研究

目的探讨CCR2基因-190G/A和CCR5基因-59029G/A单核苷酸多态性(SNP)与结核性脓胸的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对200例结核性脓胸患者和200例健康人进行-190G/A和-59029G/A SNPs检测,采用逐步logistic回归分析其与结核性脓胸的相关性。结果与CCR2基因-190G/G基因型相比,携带A/G和A/A基因型均可增加结核性脓胸发病风险(OR=2.250,95%CI=1.046~4.842,P=0.037和OR=8.706,95%CI=4.232~17.909,P=0.000)。无卡介苗接种史亦增加结核性脓胸发病风险(OR=3.031,95%CI=2.109~4.356,P=0.000)。CCR5基因-59029G/A位点各基因型未进入回归方程,与结核性脓胸的发病风险无明显相关性。结论 CCR2基因-190G/A SNP与结核性脓胸有相关性,CCR5基因-59029G/A SNP可能与结核性脓胸无关。     

外周血IL-6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病曲霉菌感染易感性的关联

目的 分析外周血白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)曲霉菌感染易感性的关联。方法 选择2018年1月-2021年11月河北省中医院收治的67例单纯COPD患者为对照组、33例COPD并发曲霉菌感染患者为研究组。采用SNaPshot技术检测两组患者外周血IL-6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs1800795(-174G/C)、rs1800796(-572C/G)、rs1800797(-597G/A)多态性，分析外周血IL-6基因多态性与COPD并发曲霉菌感染易感性及肺功能的关系。结果 研究组和对照组患者外周血IL-6基因-174G/C、-597G/A位点基因型、等位基因分布频率比较，无统计学差异，-572C/G位点基因型、等位基因分布频率比较，差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示，携带GG基因型和G等位基因是影响COPD并发曲霉菌感染的危险因素(P<0.05);不同肺功能COPD并发曲霉菌感染患者轻中度和重度患者外周血IL-6基因-572C/G位点基因型、等位基因分布比较，无统计学差异，重度患者外周血IL-6水...     

BIM基因多态性与HBV相关性肝癌预后的关系

目的 探究BIM基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)相关性肝癌患者生存预后的关系。方法 选取2017年3月-2020年3月宁夏回族自治区人民医院与浙江大学医学院附属第二医院收治的90例HBV相关性肝癌患者、103例HBV相关性肝炎患者以及同期体检的90名健康者为肝癌组、肝炎组以及对照组,检测各组BIM基因多态性,分析其在肝癌病情发生、进展以及预后中的作用。结果 肝癌组、肝炎组以及对照组BIM基因rs761706位点和rs724710位点基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05); rs761706位点多态性与肝癌患者饮酒史、肿瘤家族史、吸烟史有关(P<0.05),rs724710位点多态性与肝癌患者饮酒史、肿瘤个数、门静脉癌栓有关(P<0.05);肝癌BIM基因rs761706位点CC基因型患者生存率高于TC+TT基因型患者(P<0.05),rs724710位点CC基因型患者生存率低于CT+TT基因型患者(P<0.05);饮酒史、rs724710位点是肝癌患者预后影响因素(P<0.05)。结论 BIM基因rs724710位点多态性与HBV相关性肝癌疾病发生、进展以及预后相关,可以考虑将其作为患者病情诊断、预后评估辅助工具。     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

miR-196a2和miR-149单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性分析

目的分析miR-196a2 rs11614913和miR-149 rs2292832单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法选取378例缺血性脑卒中患者为病例组,378名经性别和年龄匹配且未患缺血性脑卒中的正常体检者为对照组,收集两组一般体检资料并采用Taqman-PCR和DNA直接测序技术检测两组miR-196a2 rs11614913和miR-149 rs2292832位点基因型和等位基因频率,采用Gen AIEx 6.5软件进行哈代-温伯尔遗传平衡定律分析,采用条件Logistic回归分析上述位点与缺血性脑卒中发病风险的关系。结果病例组患有糖尿病、高血压、体质指数≥24 kg/m2及血脂代谢异常患者比例均高于对照组(P0.01)。miR-196a2 rs11614913位点等位基因C、基因型TC和CC与缺血性脑卒中均无统计学关联(P0.05),miR-149 rs2292832与缺血性脑卒中在等位基因模型(C vs.T:P=0.026,OR=1.269,95%CI=1.031~1.569)、共显模型(CC vs.TT:P=0.011,OR=1.812,95%CI=1.150~2.850)和隐性模型(CC vs.TC+TT:P=0.008,OR=1.739,95%CI=1.142~2.647)与缺血性脑卒中相关。结论 miR-149 rs2292832位点与缺血性脑卒中相关,提示此位点可能参与缺血性脑卒中的发病过程,是遗传风险易感位点。