山白树微卫星特征分析及分子标记开发

目的:山白树是中国特有珍稀濒危植物。分析微卫星特征,开发其微卫星分子标记。方法:采用Illumina二代测序技术建立山白树基因组文库和微卫星文库,分析微卫星组成类型,设计山白树引物,用5个山白树种群进行扩增和检测以分析其多态性。结果:二代测序共返回38,942,660条100 bp配对序列,通过质量修剪及拼接得到200,386条拼接序列,其中长度 335 bp的为7 614条;在7 614条序列中检测出微卫星位点694个,其中单核苷酸重复最多,单核苷酸重复中A/T重复数量最多;二核苷酸长度变异最大,其中AG/CT重复数量最多,重复长度变异情况与微卫星丰度呈正相关。为36条山白树微卫星重复次数高的序列设计引物,经聚合酶链式反应(PCR)扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,20对引物多态性丰富且条带清晰,等位基因数(NA)在3~6之间,平均为4,多态性信息含量(PIC) 0. 535 5~0. 754 0,平均值0. 615 5。对5个山白树种群的群体遗传分析发现,该物种遗传多样性较高(h=0. 697 5,I=1. 436 8,HE=0. 702 2),种群遗传分化显著(Fst=0. 374)。结论:通过部分山白树的群体遗传也可以说明本次开发的引物可用性较好。该研究开发了山白树微卫星分子标记引物,为山白树分子遗传学奠定了基础。     

痛风的遗传基础

痛风是一种常见的由尿酸盐沉积引起的慢性炎症性关节炎。该文总结了最新的痛风遗传学基础,发现痛风的高风险基因多数与肾脏和肠道尿酸盐转运系统相关。糖酵解基因是一种异于肾和肠道尿酸排泄的血清尿酸调控路径,也为痛风和其他相关的代谢性疾病提供了新的病因学线索。基因之间的相互作用、基因与环境危险因素之间的相互作用均与痛风的发病风险相关。     

两种麻醉方案对行内固定术老年髋部骨折患者麻醉效果及安全性的影响研究

目的探讨脊椎硬膜外麻醉方案和腰丛+坐骨神经阻滞麻醉方案对行内固定术老年髋部骨折患者麻醉效果及安全性的影响。方法选取2016年8月至2018年8月焦作市第二人民医院收治的142例行内固定术老年髋部骨折患者,采用随机数字表法分为A组和B组,每组71例。A组采用脊椎硬膜外麻醉方案;B组腰丛+坐骨神经阻滞麻醉方案。比较两组手术相关临床指标水平、麻醉相关药物用量、镇痛补救率及不良事件发生率情况。结果 B组麻醉时间和输液量少于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。B组麻黄碱和舒芬太尼用量少于A组,而右美托咪定用量多于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。B组镇痛补救率低于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。B组低血压和心动过缓发生率低于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论相较于脊椎硬膜外麻醉方案,腰丛+坐骨神经阻滞麻醉方案用于行内固定术老年髋部骨折患者可显著提高机体血流动力学稳定性,改善麻醉效果,且有助于预防低血压和心动过缓发生。     

扩散加权成像与氢质子磁共振波谱及动态比较增强磁共振成像对前列腺癌的诊断价值

目的探讨扩散加权成像(DWI)、氢质子磁共振波谱(1H-MRS)、动态比较增强磁共振成像(DCE-MRI)对前列腺癌的诊断价值。方法回顾性分析2018年4月至2019年4月在辽宁省沈阳市东北国际医院就诊的疑似前列腺癌患者82例的临床资料,所有患者均接受多参数DWI、1H-MRS、DCE-MRI扫描检查。以手术病理诊断结果为金标准,分析DWI、1H-MRS、DCE-MRI对前列腺癌诊断的灵敏度、特异度及准确度。结果82例患者经手术病理检查共检出前列腺癌64例,前列腺良性病变18例。DCE-MRI检查结果的灵敏度、特异度以及准确度均高于1H-MRS、DWI。结论DWI、1H-MRS、DCE-MRI在前列腺癌的诊断中均有一定应用效果,但DCE-MRI能够明显提高前列腺癌的诊断效能,可为临床诊疗提供较准确的参考依据。     

刺果甘草全基因组Survey及叶绿体基因组特征分析＊

目的 基于基因组Survey分析对刺果甘草Glycyrrhiza pallidiflora Maxim.基因组大小和杂合率进行估计，并通过叶绿体基因组序列特征对其在甘草属Glycyrrhiza L.中的系统发育位置进行研究。方法 使用二代测序技术对刺果甘草进行测序，采用K-mer方法对测序reads进行分析，估算刺果甘草基因组大小和杂合率，使用生物信息学方法进行叶绿体基因组组装、注释和系统发育分析。结果 Survey分析结果显示其基因组大小约为577.82 Mb，杂合度约为0.31%，重复序列比例约为53.72%。叶绿体基因组长度为127，267 bp，不具有典型的四分体结构，总GC含量为34.32%，包含110个基因，其中76个蛋白质编码基因，30个tRNA基因和4个rRNA基因。系统发育分析表明，刺果甘草与圆果甘草G. squamulosa Franch.亲缘较接近。结论 刺果甘草存在低杂合和重复序列较多的特点，为了更好地对全基因组进行序列拼接和组装，可尝试采用三代测序结合二代测序的分析策略进行基因组组装；刺果甘草叶绿体全基因组比对和系统发育分析，为后续开展甘草属遗传多样性研究和分子鉴定标记筛选提供了重要依据。