BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

重组人脑利钠肽辅助治疗新生儿持续肺动脉高压20例

摘要目的 评价重组人脑利钠肽（rhBNP）辅助治疗新生儿持续肺动脉高压（PPHN）的有效性和安全性。方法PPHN患儿38例，随机数字表法将患者随机分为治疗组20例，对照组18例。在常规治疗的基础上，治疗组给予冻干rhBNP 0.01～0.03 μg·kg－1·min－1，48 h持续泵入；对照组予硫酸镁注射液 20～50 mg·kg－1·h－1。比较两组治疗前后氧分压、二氧化碳分压、肺动脉压（PAP）、体循环收缩压（SBP）、氧合指数（OI）的变化。结果治疗48 h后，治疗组和对照组氧分压分别为（9.10±0.81），（8.21±1.00） kPa；二氧化碳分压分别为（5.13±0.49），（6.00±0.40） kPa，OI分别为（200.7±6.9），（162.8±3.3），均差异有统计学意义（均P＜0.05）。治疗组血气指标和OI均明显改善，PAP下降，SBP无明显下降。结论rhBNP辅助治疗新生儿PPHN有良好疗效，可有效降低PAP，改善临床症状，且对SBP无明显影响。     

超声心动图检测在肺动脉高压患者右心功能诊断中的临床作用分析

目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。     

酒的妙用

白酒1.炒各种肉菜,在温度最高时,滴入少许白酒,可起到去腥增香的作用。2.剖鱼时若不慎将鱼胆弄破,可在其污染处淋些白酒,然后用水冲洗,其味即除。3.可去猪腰膻味。将猪腰剖开去筋膜,切块,用清水漂洗后沥干,然后按10:1的比例加白酒搅拌,再用清水漂洗即可除去膻味。4.制作腊味时加点白酒,不仅可以防腐,而且制作出来的腊味色鲜味香。5.宰杀鸡、鸭等家禽之前,先给家禽灌一小匙白酒,拔毛时就会既快又干净。     

西地那非治疗新生儿肺动脉高压的临床效果分析

目的 探讨分析西地那非治疗新生儿肺动脉高压的疗效,丰富临床治疗经验.方法 整群选择2013年9月—2015年7月该院收治的新生儿肺动脉高压患儿105例,将所有患者随机分为A组、B组和C组,每组患儿35例,分别给予3组患儿0.5mg/kg、1.0mg/kg以及1.5mg/kg的西地那非,对比3组患儿的治疗有效率、动脉血氧分压和平均肺动脉压的变化情况.结果 A组临床治疗的总有效率是57.1%(20/35),B组临床治疗的总有效率是74.3%(26/35),C组临床治疗的总有效率是91.4%(32/35),随着药物剂量的增多,有效率渐渐提升,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后A、B和C3组平均肺动脉压和动脉血氧分压随着剂量的提升均有显著改善,差异具有统计学意义(P<0.05);A、B和C3组都没有发生心率失常、恶心呕吐、肝功能受损、低血压以及出血等不良反应.结论 选取西地那非进行治疗可以显著改良患儿肺动脉高压,临床治疗效果和剂量表现出依从关系,并且剂量的增加未提升不良反应几率,可靠安稳,值得临床进一步推广使用.     

系统化护理模式下强化超滤对高血压患者的临床疗效

目的探讨系统化护理对强化超滤治疗高血压患者临床疗效的影响。方法选取血液透析的尿毒症合并高血压的临床患者58例,随机均分为护理组和对照组,其中对照组接受常规护理,护理组接受系统化护理模式护理;研究结束时候比较两组患者的临床症状改善情况、干体质量和并发症发生情况。结果治疗28周后与对照组相比,实验室检查结果无明显差异,但护理组患者的干体质量和血压较治疗前降低更明显。结论系统化护理模式有助于促进强化超滤透析的治疗效果,降低患者的干体质量,控制血压,减少并发症发生率,值得在临床推广应用。     

程序化护理管理模式在新生儿持续性肺动脉高压护理中的应用

目的探究程序化护理管理模式在新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)护理中的应用效果。方法选取许昌市中心医院2017年5月至2019年2月收治的62例PPHN患儿,按照随机数表法分为两组,各31例。对照组接受常规护理,观察组于对照组基础上接受施程序化护理管理模式。对比两组氧疗时间、呼吸机治疗时间、住院时间和家属满意度。结果观察组氧疗时间、呼吸机治疗时间和住院时间较对照组短(P<0.05);观察组家属满意度(96.77%)较对照组(74.19%)高(P<0.05)。结论程序化护理管理模式可缩短PPHN患儿氧疗时间、呼吸机治疗时间和住院时间,提高家属满意度。     

MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用

目的:探讨MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用。方法:选择2015年3月-2019年3月治疗的肺动脉栓塞患者300例作为对象。分析患者的MSCT血管造影表现。结果:通过MSCT血管成像技术可见患者出现附壁充盈缺损情况人数最多,有249例占所有肺动脉栓塞患者的49.80%,其中发生在右侧叶和段肺动的人数多于其他肺动脉分支的人数;部分充盈缺损的情况仅次于附壁充盈缺损,有123例,呈现出动脉断面细小、腔内密度减低、不均匀的患者人数最少,有44例,占所有肺动脉栓塞患者的8.8%(P<0.05)。通过MSCT血管成像技术能够清楚地显示肺动脉分支,具有极高的显示率高达81.2%,同时对于检测栓塞支数也有极高的诊出率,患者肺动脉受累达到40.15%(P<0.05)。结论:将MSCT血管成像技术用于肺动脉栓塞的检测中能清楚的显示患者肺动脉栓塞的部位以及表现,肺动脉分支显示及受累情况,栓子栓塞类型,具有极高的临床诊断价值,值得推广应用。     

CTA诊断右下肺叶基底段异常体动脉供血1例

患者男,22岁,无明显诱因咳嗽、痰中带血1周,起初干咳,后咳痰并痰中带血,偶咯出少量暗红色血液;无发热、盗汗、乏力,无胸闷、胸痛及呼吸困难,平素体健,无家族病史。查体:双肺呼吸音稍粗,右肺下叶闻及细湿啰音。胸部增强CT:右肺下叶基底段见片状磨玻璃影,内见直径约8mm粗大供血动脉自腹腔干发出;支气管树分支及肺发育正常,未见隔离肺(图1A^1C)。肺动脉CTA示右下肺基底段动脉部分缺如(图1D),考虑为右下肺异常体动脉供血并周围肺组织肺泡出血可能。