CALR基因突变在经典骨髓增殖性肿瘤中的生物学特征及临床意义

CALR基因突变是新发现的经典骨髓增殖性肿瘤(MPN)的生物学标志,其在原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中的发生率为20％～ 35％,与特定临床特征和良好预后相关.文章对CALR基因突变在经典MPN中的生物学特征和临床意义进行介绍.     

中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征北大核心CSCD

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。     

非霍奇金淋巴瘤患者缓解期合并隐球菌性脑膜炎一例并文献复习

目的:分析非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者合并隐球菌性脑膜炎的临床特点,提高恶性血液病患者合并少见感染的诊治水平。方法:回顾性分析2019年3月首都医科大学宣武医院收治的1例合并隐球菌性脑膜炎缓解期NHL患者的诊治经过,并复习相关文献。结果:该患者确诊血管免疫母细胞性淋巴瘤,经系统化疗达完全缓解后停止治疗。10个月后,患者出现双下肢无力、听力减退等神经系统症状,相关检查未发现淋巴瘤复发的证据,而脑脊液检查提示存在中枢神经系统感染可能,但多次行脑脊液涂片及培养,均未能找到病原体的证据。后患者行隐球菌荚膜抗原检测,确诊为隐球菌性脑膜炎;并给予两性霉素B及氟康唑抗感染治疗,病情好转。结论:恶性血液病患者若出现中枢神经系统感染的症状,在排除恶性血液病中枢神经系统侵犯的前提下,应高度警惕隐球菌性脑膜炎的可能,并联合脑脊液墨汁染色、培养及隐球菌荚膜抗原等检测,以明确诊断,尽早规范治疗。     

CIK细胞对慢性粒细胞白血病G0期CD34+白血病细胞的杀伤作用

目的研究细胞因子诱导杀伤细胞(cytokine induced killer,CIK)对慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中G0期原始干细胞(CD34+)的杀伤作用.方法5例CML慢性期患者外周血标本在体外诱导培养CIK细胞,流式细胞仪(FCM)检测其表型.G带法检测CIK细胞核型.应用免疫磁珠技术分选CD34+CML白血病细胞,AO染色后利用FCM检测CIK细胞对G0期CD34+CML白血病细胞的杀伤作用.半固体培养法检测CIK细胞对正常骨髓CFU-GM、BFU-E集落的影响.结果CIK细胞在培养第3周时,CD3+细胞数量达(97.29±3.55)%,CD3+CD56+细胞绝对数量增加了356倍,染色体分析证实,CIK细胞为正常核型,流式细胞仪检测CIK细胞对G0期CD34+CML白血病细胞平均杀伤率为66.73%.对照组与加入CIK细胞组的CFU-GM集落数分别为150±16和145±20,差异无统计学意义,P=0.38;两组的BFU-E集落数分别为68±5和65±8,差异无统计学意义,P=0.23.集落类型、大小两组相似,差异无统计学意义,P=0.46.结论CIK细胞可从CML患者外周血中大量扩增,来源于正常淋巴细胞,对G0期CD34+CML白血病细胞有明显抑制作用,对正常造血前体细胞无抑制作用,可作为过继细胞免疫治疗的效应细胞治疗CML.     

CIK细胞对慢性粒细胞白血病G0期CD34+白血病细胞的杀伤作用

目的研究细胞因子诱导杀伤细胞(cytokine induced killer,CIK)对慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中G0期原始干细胞(CD34+)的杀伤作用。方法5例CML慢性期患者外周血标本在体外诱导培养CIK细胞,流式细胞仪(FCM)检测其表型。G带法检测CIK细胞核型。应用免疫磁珠技术分选CD34+CML白血病细胞,AO染色后利用FCM检测CIK细胞对G0期CD34+CML白血病细胞的杀伤作用。半固体培养法检测CIK细胞对正常骨髓CFU-GM、BFU-E集落的影响。结果CIK细胞在培养第3周时,CD3+细胞数量达(97.29±3.55)%,CD3+CD56+细胞绝对数量增加了356倍,染色体分析证实,CIK细胞为正常核型,流式细胞仪检测CIK细胞对G0期CD34+CML白血病细胞平均杀伤率为66.73%。对照组与加入CIK细胞组的CFU-GM集落数分别为150±16和145±20,差异无统计学意义,P=0.38;两组的BFU-E集落数分别为68±5和65±8,差异无统计学意义,P=0.23。集落类型、大小两组相似,差异无统计学意义,P=0.46。结论CIK细胞可从CML患者外周血中大量扩增,来源于正常淋巴细胞,对G0期CD34+CML白血病细胞有明显抑制作用,对正常造血前体细胞无抑制作用,可作为过继细胞免疫治疗的效应细胞治疗CML。     

糖皮质激素治疗特发性血小板减少性紫癜发生感染的危险因素

目的:评估应用糖皮质激素治疗特发性血小板减少性紫癜(ITP)发生感染的危险因素。方法:回顾了我院收治的98例患者经糖皮质激素治疗的临床资料,对是否伴有糖尿病及患者年龄进行相对危险度分析;对用药疗程及感染的发生和严重程度进行相关性分析。结果:98例经糖皮质激素治疗的患者,有21例发生感染,其中2例患者因重症感染死亡。合并糖尿病ITP患者发生感染的相对危险度为14.709(95%CI,4.788-46.984,x2=25.107,P=0.000),老年ITP患者发生感染的相对危险度为4.754(95%CI,1.321-17.102,x2=5.85,P=0.017)。用药疗程与感染的发生及严重程度的相关性均具有统计学意义(r=0.505,P=0.000及r=0.515,P=0.000)。结论:ITP患者合并糖尿病和老年患者是应用糖皮质激素发生感染的危险因素。用药疗程与感染的发生及严重程度均密切相关。     

病例学习软件在医学生血液系统疾病见习中的应用

医学是一门实践性很强的科学,随着我国高等医学院校学生数量的逐年递增,医学生普遍存在临床能力欠缺的问题日益突出,结合我国国情提出将学生能力培养重点转移到提高未来医生职业素质和临床能力上来,本科生在结束基础课与部分临床课学习之后将进入见习学习阶段.因此,提高见习期间的教学质量不仅可以促使学生学到更多的现代医学临床理论和基本技术,而且直接影响今后的临床实习效果[1-2].     

α-干扰素致皮肤过敏反应三例

例1,女性,54岁。因“乏力3个月”于2007年9月18日入院,入院后诊断为“多发性骨髓瘤IgAκ型Ⅲ期A组”。给予MDT方案（苯丙酸氮芥＋地塞米松＋沙利度胺）化疗4、疗程,达完全缓解。自2008年2月27日,患者接受α-2b干扰素（α-2bIFN）治疗。前两次每天应用150mU皮下注射,应用2次后,患者无特殊不适,遂规律应用300mU皮下注射,每周3次。     

纯红细胞再生障碍性贫血伴原始细胞增多一例报告

1 临床资料①一般资料:患者,男,62岁,因间断性乏力3年入院.既往诊断为免疫性血细胞减少.应用雄激素、激素等治疗,贫血无明显改善,每半个月输血200 ml.入院查体:贫血貌,皮肤无瘀点、瘀斑,浅表淋巴结未触及,胸骨无压痛,心肺未见异常,腹软,肝脾未触及.双下肢无水肿.     

异基因造血干细胞移植治疗恶性血液病临床分析

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治疗血液系统疾病的重要手段,能够使恶性血液疾病得到治愈,明显改善预后.我们自2001年5月～2010年5月对37例恶性血液病患者进行了allo-HSCT.现报道如下。