一位自杀博主遗言评论留言的主题分析

目的:描述社交媒体中负向情绪的表达,探讨其与浏览者自杀风险的关系。方法:选取抑郁症自杀者"走饭"遗言微博下的10582条留言,利用NVivo11 Pro软件,由1名资深社会工作者对留言进行理解,建立树状节点,根据留言所含情绪进行留言的编码分类,经由另1名社工进行复查,产生分歧的留言由心理咨询师进行裁定。利用N11软件词频分析功能,统计留言中高频出现的词语及其频率。结果:微博留言者中表述自己患有抑郁症者占9%;表达自杀意念者占14%;负向表达留言占77%。词频统计发现"想死"、"杀"、"死了"、"离开"、"自杀"为高频的自杀相关关键词。结论:高自杀风险者聚集在该微博留言区,大量表达负性情绪,可能通过情绪传染对浏览者自杀风险产生影响。     

远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。     

假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及胎儿进行DMD基因检测并对结果进行统计分析.结果 在388例DMD患者中发现缺失、重复和点突变3种突变类型,其中缺失突变230例,占59.28％,重复突变43例,占11.08％.共发现2个缺失热点区域,分别涉及第45～54外显子和第3～19外显子.重复突变主要位于第2～43外显子之间.发现点突变115例,占29.64％.对其中6例进行检测共发现5例点突变.在53例产前诊断中,共发现33例男胎,其中18例为患病胎儿.患病家庭在已知同意的前提下自主选择了终止妊娠.结论 中国人DMD基因的突变特点与国外报道一致.产前诊断可避免DMD患儿出生.     

CD133和CD44在结直肠癌细胞中的表达及其与患者5年生存率的相关性分析

目的: 探讨不同CD133/CD44细胞亚群的成瘤能力及CD133、CD44的表达水平对根治性结直肠癌患者术后生存率的影响,明确CD133和CD44作为结直肠癌肿瘤干细胞表面标志物的意义。方法: 利用流式细胞术分选出SW480细胞系中CD133和CD44标记的不同细胞亚群,比较其在裸鼠皮下成瘤情况;并利用免疫组化的方法观察CD133和CD44在90例结直肠癌患者石蜡切片标本的表达情况,对CD133、CD44与患者临床病理资料及生存率进行分析。结果: CD133⁺CD44⁺细胞群成瘤能力明显优于其它各组。CD133和CD44均在细胞膜上表达,两者均与患者性别、年龄 、肿瘤位置、肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移、肝转移、肿瘤分化程度及UICC分期无关(P＞0.05)。Kaplan-Meier生存分析法显示,CD133高表达组5年生存率为45.2%,CD133低表达组5年生存率为83.8%,两者有明显差异(P＜0.01);而CD44高表达组5年生存率(75.6%)与低表达组(70.1%)无明显差异(P＞0.05);其中CD133/CD44同时高表达者5年生存率明显较差(P＜0.01)。Cox风险回归模型分析结果表明,CD133、肝转移、分化程度及淋巴结转移是影响结直肠癌患者预后的几个独立危险因素(P＜0.05)。结论: CD133可作为结直肠癌肿瘤干细胞的良好标志物。CD133是影响结直肠癌患者预后的独立危险因素,其表达水平越高,预后越差;尽管CD44与结直肠癌患者预后无明显相关性,但联合检测CD133/CD44却能更好地判断患者的预后情况。     

12P部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究

目的 进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系.方法 我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,:FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析.结果 患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能.导致眼睑发育异常.结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关.     

直肠癌侧方淋巴结清扫意义的meta分析

目的评价直肠癌侧方淋巴结清扫（lateral lymph node dissection,LLND）对患者术后5年生存率和局部复发率的影响,为直肠癌根治性手术中是否应常规进行侧方淋巴结清扫提供临床依据。方法利用meta分析的方法综合评价国内外公开发表的所有关于直肠癌侧方淋巴结清扫与局部复发率、5年生存率关系的文献。结果筛选出符合入选和排除标准的文献8篇,共4648例,其中LLND组2249例,LLND组5年生存率与非LLND组比较,合并值ORs为1.07（95%CI=0.80~1.42,P=0.67）,局部复发率合并值ORs为0.85（95%CI=0.51~1.39,P=0.51）。结论直肠癌侧方淋巴结清扫并不能提高患者的5年生存率,亦不能降低局部复发率。     

膀胱葡萄状横纹肌肉瘤1例报告

患，男，4岁，因排尿困难、阴囊及下腹水肿4天．于2000年9月10日住院。查体：T、P、R、BP均未见异常，一般状况尚可，心肺肝脾肾均未查及异常，脐以下至大腿根部明显肿胀，阴茎因阴囊水肿而回缩，免强显露后见尿道口有一腐肉样异物堵塞于尿道外口，将其取出后即自行排出多量清亮尿液。     

肿瘤坏死因子可致机体脂质过氧化损伤

采用ＳＤ大鼠持续泵入人工重组肿瘤坏死因子。型（ｒｈ－ＴＮＦ－ａ），以６×１０￣５Ｕ·ｋｇ￣－１／ｄ速度作用７２ｈ，观察血浆及组织丙二醛（ＭＤＡ）含量，全血和组织超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）活性，组织超弱发光和白细胞吞噬发光的变化。结果：血浆及组织ＭＤＡ含量明显增加，全血ＳＯＤ活性显著下降，组织ＳＯＤ活性所受影响较小，肾、肠组织超弱发光明显增强，白细胞吞噬发光无明显变化。实验表明：持续７２ｈ泵入ＴＮＦ作用于大鼠，可使机体自由基产生增加，自由基清除系统部分受损，而导致脂质过氧化损伤，但对分叶核粒细胞的呼吸爆发作用无明显影响。     

腹腔镜手术治疗胃和小肠胃肠间质瘤疗效分析

目的探讨原发局限性胃和小肠胃肠间质瘤（GIST）腹腔镜手术切除的可行性和短期效果。方法回顾性分析2010年10月至2013年4月间在中山大学附属第一医院接受腹腔镜手术治疗的20例胃GIST和6例小肠GIST患者的临床病理资料。结果26例患者中行手辅助腹腔镜胃GIST切除3例,其余23例均行腹腔镜辅助切除手术,无一例中转开腹。根据肿瘤部位和生长方式,行胃局部切除术18例,远端胃部分切除2例,小肠部分切除6例。肿瘤直径（4．5±1．6）cm,手术时间（96．0±28．2）min,术中出血量（49．6±38．6）ml。术后胃肠功能恢复时间（2．3±0．7）d,术后住院时间（6．8±1．9）d。术后吻合口出血1例,保守治疗治愈。术后病理按照改良NIH标准显示,极低度恶性危险（极低危）1例（3．8％）,低危13例（50．0％）,中危9例（34．6％）,高危3例（11．5％）。术后随访3～32（中位数15）月,未发现复发或死亡病例。结论原发局限性胃或小肠GIsT腹腔镜切除创伤小、恢复快,短期效果满意。