产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局

目的:分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法:回顾性分析我院2016年1月—2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果:妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%(35/10 341),主要涉及3种嵌合类型:45,X/46,XX嵌合(17例)、45,X/46,XY嵌合(8例)和45,X与其他异常核型嵌合(10例)。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声(B超)指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%(12/14)、83%(5/6)、75%(6/8)和29%(2/7)。结论:当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。     

川崎病52例临床分析

川崎病(皮肤黏膜淋巴结综合征)为儿科临床比较常见的风湿性疾病,可发生严重心血管病变。早期静脉输入丙种球蛋白加阿司匹林口服可降低川崎病冠状动脉瘤发生率[1],因此早期诊断尤为重要。为提高川崎病诊断水平,笔者回顾性分析本院2010年1月至2013年12月儿科住院的川崎病患儿52例的病历资料。1临床资料1.1一般资料52例病例均符合川崎病的诊断标准[1]。3~     

全膝关节置换术患者术后的下肢功能训练

背景:人工膝关节置换术后的主要问题是如何获得接近于生理状态下的活动功能,科学、合理的训练方式是不可忽视的。目的:对全膝关节置换术患者进行规范化功能训练,并观察其疗效。设计:以患者为观察对象,前后对照,对比观察。单位:一所市级医院手术室。对象:选择南阳市中心医院1999-03/2003-03收治行人全膝关节置换术的患者32例41膝为研究对象,男13例16膝,女19例25膝;年龄56～75岁,平均(65±3)岁。骨关节炎12例,创伤性骨关节炎4例,类风湿关节炎16例。纳入标准:所有患膝术前均有不同程度疼痛,屈曲、挛缩、畸形、平地行走、上下楼梯及下蹲功能障碍…     

膝骨关节炎患者血清基质金属蛋白酶3、肿瘤坏死因子α、白细胞介素1、透明质酸、脂质过氧化物含量及超氧化物歧化酶活性变化与补肾活血中药的干预

背景：补肾活血复方中药能改善膝骨关节炎患者的症状，但对其作用途径尚无统一认识。 目的：观察补肾活血复方中药对膝骨关节炎患者血清中基质金属蛋白酶3、肿瘤坏死因子α、白细胞介素1、透明质酸、脂质过氧化物含量及超氧化物歧化酶活性的影响。 设计、时间及地点：病例一对照及自身对照的细胞因子及酶学检测实验，于2002—09／2005-01在广州中医药大学第一附属医院髋中心完成。 对象：选择广州中医药大学第一附属医院门诊或病房收治的膝骨关节炎患者42例，按随机数字表法分为2组（n=21），即补肾活血中药组和骨仙片组。另外选择10例无关节疾病的骨折愈合后来本院拆除内固定的患者作为正常对照组。 方法：补肾活血中药组以补肾活血方治疗，中药复方由杜仲、熟地、枸杞子、补骨脂、川牛膝、独活、红花、木瓜、川芎、丹参和木香组成，由广州中医药大学第一附属医院自制，5片／次，3次/d；骨仙片组采用口服中成药骨仙片治疗，4片／次，3次/d。30d为1个疗程，共治疗1个疗程。 主要观察指标：补肾活血中药组和骨仙片组治疗前及治疗1个疗程后，分别采用酶联免疫法、四甲基偶氮唑蓝法、双抗体夹心酶联免疫吸附实验及放射免疫法测定患者血清基质金属蛋白酶3、肿瘤坏死因子α、白细胞介素1及透明质酸含量；应用试剂盒测定血清脂质过氧化物含量及超氧化物歧化酶活性，并与正常对照组对比。 结果：治疗前补肾活血中药组和骨仙片组患者血清基质金属蛋白酶3、白细胞介素1及透明质酸含量均高于正常对照组（P〈0．01）。治疗1个疗程后，补肾活血中药组和骨仙片组患者血清基质金属蛋白酶3、白细胞介素1、透明质酸及脂质过氧化物含量均低于治疗前（P〈0．05～0．01），血清超氧化物歧化酶活性高于治疗前（P〈0．05）。 结论：补肾活血中药与骨仙片具有类似的效果，可降低膝骨关节炎患者血清中的基质金属蛋白酶3、肿瘤坏死因子α、白细胞介素1和透明质酸含量，提高超氧化物歧化酶活性，抑制免疫损害进程，从而达到治疗膝骨关节炎的目的。     

寰枢椎脱位外科治疗与疏通督脉瘀阻相关性研究

目的:探讨寰枢椎脱位外科治疗与疏通督脉的相关性。方法:2004年6月至2010年6月,对113例(男65例,女48例;年龄8～64岁,平均42.6岁)寰枢椎脱位患者按TOI分型分为T1、T2、O、I4组,并给予外科治疗,主要包括牵引、手术复位融合固定。分别对比各组治疗前后寰椎平面SAC(脊髓有效空间)、督脉经络瘀阻症候积分、JOA评分、NDI评分(颈椎功能障碍指数)。结果:T1、T2、O、I组患者寰椎平面SAC术前分别为(13.34±3.21)、(10.43±2.42)、(7.89±3.14)、(10.50±0.71)mm,末次随访分别为(16.02±1.42)、(15.34±1.87)、(14.49±1.58)、(12.50±0.71)mm;督脉经络瘀阻证候积分术前分别为(8.37±1.87)、(6.87±1.35)、(5.17±1.13)、(7.50±0.71),末次随访分别为(10.59±0.94)、(10.25±1.01)、(8.41±1.31)、(9.0±0);JOA、NDI评分较术前明显改善。结论:采用TOI外科分型治疗寰枢椎脱位,在明显改善神经功能的同时,也有效地缓解督脉经络瘀阻的症状,表明外科治疗与疏通督脉有密切相关性。     

直肠腔内超声在肛瘘诊断及分类中的应用

目的探讨直肠腔内超声检查在肛瘘诊断及分类中的应用价值。方法 87例肛瘘患者术前行直肠指诊和直肠腔内超声检查,并与术中诊断结果进行对比。结果术前直肠指诊对肛瘘内口位置判断总准确率为68.2%(Kappa=0.551),术前直肠腔内超声判断总准确率为81.2%(Kappa=0.714),二者相比,P<0.05。术前直肠指诊对肛瘘分型的判断总准确率为72.4%(Kappa=0.499),术前直肠腔内超声的总准确率为86.2%(Kappa=0.731),二者相比,P<0.05。术中发现存在肛瘘支管或慢性脓腔者22例,术前直肠指诊仅发现14例,术前直肠腔内超声发现20例,直肠腔内超声与直肠指诊的准确率分别为63.6%和90.9%(P<0.05)。结论在诊断肛瘘内口位置、肛瘘形态、肛瘘与括约肌关系以及发现肛瘘支管或慢性脓腔方面,术前直肠腔内超声与术中诊断具有较好的一致性,优于直肠指诊。     

甲状腺功能亢进症的合理用药

甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）简称甲亢，是指由于各种原因导致的甲状腺呈高功能状态，引起甲状腺激素分泌增多，造成机体各系统兴奋性增高，以代谢亢进为主要表现的临床综合征。临床上分为甲状腺性甲亢、垂体性甲亢、异位TSH综合征、妇产科疾病所致甲亢、医源性甲亢等几类。     

江苏省首例人感染高致病性禽流感病例的确认及其病原的基因特征研究

[目的]确认2007年12月江苏省首例人感染高致病性禽流感病例,探究病例的临床变化规律及其病原的基因特征。[方法]通过知情人访谈和查阅病志方式开展流行病学调查,病例密切接触者进行医学观察。采集病例气管吸取物呼吸道标本,运用荧光定量RT-PCR法进行H5N1基因检测,并开展病毒分离,分析血凝素(HA)基因特征。[结果]病例无明确禽类接触和暴露史,69名密切接触者患者父亲发病。病例病后d5后即出现"白肺",病后d8死亡,白细胞和血小板进行性下降。下呼吸道标本H5N1病毒HA和NA基因均为阳性,病原培养物经鉴定为H5亚型禽流感病毒。该分离株HA基因同源性分析显示接近我国浙江、安徽等地分离株(99.0%,98.9%)。系统发生树分析为CladeⅡ系的2.3.4基因亚群,病毒HA1和HA2连接肽及细胞受体结合位点分析表明该分离株仍为禽源特性。[结论]该病例为江苏省首例人感染高致病性禽流感(H5N1)病例,无明确的禽类暴露史。分离株为2.3.4基因亚群,基因特征仍为禽源特性。     

老年抑郁与脑内单胺类神经递质关系的研究进展

抑郁症又称抑郁障碍,是一种常见的、具有慢性倾向的精神疾病,也是一种情感性的精神障碍,以显著而持久的心境低落为主要临床特征。主要的典型症状有情绪低落、苦恼忧伤、兴趣减低以及思维迟缓等,甚至自罪自责、悲观厌世,并且可能伴有饮食下降、睡眠困难等一系列躯体症状。老年抑郁症是指首次发病于55岁或者60岁以后的抑郁症患者,以持久的抑郁心境且伴随着身体和心理机能的退化、记忆衰退等许多老年期特点的一种精神疾病。随着对抑郁症的发病机制和治疗的研究越来越深入,人们发现除了遗传、心理和社会因素以外,抑郁症的发生和神经系统、内分泌系统以及免疫系统都密切相关,其中神经递质学说和内分泌学说最为人们所认可。现对老年抑郁症发病机制涉及的单胺类神经递质进行综述。     

大肠杆菌O157∶H7 CVa9株O抗原变异的研究

目的　研究本实验室保藏的大肠杆菌O15 7:H7(E coliO15 7:H7)日本分离株CVa9O抗原的变异。方法　血清凝集试验检测CVa9菌株O和H抗原 ,区分O抗原变异株与非变异株。聚合酶链反应 (PCR)法分别检测O15 7和H7特异性基因。生化试验检测生化特性。观察菌株在麦康凯、山梨醇麦康凯、棉子糖麦康凯及ChromagarO15 7显色培养基上菌落形态 ,菌落计数法计算变异率。结果　抗 -O15 7抗血清与CVa9菌株进行玻片凝集试验出现强凝集 (CVa9- 8)和不凝集 (CVa9- 1、CVa9- 15 )两种菌落 ,试管凝集试验结果相同 ,证实不凝集菌落O抗原发生变异。抗 -HT 抗血清分别与变异株和非变异株H抗原进行试管凝集试验 ,均为强凝集。两种菌株O15 7和H7特异性基因均为阳性。变异株与非变异株生化特性基本相同 ,但变异株不发酵棉子糖。两种菌株在麦康凯及山梨醇麦康凯培养基上菌落形态特征没有区别。在ChromagarO15 7显色培养基上培养 4 8h ,变异株为浅紫红色 ,菌落周边呈毛边状 ,非变异株为紫红色 ,菌落边缘整齐。变异株在用棉子糖代替乳糖制备的棉子糖麦康凯培养基上菌落呈粉红色 ,非变异株呈红色。菌落计数显示变异率为 99 80 %。结论　CVa9菌株在保存过程中O抗原发生变异 ,菌落形态及部分生化特征亦有所改变。变异株和非变异株均携带O15