3例婴儿接种乙型肝炎疫苗偶合死亡的尸检分析

目的对接种乙型肝炎疫苗(HepB)后死亡案例的死因进行法医学鉴定,为疑似预防接种异常反应(AEFI)诊断提供依据。方法对3例接种乙型肝炎疫苗后死亡婴儿进行尸体解剖观察、组织学检查、速发性变态反应血清学检测(包括心血总IgE、类胰蛋白酶)。结果3例镜下检查喉及肺等组织均未见嗜酸性粒细胞浸润及肥大细胞脱颗粒现象,IgE检测结果分别为17.50、81.20、17.20IU/mL,均在正常参考值范围(0.00~120.00IU/mL)内;类胰蛋白酶检测结果分别为0.2753、0.0682、0.1582μg/L,均低于正常参考值(0.80~8.86μg/L)。基本排除了因预防接种引起过敏性休克导致死亡的可能。尸检可见3例分别有如下表现:肺泡腔内见较多角化上皮等羊水有形成分、肺间质及少部分肺泡腔见以单核细胞为主的炎症细胞浸润,大脑、蛛网膜下腔广泛出血。结论3例死亡案例的死因分别是羊水吸入性肺炎、间质性肺炎、晚发性维生素K缺乏症引起颅内出血。提示均与接种乙型肝炎疫苗无关,为偶合症。     

机械性窒息死亡他杀案件的法医学分析

目的分析机械性窒息死亡他杀案件的现场及尸检特点,为此类案件的法医学检验鉴定及案件侦破提供参考。方法采用分类描述性研究方法,对东莞市2009-2012年的152例机械性窒息死亡的他杀案件进行回顾性分析。结果机械性窒息死亡他杀案件的发生具有一定时间性、区域性。闹市区室内为高发场所,女性及儿童为高危人群。加害方式以徒手、扼颈为主。不同窒息征象间的检出率差异有统计学意义。被害人指甲拭子提取到案犯DNA成分几率高(21.05%)。结论机械性窒息致死的他杀案件具有区域性,高发人群较固定。窒息征象的检出对于窒息的死因认定具有法医学意义,被害人指甲拭子应作为DNA的重点检验部位。     

硫酸基转移酶1A1 His等位基因与复发性早期自然流产相关性

目的:探讨硫酸基转移酶1A1(SULT1A1)His等位基因与南京地区女性复发性自然流产(RESA)相关性及RESA相关危险因素。方法:选取101例RESA患者和106例正常对照,应用DNA测序技术检测SULT1A1基因Arg213 His多态性分布,并应用Logistic多因素回归方法分析基因型对RESA的危险度。结果:SULT1A1的Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型在病例组与对照组之间的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);His等位基因可增加RESA的危险性(OR=1.43)。在有装修异味房子中居住大于3个月的环境因素在病例组与对照组有统计学意义(P=0.02)。结论:SULT1A1基因Arg213His等位基因是RESA的易感基因。     

人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究

目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应（PCR）方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285G〉C（p.L95L）和c.＊4C〉T,另1个为单核苷酸多态性位点c.437＋16C〉T。在病例组和对照组中c.437＋16C〉T位点基因型分布（P=0.071）和等位基因频率（P=0.819）存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。     

艾滋病文献在我国期刊中的分布初步调查

目的 为广大医务工作者迅速获取我国艾涨病情报信息，找出核心期刊。方法 采用文献计量学方法对３０７种期刊调查分析。结果 １９９８～１９９９年载文量在８篇以上的期刊有３９种，载文量达１３１６篇。结论 前１２种期刊载文量共４４９篇，为核心期刊。其中《中国性病艾滋病防治》载文量最多，达１９９篇，是首选核心期刊。     

碱性成纤维细胞生长因子对兔耳创面愈合过程中瘢痕形成的影响

目的 探讨碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对兔耳瘢痕模型的影响作用.方法 建立48个兔耳增生性瘢痕模型,将其随机分为bFGF治疗组与磷酸盐缓冲液(PBS)对照组,观察bFGF对创面愈合过程中瘢痕形成的影响.结果 形态学分析结果显示治疗组3个月后瘢痕外观、厚度及质地均优于对照组,表现出良好的愈合质量;对照组羟脯氨酸(HPr)表达较高,且随时间表现为增高趋势,伤后3个月达到高峰;而bFGF治疗组HPr表达均有不同程度的下降;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)结果显示bFGF可以抑制CO Ⅰ mRNA的表达,但对COⅢmRNA表达无明显影响;Western blot结果显示bFGF可以促进MMP-1的合成,且随着时间延长表现为增高趋势,具有一定的时间相关性.结论 bFGF可以通过增加MMP-1合成、促进胶原蛋白降解而减少瘢痕的形成.     

多器官功能障碍综合征与内皮细胞受损导致的凝血失调

多器官功能障碍综合征(MODS)病死率高达50％—90％，一般认为MODS是进入ICU的患者发病和病死的首要原因，但其发病机制迄今尚未阐明，感染特别是脂多糖及内毒素被认为是全身炎症反应综合征和MODS的主要启动因子。经多年的研究与探索，形成了从最早的器官缺血-再灌注损伤及感染学说到肠源性感染、微循环和全身炎症反应失控学说，还有学者提出细胞凋亡学说和非线性系统学说。这些理论的形成与血管内皮系统的结构、功能及其调节有密切关系，本文对在MODS过程中内皮细胞(EC)在凝血过程中的生理作用，EC受损与MODS凝血-抗凝血机制紊乱作一综述。     

FISH检测宫颈脱落细胞hTERC基因扩增及宫颈癌筛查中的意义

目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术检测宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌中hTERC(human telomeraseRNA component)基因扩增,探讨其在宫颈癌筛查中的意义。方法:收集行膜式薄层液基细胞学(Thin-prep cytologic test,TCT)检查剩余液体133例,经活检证实,正常或炎症30例,CINⅠ38例、CINⅡ29例、CINⅢ25例、浸润性鳞癌11例。采用FISH技术检测宫颈脱落细胞内hTERC基因扩增情况,以正常标本的检测结果建立阈值。结果:正常阈值为6%,在不同组病例中扩增阳性率率分别为:CINⅠ15.79%(6/38)、CINⅡ34.48%(10/29)、CINⅢ72.00%(18/25)、鳞癌100.00%(11/11)。随着病变级别的增高,hTERC基因扩增阳性率不断升高。CINⅢ及CINⅢ以上者hTERC基因扩增阳性率显著高于正常及CINⅠ、CINⅡ者(P<0.01)。结论:在不同宫颈上皮内瘤病变中都有可能发生hTERC基因的扩增,且随着病变程度加重基因扩增发生的阳性率升高,可以作为预测宫颈上皮内病变进展的标志物,成为宫颈癌早期筛查的重要指标。     

人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究

目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285GC(p.L95L)和c.*4CT,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16CT。在病例组和对照组中c.437+16CT位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。     

不良妊娠结局与夫妻MTHFR基因多态性的相关性及叶酸代谢风险评估策略的研究

目的 探讨夫妻亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与不良妊娠结局的相关性及现有叶酸代谢风险等级评估策略的可行性。方法 选取145对曾有不良妊娠结局的夫妻和110对正常对照,应用Sanger测序检测MTHFR 677、1298位点多态性,分别比较病例组与对照组间女性、男性各基因型分布是否存在显著差异;据现有叶酸代谢风险等级评估策略对研究对象进行分级,比较两组中不同风险等级病例的分布是否存在显著差异。结果 病例组男性和女性MTHFR 677 位点C/C基因型频率均低于对照组,C/T、T/T基因型频率均高于对照组,两组中男性和女性的MTHFR 677位点3种基因型分布差异均有统计学意义（P＜0.05）;病例组男性和女性MTHFR 1298位点A/C基因型频率均高于对照组,A/A、C/C基因型频率均低于对照组,两组男性和女性MTHFR 1298位点3种基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）;两组间男性和女性的叶酸代谢风险级别分布差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 女性MTHFR C677T多态性变异与不良妊娠结果有明显相关性,不能排除男性MTHFR C677T多态性改变与不良妊娠结局无关,建议孕前夫妻双方同时进行MTHFR基因多态性检测。可根据叶酸代谢风险分级策略,为夫妻双方制定合理的个体化叶酸增补方案。