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1.
目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285GC(p.L95L)和c.*4CT,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16CT。在病例组和对照组中c.437+16CT位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。  相似文献   
2.
 【目的】 应用SNaPshot技术建立23-plex Y-SNPs的复合扩增体系,研究其在法医学中的应用价值?【方法】 从Y染色体单体群命名树上选择23个Y-SNP位点:P164,P203,P148,P145、M89、P151、M216、P120,P157,P149,P131,P199,P123,P191,P201,M111,M9,P132,P200,P197,M119,P136和M134,进行复合PCR扩增,PCR产物纯化后利用荧光标记单碱基延伸技术(SNaPshot试剂盒)结合毛细管电泳技术对单核苷酸多态性进行检测,应用该体系调查了290名广东地区无亲缘关系的男性个体.【结果】 所建立的23个Y-SNPs检测体系,各位点均具有遗传多态性,基因多样性范围为0.013 7 ~ 0.491 2?在290名男性中检测到143个单体型,单体型多样性为0.990 7.【结论】 该23个Y-SNPs检测体系能快速而准确的对样本进行SNP分型,在法医学?人类学和相关学科的研究中具有较高的应用价值.  相似文献   
3.
目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285G〉C(p.L95L)和c.*4C〉T,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16C〉T。在病例组和对照组中c.437+16C〉T位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。  相似文献   
4.
广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的 研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值.方法 采用Powerplex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型.结果 获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型.结论 该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值.  相似文献   
5.
目的:应用SNaPshot技术建立线粒体SNPs高通量检测体系并对广东汉族人群进行遗传多态性研究?方法:从线粒体基因组中选择21个SNPs位点,自行设计引物进行复合位点扩增,其PCR产物进行纯化和复合单碱基延伸并结合毛细管电泳,实现对线粒体多个SNPs位点的高通量检测?结果:建立了21-plex线粒体SNPs复合检测体系,并调查这21个SNPs位点在广东地区汉族人群的多态性,共检测到90种单倍型,单倍型多样性为97.1%?结论:初步研究结果显示所建立的线粒体SNPs复合检测体系,在法医学实践中具有良好的应用前景?  相似文献   
6.
目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果 1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285(DYS391)~0.9654(DYS385a/b)之间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027(95%CI,0.0020~0.0036)。结论 Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。  相似文献   
7.
 【目的】 利用荧光标记-单碱基延伸技术建立线粒体DNA SNPs高通量检测体系并应用于法医学检案【方法】 从线粒体DNA上选择18个SNPs(16个位于编码区和2个控制区)位点,自行设计PCR引物和单碱基延伸引物并结合毛细管电泳,实现对线粒体多个SNPs位点的高通量检测【结果】 建立了18个线粒体DNA SNPs复合检测体系,并调查这18个SNPs位点在广东地区汉族人群的单倍型频率【结论】 所建立的线粒体SNPs复合检测体系,在法医学应用中具有良好的应用前景  相似文献   
8.
刘宏  刘超  刘长晖  汪冠三  马文丽 《新医学》2012,43(8):559-562
目的:研究广州地区居住的非洲籍男性无关个体的17个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,为法医学DNA检验、鉴定提供基础数据并进行群体遗传分析。方法:使用AmFISTR YfilerTM试剂盒对104份广州地区的非州籍男性无关个体样本进行检测,获得以上样本DYS456,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS458,DYS19,DYS385a/b,DYS393,DYS391,DYS439,DYS635,DYS392,GATA_H4,DYS437,DYS438,DYS448等17个Y-STR基因座的遗传资料,并与中国汉族和国外有关群体进行群体遗传距离比较,并绘制遗传距离多维尺度分析图。结果:在104个男性无关个体样本中,共检验出98种单倍型,其中有5种单倍型出现了2次,单倍型多样性达0.9991。广州非洲籍群体群体与中国汉族遗传距离RST值最大为0.3576,与纳米比亚人群RST值最小为0.0512。结论:AmFISTR YfilerTM试剂盒所包含的17个Y-STR基因座,在广州地区非洲籍男性群体中具有较高的遗传多态性,所获得的Y-STR数据,在对该群体的法医学个体识别、父权鉴定以及群体遗传分析中具有重要的指导意义。  相似文献   
9.
目的 研究广西侗、苗、壮3个少数民族17个Y-STR基因座的多态信息及其在法医学应用价值。方法 少数民族口腔拭子用磁珠法提取DNA后用Yfiler复合扩增试剂盒扩增,3100XL型遗传分析仪进行基因分型。计算基因频率,多样性和遗传距离。结果 获得3个少数民族309名男性17个Y-STR基因座的等位基因频率分布资料,3个少数民族单倍型共观察到275种。单倍型多样性:侗族为0.9972,苗族为0.9966,壮族为0.9964;遗传距离中苗族跟侗族的遗传距离最近。结论 由17个Y-STR位点组成的单倍型多样性在种族鉴别,父权鉴定和群体遗传学等方面有很高的应用价值。  相似文献   
10.
本文就目前国内外法医学领域常用的SNPs分型技术:等位基因特异性杂交、引物延伸技术、寡核苷酸连接检测及寡核苷酸探针侵袭切割反应技术的原理、反应条件和实验步骤及其优缺点进行了对比综述报道。  相似文献   
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