腹腔镜下肾盂旁囊肿去顶减压术

目的：评价腹腔镜技术治疗肾盂旁囊肿的有效性和安全性。方法：采用腹膜后途径、经腹腔途径及单孔腹腔镜技术行肾盂旁囊肿去顶减压术21例。结果：21例患者手术全部成功。手术时间35～150min,平均55min;术中出血量5～100ml,平均30ml。术后2～5天（平均3．2天）拔除引流管。术后住院时间4～9天,平均6．5天。1例术中肾盂修补者术后漏尿1天,引流量为200ml,其余围术期无并发症。术后随访2～36个月,无复发。结论：腹腔镜技术治疗肾盂旁囊肿具有创伤小、出血少、恢复快等优点,疗效满意,是肾盂旁囊肿治疗的理想方式。     

儿童癫痫防治工作中的问题分析

癫痫是儿童较为常见的神经系统疾病,其患病率大约为3‰～6‰。目前我们防治癫痫主要工作:一是坚持长程的科学治疗,以尽可能控制发作并避免或减少药物副作用和全面提高患者生活质量;二是对有心理问题的患者家长开展咨询工作,以减轻家长在孩子被诊断为癫痫后产生焦虑、抑郁情绪并由此产生的对病儿心理与治疗的负面影响。然而     

慢性病儿童家长疾病知识了解现状及情绪障碍调查分析

目的了解部分慢性疾病儿童家长对疾病知识的了解现状和焦虑、抑郁情绪障碍的发生情况。方法采用一般情况调查表、疾病知识问卷和抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS),对68例慢性疾病儿童家长进行调查,并与对照组进行对照。结果慢性疾病儿童家长中有32.35%存在焦虑情绪,22.06%存在抑郁情绪,其中SAS得分与对照组相比具有显著性差异(P<0.01)。73.53%病儿家长对相关疾病知识不甚了解。结论在诊治慢性疾病儿童的同时做好健康教育工作和予以家长心理关注十分重要。     

癫癎儿童家长健康教育需求调查与分析

为了解癫痫儿童家长对健康教育内容及形式的需求，从而能更为有效的开展相关的健康教育工作，于2001年8月－2002年4月采用自行设计的问卷对218名癫痫儿童家长进行调查。结果表明，癫痫儿童家长现有的相关知识较为贫乏，但他们对癫痫能否治愈、孩子发作时该怎么办、发病原因及疾病对孩子各方面的影响等诸多问题十分关注，并因此对治疗的依从性产生直接的影响；医师与家长一对一的交流、咨询是最好的健康教育方式，其次为举办专题讲座和发放实用的宣教资料。对癫痫儿童家长的健康教育工作十分重要，其内容和形式应建立在患儿家长需求的基础上。     

激光治疗眼表浅部血管瘤的临床研究

为研究 CO2 激光和 Nd:YAG激光对眼睑、结膜血管瘤的治疗效果、方法以及两种激光器的不同应用 ,我们对 2 86例眼睑、结膜血管瘤进行了激光治疗。结果显示痊愈占 93.7% ,显效 5 .2 % ,好转 1.1%。研究表明 :激光治疗眼表浅部血管瘤具有方法简单、并发症少、无感染、治愈率高等优点 ,值得临床上大力推广应用。     

人血丙种球蛋白对川崎病血清诱导血管内皮细胞表达基质金属蛋白酶-9的影响

目的　观察川崎病患儿急性期血清对血管内皮细胞表达基质金属蛋白酶- 9(MMP- 9)的影响及人血丙种球蛋白对上述过程的调节作用。方法　血管内皮细胞 (ECV- 30 4 )培养分为单独培养组、正常血清组、川崎病血清组、川崎病血清 人血丙种球蛋白组。应用明胶酶谱法、ELISA测定细胞培养上清中MMP 9活性和蛋白水平 ,RT- PCR法测定MMP 9mRNA表达。结果　川崎病血清组MMP- 9活性、蛋白浓度及mRNA表达水平均较单独培养组和正常血清组明显升高 (P <0 .0 1 ) ;而人血丙种球蛋白能显著抑制川崎病血清的上述诱导作用 (P <0 .0 1 )。结论　川崎病患儿急性期血清能诱导血管内皮细胞表达MMP -9增加 ,可能参与川崎病患儿冠状动脉损伤的发生 ;人血丙种球蛋白防治冠状动脉损伤机制 ,可能与抑制内皮细胞表达MMP- 9有关。     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

白血病患儿的骨髓染色体核型分析

目的分析白血病患儿的骨髓染色体核型类别。方法采集134例白血病患儿的骨髓,采用染色体R显带技术检测其骨髓染色体核型。结果 134例患儿中,染色体分析实验成功率为75.4%。其中,异常检出率为49.5%,包括特异性异常23例,非特异性异常27例。结论骨髓染色体核型分析对小儿白血病的诊断、分型和化疗方案的选择及预后判断具有重要意义。     

6号染色体异常一例

<正>病例:患者,女,5岁,因:"持续性蛋白尿4年,渐加重3年"入院。患儿系第一胎第一产,足月自然分娩,无窒息史。母孕期无明显不适,父母体健,非近亲婚配,无家族遗传病史。查体:神清,身材矮小,智力低下,眼裂小,鼻梁塌,左手小指食指远端缺如,两肺呼吸音粗,无干湿性啰音,心律齐,无杂音,腹软,肝脾肋下2.5cm,双下肢不肿,四肢自如,病理反射未引出。X线检查:心肺无明显异常,左手小指及食指中节指骨短小畸形,隐形脊柱裂(骶2椎体)。B超:双肾、输尿管未见明显占位。实验室检查:尿蛋白(++-+++),24h蛋白尿500mg,无镜下血尿,尿免化及β2-M正常,A1b、IgG增高。智力测试:智力相当于1岁7月儿童智力。     

猪肾脏异种移植的研究进展Research progress in pig kidney xenotransplantation

猪肾脏异种移植是解决临床供体器官短缺的潜在可行方法，但是猪肾脏异种移植的临床应用面临诸多挑战，包括异种移植免疫排斥、凝血/补体调节功能异常、肾脏生理兼容性与生长速度差异和跨种属病毒感染风险等。近年来，基因编辑技术的进步提高了制备多基因编辑猪的效率，促进了异种移植的发展。敲除α-gal的基因和导入人凝血/补体调节蛋白等基因可使猪肾到非人灵长类动物体内异种移植存活时间明显延长。包括CD154和CD40信号阻断的免疫抑制方案的应用对异种肾脏移植效果十分关键；而SMPDL3b与抗CD20利妥昔单抗的应用有助于缓解猪肾到狒狒移植的蛋白尿症状。抗生素、供体筛选和基因敲除技术相结合亦有望规避异种肾脏移植中的感染风险。在基因编辑猪的构建方面仍然有未知靶点，异种肾脏生理功能变化的机制仍需探讨。现对近年来猪肾脏异种移植相关研究进展进行归纳，展望异种肾脏移植的发展趋势，为异种肾脏移植的深入研究提供参考。