重型血友病A患儿关节出血与关节评估的相关性研究

目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系,为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1~7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿,以患儿关节出血为研究关节,收集前3个月研究关节的出血次数,应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析,并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1.共收集重型血友病A患儿18例,年龄(5.6±1.8)岁,共30个出血关节,中位年关节出血次数为4次(4~16次),中位年靶关节出血次数为8次(4~16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r=0.390,P=0.033;r=0.517,P=0.008),与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r=0.815(超声与X线),r=0.510(超声与HJHS),r=0.812(超声与MRI),r=0.666(X线与HJHS),r=0.911(X线与MRI),r=0.781(HJHS与MRI),均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中,出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致,因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等,以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。     

丙型肝炎病毒感染与肝炎相关性再生障碍性贫血无关

肝炎相关性再生障碍性贫血(HAAA)是指再生障碍性贫血发病前6个月内有过肝炎的临床和生物学方面的表现,通常认为本病与非甲、非乙型肝炎病毒感染有关。本研究试图证实丙型肝炎病毒(HCV)感染与HAAA的发病是否有关。研究对象是骨髓移植中心的118例重型再生障碍性贫血(SAA)患者。其中19例为HAAA,61例为原发性再生障碍性贫血,38例为继发性再生障碍性贫血。选用第一代酶     

造血微环境和白血病

本文就造血微环境对白血病的发生、白血病细胞凋亡,造血微环境与微量残留白血病(MRD)、白血病细胞耐药,造血微环境与靶向治疗的目前研究进展,作一综述及介绍.     

止血海绵覆盖治疗腰椎后路减压术中硬膜囊撕裂的临床疗效观察

目的 :观察止血海绵覆盖治疗腰椎后路减压术中硬膜囊撕裂导致显性脑脊液漏的临床疗效,探讨其治疗硬膜囊撕裂的疗效。方法:回顾性分析2014年1月～2016年6月在我院行后路腰椎手术治疗的1896例患者资料(初次手术1850例,翻修手术46例),术中发现硬膜囊撕裂86例(初次手术78例,翻修手术8例),其中男35例,女51例,年龄18～72(53.8±8.3)岁,所有硬膜囊破口术中均行缝合修补。根据是否适用止血海绵覆盖分为两组,A组(46例)术中使用止血海绵覆盖硬膜囊联合明胶海绵加压处理缝合后的硬膜囊破口,B组(40例)术中常规皮下深筋膜覆盖硬膜囊联合明胶海绵覆盖加压处理缝合后的硬膜囊破口。收集患者一般资料、疾病类型、手术时间、硬膜囊撕裂长度、术中失血量,记录两组患者术后脑脊液漏的发生率及其每日引流量、引流管留置时间、起床活动时间、术后脑脊液漏早期并发症情况。术后出现脑脊液漏患者末次随访均复查腰椎MRI,观察术后脑脊液漏远期并发症,是否形成硬膜囊假性囊肿或脑脊液窦道形成。结果 :A组与B组之间性别、年龄、疾病类型、术中硬膜囊撕裂大小、手术时间、术中失血量无统计学差异(P0.05),A组术后脑脊液漏发生率15.2%(7/46)低于B组35.0%(14/40),两组间有统计学差异(P0.05);A组中术后出现脑脊液漏患者引流管留置时间(3.5±1.3d)及平均每日脑脊液引流量(125.0±59.3ml)明显低于B组(10.5±2.1d;329.0±103.1ml),两组间有统计学差异(P0.05);A组中术后出现脑脊液漏患者起床活动时间7.5±1.6d,B组为14.5±2.2d,两组间有统计学差异(P0.05);末次随访时A组出现低颅压性头痛(2/7)、切口渗漏不愈(0/7)、切口感染(0/7)等早期脑脊液漏并发症低于B组(8/14、2/14、1/14)(P0.05)。术后出现脑脊液漏患者术后随访复查腰椎MRI,A组未见明确硬膜外脑脊液囊肿或皮下窦道形成,B组存在硬膜外脑脊液囊肿1例,无皮下脑脊液窦道形成。结论:应用止血海绵覆盖硬膜囊治疗后路腰椎减压术中硬膜囊撕裂导致的显性脑脊液漏有效,可减少脑脊液漏引流管留置时间及引流量,降低术后脑脊液漏的发生率及其相关的早期并发症。     

日本血吸虫黏蛋白样蛋白部分基因的扩增及测序

目的　体外扩增日本血吸虫中国大陆株黏蛋白样蛋白(SjMLP)抗原的部分基因序列。　方法　利用PCGENE软件查找SmMLP的抗原决定簇;特定寡核苷酸引物的设计与合成;Trizol抽提日本血吸虫成虫总RNA,逆转录聚合酶链反应(RTPCR)扩增目的基因,测序后与SmMLP进行同源性分析。　结果　RT PCR特异性扩增出SjMLP编码区基因序列,其片段大小为756bp,测序结果与SmMLP具有高度同源性。　结论　RTPCR扩增的SjMLP抗原编码区基因序列与预期相符合。     

过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

摘要：目的　探讨过氧化氢酶（ｃａｔａｌａｓｅ,ＣＡＴ）狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性与氟骨症 的相关性。方法　在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各１９５人,通过调查问卷收集研究对 象饮食和氟中毒相关信息,通过ＲＴ ＰＣＲ 方法对ＣＡＴ狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性测 序分析。结果　病例组和对照组ＣＡＴ狉狊２３００１８２ 和狉狊７６９２１７ 基因型频率分布差异无统计学意义（χ ２ ＝ ２．５２、０．５８１,犘＝０．２８２、０．７４７）,但多因素分析显示ＣＡＴ狉狊２３００１８２位点显性模式和累加模式与氟骨症 有相关性,狉狊２３００１８２ＡＡ＋ＡＴ 基因型携带者较ＴＴ 基因型携带者氟骨症风险降低８１％ （犗犚＝０．１９,９５％ 犆犐：０．０４～０．９１）;ＡＴ 型携带者患氟骨症风险是ＴＴ 携带者的０．１４ 倍（犗犚＝０．１４,９５％犆犐：０．０３～ ０．７２）;多因素分析仍未发现狉狊７６９２１７ 位点不同遗传模式与氟骨症有关（犘＞０．０５）。分层分析显示 狉狊２３００１８２位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用（Ｐ 交互作用＜０．０５）。未显示 狉狊７６９２１７位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用（犘＞０．０５）。结论　ＣＡＴ狉狊２３００１８２单核苷酸多态 性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。 关键词：过氧化氢酶;基因;单核苷酸多态性;氟骨症;病例对照研究;交互作用;遗传模式 中图分类号：Ｒ５９９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１９）０１ ００５２ ０６     

盐酸埃他卡林对自发性高血压大鼠血浆生化指标及炎症相关因子的影响

目的观察盐酸埃他卡林(Ipt)对自发性高血压大鼠血浆生化指标及炎症相关因子的影响。方法SHR大鼠在2月龄进入实验,体重200～250g,雌雄不限,随机分为6组:SHR对照组5只,WKY对照组5只,Ipt 3个剂量1、3、9mg·kg~(-1)·d~(-1)治疗组各6只,苯那普利(Ben)6mg·kg~(-1)·d~(-1)治疗组6只。灌胃给药每天1次,8wk后处死动物,检测血浆Glu,Tcho,TG,LDL-c,HDL-c, BUN,Cr,UA,Ins,hs-CRP,IL-6,TNF-α等指标。结果SHR大鼠对照组较WKY大鼠对照组,血浆BUN,Cr,UA显著增高(P＜0．05),血糖、血脂无显著差异(P＞0．05),经Ipt 1、3、9mg·kg~(-1)·d~(-1)及Ben 6mg·kg~(-1)·d~(-1)治疗后,血浆BUN,Cr,UA降至正常;SHR大鼠与WKY大鼠对照组比较,血浆Ins、hs-CRP、TNF-α、IL-6显著增高,Ipt 3、9mg·kg~(-1)·d~(-1)剂量治疗后,较SHR对照组大鼠均显著降低(P＜0．05),1mg·kg~(-1)·d~(-1)剂量及Ben治疗后,无明显改变(P＞0．05)。结论盐酸埃他卡林及苯那普利均能有效地改善肾功能,盐酸埃他卡林3、9mg·kg~(-1)·d~(-1)剂量治疗后能降低血浆Ins、TNF-α、IL-6、hs-CRP等炎症相关因子。     

伴NPM1基因突变的成年人急性髓系白血病临床研究

Objective To evaluate the clinical feature of adult acute myeloid leukemia with nucleophosmin (NPM1) cytoplastic positive (NPMc+AML), and to investigate the significance of the NPM1 gene mutations regularly in detecting the early relapse. Methods The NPM1 gene mutations was screened by the PCR-capillary electrophoresis in 95 newly diagnosed adult AML patients. 5 complete remission AML patients were selected to detecte the NPM1 gene mutations regularly. Results In 95 cases of adult AML patients, the incidence of the NPM1 mutations was 9.5 % (28/95). The incidence of the NPM1 mutations in patients (≥40-year-old) was higher clearly than it' s in pazients (40-year-old) (λ 2= 6.963, P = 0.012). That in the AML patients with normal karyotype (51.1%) was higher than that in the patients with abnormal karyotype (8.3 %) (λ2= 20.860, P= 0.0000). NPM1 mutations occured with a considerate percentage in AML patients with M5/M2 subtype. In AML with recurrent genetic abnormalities the NPM1 mutations wasn' t found.The white blood cell count, platelet count, lactate dehydrogenase in the NPMc+AML patients were clearly higher than that in the NPMc-AML patients (t were individually 4.132, 4.603, 4.069, P ＜0.05). The rate of complete remission, relapse-free survival and overall survival in the NPMc+AML patients were also higher than that in the N PMc-AML patients (λ 2 were individually 10.448, 4.146, 4.384, P ＜0.05). In cases detected regularly NPM1 mutations preceded the hematological relapse about 1.5-2 months. Conclusion NPM1 gene mutations has a higher incidence in adult AML, particularly in normal karyotype AML. The clinical manifestations are older, and higher in white blood cell count, platelet count, and lactate dehydrogenase. The NPM1 mutations in adult AML is a good factor for prognosis. The regular detection of NPM1 mutation could find relapse early.     

回顾191例泪腺占位性病变临床分析及术后随访观察

目的：探讨191例泪腺占位性病变的临床特点及术后随访情况。

方法：选取2011-01/2015-08我科收治的191例221眼泪腺占位患者,总结其临床特征,并结合病史、影像、病理资料、地域特色进行分析。所有患者行泪腺肿瘤摘除,术后随访1a。

结果：患者191例221眼中,男44例49眼,女147例172眼。炎症性病变171眼,依次是IgG₄硬化性泪腺炎66眼、慢性泪腺炎27眼、泪腺脱垂伴炎性肿大54眼、Grave''s病24眼。淋巴组织增生性病变16眼,依次是恶性淋巴瘤6眼、良性淋巴组织增生10眼。上皮性病变34眼,依次是多形性腺瘤26眼、多形性腺癌2眼、腺样囊性癌3眼、腺癌3眼。泪腺占位性病变以IgG₄硬化性泪腺炎、泪腺脱垂伴炎性肿大多见,其中汉族159眼、维族36眼、哈萨克族16眼、蒙古族10眼。手术后主要表现为眼部干涩,哭时无泪,以双侧泪腺摘除者明显,但局部使用人工泪液可以缓解,无严重不良反应。

结论：病史及影像特点对泪腺占位性病变的诊断和鉴别诊断有很大的帮助,新疆地区泪腺占位,以非上皮性病变最为常见,其次是上皮性病变,多发生于汉族、维族患者,而其它民族少有发生,手术后眼部干涩及哭时无泪为主要症状。对病程短且有干眼倾向的患者需延迟摘除。