钾离子通道相互作用蛋白1与γ-氨基丁酸能神经元在戊四唑致癫痫大鼠海马部位的改变

目的研究钾离子通道相互作用蛋白1（KChIP1）在癫痫发生过程中的变化及其与γ-氨基丁酸（GABA）能神经元的关系。方法成年大鼠制作急性戊四唑癫痫模型,免疫组织化学法结合激光扫描共聚焦显微镜技术观察大鼠脑中KChIP1免疫阳性神经元与GABA能阳性神经元在海马部位的表达及改变。结果急性戊四唑癫痫大鼠海马部KChIP1阳性神经元数较对照组明显增加（P〈0.05）,GABA能阳性神经元、KChIP1/GABA双标阳性神经元数与对照组无显著性差异（P〉0.05）;KChIP1和GABA能阳性神经元在海马部位的共存率约为63.9%。结论KChIP1在癫痫发生中可能起重要作用;KChIP1与GABA能神经元虽有密切的共存关系,但在功能上并不完全一致。     

丙戊酸镁缓释片治疗癫(痫)临床应用专家共识

1 简介 丙戊酸类药物(丙戊酸钠、丙戊酸镁、丙颉草酰胺等)自上世纪六十年代起应用于临床.大量的临床资料显示,该类药物具有抗癫(痫)谱广、疗效好、不良反应较少、发挥作用快、临床应用方便等优点.近年文献报告还显示其对认知功能的影响少(5％以下),特别是对儿童患者,且该类药物很少导致某些癫(痫)类型发作加重.据此,中国抗癫(痫)协会、中华医学会神经内科分会脑电图与癫(痫)学组、国际抗癫(痫)联盟等组织的癫(痫)治疗指南均将丙戊酸类药物列为治疗全面性癫(痫)的一线药物.     

发作和癫痫分类框架术语及概念的修订:国际抗癫痫联盟分类和术语委员会报告,2005-2009

癫痫分类的历史很大程度上都是取决于敏锐的临床观察和专家意见.首次对发作的分类始于1960年,随后官方做出的更新是1981年发作分类[1981年国际抗癫痫联盟(ILAE)分类和术语委员会]和1989年的癫痫分类(1989年ILAE分类和术语委员会).ILAE的分类在很大程度上是基于传统的概念,它早于现代神经影像学、基因技术和分子生物学的概念.当年的制定者也预见到,随着新信息的获得和科技发展,其分类必须随之变化.制定分类方案不是一项简单的任务.专家们曾尝试更新1981年和1989年分类方案,但是没有提出任何新建议.     

发作期宽频脑电技术精确定位致痫灶

癫痫外科术前评估的目的就是尽可能地找到或无限接近于致痫灶(epileptogenic zone,EZ),然而致病灶却是一个理论上的概念,手术切除的是否为真正的致痫灶,目前还只能靠术后随访患者能否获得完全的临床缓解来予以证实.所以,在癫痫外科的术前评估中我们会尽量用由发作期脑电、发作期SPECT、fMRI和肌电图等手段确定的发作起始区(seizure-onset zone,SOZ)来无限接近致痫灶[1].     

癫痫伴热性惊厥附加症患者GABRG2基因内含子突变的体外剪接分析

目的 筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析.方法 收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常人进行比对.将GABRG2基因第7、8和9外显子及两端部分内含子的PCR产物克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-Exon-7-8-9迷你基因及其Exon8+45C>T突变体.野生型与Exon8+45C>T突变体分别转染到HEK 293细胞,提取RNA进行RT-PCR检测.结果 未发现GABRG2基因编码区突变,但在内含子发现1个突变:Exon8+45C>T.野生型与Exon8+45C>T突变体剪接后的RT-PCR产物大小都为522 bp.结论 GABRG2基因突变可能不是EFS+患者主要的致病原因,Exon8+45C>T突变不影响GABRG2基因的剪接.

Abstract：

Objective To screen the GABRG2 gene in Chinese patients diagnosed as having epilepsy with febrile seizures plus (EFS+) and analyze the in vitro splicing of intron mutations of GABRG2 gene. Methods After collecting the blood samples from patients with EFS+, all 9 coding exons and introns relevant to mRNA splice of GA BRG2 gene were sequenced by PCR. PCR products of exons 7, 8 and 9 and part of the introns of both ends of GABRG2 gene were cloned into the pTARGET vector to construct pTARGET-Exon-7-8-9 minigene vector and its Exon8+45C>T mutation vector.Wild-type and Exon8+45C>T mutation vector were transfected into HEK 293 cells and extracted RNA for RT-PCR. Results We did not detect mutation in GABRG2 gene coding region, but found 1 mutation in intron Exon8+45C>T. After splicing, the size of RT-PCR products of Wild-type and Exon8+45 OT mutation were both 522 bp. Conclusion Mutations in GABRG2 gene coding region are not likely to be substantially involved in the etiology of EFS+. Exon8+45C>T mutation does not affect the splicing of GABRG2 gene.     

82例AECOPD患者肝功能异常临床处置方案初探

目的分析慢性阻塞性肺疾病急性加重（AECOPD）合并肝损害患者的临床特点、保肝治疗对其预后的影响。方法回顾性分析82例AECOPD合并肝损害者的外周血白细胞计数、中性粒细胞百分比、肝功能及动脉血气分析,并对治疗前后检验结果、住院天数、住院费用、肝功能转归和死亡率进行比较分析。结果 AECOPD患者治疗后症状、动脉血氧分压（PaO2）、外周血白细胞、中性粒细胞百分比和肝功能各参数值较治疗前均有明显改善（P〈0.01）;随pH值、PaO2、PaCO2指标的改善及感染的控制,肝功能亦逐渐恢复至正常。酸中毒时（pH〈7.35）pH值与ALT、AST结果显著负相关,PaO2与ALT、AST结果显著负相关,PaCO2与ALT、AST结果显著正相关。结论 AECOPD患者肝脏功能有明显的损害,给予抗感染等原发病治疗,肝功能可恢复正常,但常规护肝降酶治疗对转归无显著影响。     

病毒性脑炎后继发性癫痫的临床特点及药物疗效分析

最高.经正规抗癫痫治疗,仍有45%的患者为难治性癫痫.结论 脑炎是继发性癫痫的重要病因,其癫痫以颞叶癫痫最为常见,LEV疗效较好,患者长期预后不良.     

以国际认证考试为契机，努力提高我国的EEG水平——关于国际抗癫痫联盟亚洲癫痫学会（ASEPA）和亚洲神经科协会（ASNA）脑电图资质考试（ASEPA-ASNA EEG Certification）的介绍

随着国民经济的快速发展,我国脑电图专业也有长足进步,据估计,脑电图仪上万台,脑电图从业人员数万人。但毋庸讳言,许多在岗人员未经过相关专业的系统培训,工作质量难以满足要求。在2009年11月第三届北京国际癫痈论坛和2010年5月南昌的第二届中国脑电图与神经电生理大会期间,国际抗癫痈联盟（ILAE）及中国抗癫痈协会（CAAE）在我国大陆首次举办的脑电图国际认证考试,参与者甚众,但符合要求者不多,从而感到我国大陆脑电图专业水平亟待提高,才能与国际接轨。这种考试,是按ILAE、亚洲大洋洲癫痫协会（AOEC）、亚洲神经科协会（ASNA）的要求进行的。在目前我国尚未出台有关标准情况下,本刊刊发秦兵博士、廖卫平教授等专家介绍有关考试的文章,同时约请他们从被行业内作为国际标准的美国临经生理协会脑电图系列指南中撷取出与考试相关的内容一并刊出,企望对国内相关专业工作者有所裨益,对此专业的发展起到促进作用。     

多中心、随机、双盲、安慰剂对照评价普瑞巴林添加治疗部分性癫癎发作的疗效和安全性

目的 评价普瑞巴林添加治疗部分性癫（癎）发作的疗效和安全性.方法采用随机、双盲、安慰剂对照、多中心平行设计添加治疗的方法,确诊为有部分性癫（癎）发作的225例癫（癎）患者,被随机分配入普瑞巴林治疗组（114例）与安慰剂组（111例）.在6周前瞻性基线期后,采用灵活剂量的普瑞巴林（150～600 mg·d-1）添加治疗成人部分性癫（癎）发作.主要疗效指标：部分性癫（癎）发作28 d-反应率.次要疗效指标：部分性癫（癎）发作28d-减少率、临床疗效评价、16周内癫（癎）无发作和发作减少率≥50％的病例比例、第13～16周癫（癎）无发作和发作减少率≥50％的病例比例以及临床疗效总评量表评分;并观察研究药物的安全性与不良反应情况.结果 普瑞巴林组部分性癫（癎）发作28 d-反应率（-40.24±37.88）％,显著高于安慰剂组（-22.84±37.61）％（F=15.063 9,P=0.000 l）.普瑞巴林组和安慰剂组的不良事件发生率分别为60.53％和47.75％,组间无显著差异;但普瑞巴林组的不良反应发生率较安慰剂组高（45.61％ vs 23.42％,P=0.000 7）,主要不良反应有头晕、嗜睡、视物模糊、乏力等.结论 普瑞巴林组的疗效显著优于安慰剂组.普瑞巴林作为部分性癫（痈）发作的添加药物有确定的疗效,安全耐受性较好,具有一定临床应用价值.     

细胞色素P4503A基因表达调控及与抗癫痫药物的关系

细胞色素P4503A酶(Cytochrome P450 3A enzymes)在外源性化合物尤其是药物代谢中起重要作用,临床中约有50%的药物经由CYP3A代谢,其中包括多种抗癫痫药物.本文概述了CYP3A的基因家系的结构、分布和调控表达的异同,CYP3A与难治性癫痫患者药物难治性的可能机制--多药耐药基因和P-糖蛋白的关系,CYP3A4基因表达上的差别与药物作用强度和持续时间、急性毒性的相关性.