1296例0～3岁婴幼儿25-羟维生素D水平分析

目的：分析0～3岁婴幼儿血清25‐羟维生素D [25‐（O H ）D ]水平，为科学合理地补充维生素D制剂提供科学依据。方法选取2012年1月至2014年4月在南京医科大学第一附属医院儿童保健科门诊进行常规体检的0～3岁婴幼儿1296例，采用酶联免疫法（ELISA）检测血清中25‐（OH）D水平，并进行分析。结果0～3岁婴幼儿血清25‐（OH）D平均水平为（64．62±31．34）nmol／L ，维生素D缺乏及不足者为986例（占76．1％）；不同季节检测血清25‐（OH）水平差异有统计学意义（P＜0．05），但不同性别之间差异无统计学意义（P＞0．05）；婴幼儿血清25‐（O H ）D水平随年龄增长呈现先增高后降低的波动，7～11个月组25‐（O H ）D水平最高，且与0～6个月、2岁、3岁组之间差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论该地区0～3岁婴幼儿维生素D水平普遍较低，应加强宣教和防治工作，增加婴幼儿的维生素D摄入量及加强户外活动，降低儿童佝偻病的发病风险。     

αβ复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析

目的通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率。方法采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断。结果在396例样本中,检出单纯性α地中海贫血109例(27.5%),单纯性β地中海贫血115例(29.0%),αβ复合型地中海贫血26例(6.57%)。αβ复合型地中海贫血占β地中海贫血的18.44%。αβ复合型地中海贫血共有7种基因型,涉及5种β地中海贫血突变类型(CD41-42、IVS-2-654、TA;TA;box-28、CD71-72、43)和2种α地中海贫血缺失类型(α地中海贫血-1基因和α地中海贫血-2基因)。红细胞参数(MCV、MCH及Hb)在αβ复合型地中海贫血与单纯性β-地中海贫血之间的差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论αβ复合型地中海贫血双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标。对β地中海贫血筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断。     

不孕女性甲状腺功能的检测分析

目的：探讨甲状腺功能检测在不孕女性诊治过程中的临床实用价值。方法采用电化学发光免疫技术,分别检测160例不孕女性（不孕组）和160例健康体检女性（健康对照组）的血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）水平,并进行比较分析。结果不孕组女性TSH、TPOAb、TGAb水平明显高于对照组,而T3水平明显低于对照组,差异有统计学意义（P＜0．05）;不孕组TSH、T3、TPOAb和TGAb的阳性率分别为20．63％、16．25％、17．50％和15．63％,对照组阳性率分别为5．63％、2．50％、5．00％和3．75％,不孕组阳性率明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论甲状腺功能异常与不孕症有密切的关系。     

α-地中海贫血的产前基因诊断

目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。     

肺癌中结肠多发性腺瘤样息肉基因启动子1A序列甲基化模式的研究

目的 探寻结肠多发性腺瘤样息肉（APC）基因启动子1A序列中肺癌甲基化位点及其存在模式。方法 用甲基化序列特异性引物，对阳性控制样品（CB＋）、阴性控制样品（CB-）、13份正常肺组织及19份肺癌组织进行APC基因启动子1A序列甲基化特异性扩增（MSP），其扩增产物直接测序和进行克隆测序分析。结果 在19份肺癌组织中，APC基因启动子1A序列的707、714、719和726位点发生高甲基化，甲基化率分别为95％（18／19）、74％（14／19）、74％（14／19）和74％（14／19），与正常肺组织比较，差异均有统计学意义（P〈0．001）。而679和687位点甲基化发生率均为11％（2／19），与正常肺组织甲基化发生率（0／13）接近（P〉0．05）。结论 在APC基因启动子1A序列中存在CpG胞嘧啶二核苷酸特定甲基化模式，其对肺癌早期诊断可能有重要意义。     

基于径向基神经网络的宫颈癌肿瘤标志物的诊断系统

目的建立基于径向基神经网络的宫颈癌肿瘤标志物的诊断系统。方法采集体检中心及妇科门诊、病房病例资料。统计血清肿瘤标志物水平,建立径向基神经网络的诊断系统。结果五种血清肿瘤标志物各组间有极显著差异,p<0.01;神经网络的的判别的准确率为100%。结论基于径向基神经网络的血清肿瘤标志物的诊断系统方法可行,性能良好。     

泌尿系感染假丝酵母菌属的分布及耐药性分析

目的 了解医院感染泌尿系统假丝酵母菌属的分布及其耐药性,为临床治疗及预防假丝酵母菌属的感染提供依据.方法 收集医院2009年所有中段尿培养假丝酵母菌属阳性株,分析其科室分布及耐药性.结果 3500份中段尿培养标本中,有1055份阳性,阳性率为30.1％,其中171份标本检出假丝酵母菌属,检出率为16.2％;主要发生在老年医学科、老年ICU、急诊科及ICU,分别占46.2％、28.1％、6.4％、6.4％;171株假丝酵母菌属对氟康唑、伏立康唑、卡泊芬净、伊曲康唑、5-氟胞嘧啶和克霉素的耐药率分别为62.6％、50.3％、26.9％、11.7％、4.1％和3.5％;两性霉素B和制霉菌素的耐药率均为0.结论 假丝酵母菌属感染在医院感染性疾病中的比例有上升趋势,引发泌尿系感染的假丝酵母菌属多为抵抗力弱的老年患者和ICU患者;对氟康唑耐药率最高;临床应重视对怀疑泌尿系感染的患者进行真菌培养鉴定及药敏试验,以合理使用抗菌药物.     

用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异

目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞为对照,分析先证者的新发CNV.结果 先证者存在89个新发拷贝数变异,其中5号、11号和14号染色体新发CNV总长占染色体全长超过1‰.3p26.1、4q22.2、5p15.2等区域也存在新发CNV,涉及GRM7、GRID2、CTNND2等10个与神经系统发育相关基因.结论 先证者多个与神经系统发育相关的基因存在新发拷贝数变异,这为探索孤独症的发病机理提供了新的线索.高分辨率基因组CNV芯片能够快速、准确地检测基因组的微小失衡,在遗传病诊断方面具有广阔的应用前景.     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

探讨羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的分析羊水染色体检查在产前诊断中的应用价值,避免异常染色体婴儿的出生。方法对924例疑似胎儿染色体异常孕妇实施羊水染色体检查。结果羊水细胞培养成功率为99.8%,检查出染色体异常的有38例,其中21-三体的有8例,18-三体的有8例,性染色体结构异常的有6例,性染色体数目异常的有2例,常染色体结构异常的有14例。结论羊水染色体检查是产前诊断中比较安全、可靠的一种技术,在指导我国优生优育工作者起着重要的作用,值得在医疗实践中推广使用。