97例临终机体应激现象及病理机制初步探讨

目的了解晚期恶性肿瘤和其他临终阶段患者的机体应激现象。方法采用仔细观察、相互应证、分析记录的方法对我院安宁病房2001年1月~2012年12月期间收住的532例临终患者进行观察研究,并从理论上探索和总结。结果发现97例占18.23%的晚期恶性肿瘤和老年衰竭患者在临终阶段发生机体应激现象,其前3位前列腺癌占26.92%,卵巢癌占25.0%,食管癌占25.00%,大致表现为食欲增加、神志转清、能开口说话、梦见亲友、翻身坐起、精神亢奋等,约1~5 d后出现死亡。结论人体在濒临死亡前机体功能从极端衰竭状态、反常性短暂性呈现好转的特殊病理现象,是一种机体的应激现象,可在将近1/5个体中发生,此种现象可持续2~123 h,多与内分泌激素的突然释放和抑制的反馈性生理调节有关。     

MITF基因扩增预测重组人血管内皮抑素联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤疗效的临床研究

目的 探讨小眼畸形相关转录因子（MITF）基因扩增对重组人血管内皮抑素（恩度）联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤的疗效预测作用。方法 收集60例接受恩度联合达卡巴嗪一线治疗晚期黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本,采用实时定量PCR检测MITF基因扩增,观察患者的疾病控制率和远期疗效。结果 56例晚期黑色素瘤样本成功检测,MITF基因扩增率为51.8％（29／56）,其中肢端、非肢端皮肤、黏膜、原发不明黑色素瘤中的MITF基因扩增率分别为31.2％、63.2％、80.0％和36.4％（P=0.050）。MITF基因扩增组与无扩增组患者接受恩度联合达卡巴嗪治疗的疾病控制率分别为58.6％（17／29）和81.5％（22／27）,差异无统计学意义（P=0.063）;两组的中位无进展生存期分别为6.4个月（95％CI：0.5～12.2个月）和8.4个月（95％CI：6.8～10.3个月）,差异亦无统计学意义（P=0.169）。结论 中国晚期黑色素瘤患者MITF基因扩增率较高,检测MITF基因扩增可能有助于预测恩度联合达卡巴嗪治疗晚期黑色素瘤的疗效,总生存结果有待进一步随访。     

男性乳腺癌患者临床病理特征及诊治分析

目的 分析男性乳腺癌患者的临床病理特征和诊治经验. 方法 收集北京肿瘤医院及北京医院2009年至2014年收治的43例男性乳腺癌患者资料,分析其流行病学特点、临床表现、病理特征以及治疗方法. 结果 本组患者42例(97.6％)以乳腺肿块起病,Ⅰ期和Ⅱ期患者为32例(74.5％),Ⅲ期和Ⅳ期患者为11例(25.5％).40例(93,0％)患者雌激素受体阳性,3例(6.9％)患者人表皮生长因子受体2(HER-2)过表达.以年龄70岁分层,大于70岁和小于70岁患者临床病理特征无差异,但3例HER-2过表达患者均小于70岁.手术治疗患者占38例(88.4％),其中雌激素受体阳性接受他莫昔芬辅助内分泌治疗患者32例(74.4％).随访时间6.1～55.4个月,中位随访时间31个月,7例(16.3％)患者出现复发转移. 结论 男性乳腺癌确诊时分期较晚,预后较差.大多数患者雌激素受体阳性,内分泌治疗具有重要作用.     

45例中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ突变分析

目的 探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法 收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本（葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例）,采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6％（16／45）。16例突变样本中,Q209突变有12例（75.0％）。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9％（14／27）,在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1％（2／18）,差异有统计学意义（P=0.005）。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤,尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高,为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。