长寿老人SIRT6基因的罕见及常见变异研究

目的 SIRT6基因属于Sirtuin家族的一员,是长寿候选基因.本文旨在长寿老人中探索SIRT6基因的罕见及常见变异分布情况.方法 从如皋长寿及衰老队列的长寿组中随机抽取102例长寿老人(≥95岁),对SIRT6基因的启动子及外显子区域进行PCR扩增和直接测序,识别罕见及常见变异,并与千人基因组中汉族人群数据进行频率比对.结果 总共完成约10 kb的测序,覆盖了SIRT6基因的8个外显子和1.5kb的启动子区域.在发现的20个已报道变异位点中,6个分布在启动子区,1个分布在外显子上,2个分布在3'UTR区域,11个分布在内含子区.共有12个已报道变异位点的最小等位基因频率(minor allele frequencies,MAFs)超过0.05;其中,rs352493(MAF=0.245)为非同义突变.在剩下8个MAF低于0.05的已报道位点中,rs117541451 (MAF=0.010)和rs146420357(MAF=0.029)与千人基因组中汉族人相应频率差异具有统计学意义(P=0.021).观察到5个新发位点,其MAF均为0.005.这5个位点中,有1个分布在外显子上,1个分布在启动子区,1个分布在3'UTR区域,2个则分布在内含子区.结论 在如皋长寿人群SIRT6基因上首次观察到20个已报道变异位点(12个为常见位点)及5个新发位点(均为罕见位点).这为长寿的遗传学探索及功能研究提供了新的重要候选位点,进一步强调了罕见变异在长寿中的重要作用.     

情感平衡在长寿老人健康状况与生活满意度之间的中介效应:结构方程模型的应用

 目的  探索情感平衡在长寿人群健康状况与生活满意度之间的中介效应。方法  研究对象为439例来自如皋长寿队列的长寿老人(≥95+岁)。健康状况包括自评健康及客观健康(疾病严重程度);生活满意度采用生活满意度指数A(Life Satis  faction Index A,LSIA)量表测量;情感平衡通过情感平衡量表(Affect Balance Scale,ABS)测量。采用Spearman相关分析和结构方程模型进行分析。结果  客观健康、自评健康、情感平衡以及生活满意度两两之间均相关(P均<0.05);客观健康和自评健康对生活满意度的直接效应不显著(β=0.02,P=0.791;β=0.16,P=0.153),客观健康和自评健康通过情感平衡对生活满意度的间接效应显著(β=-0.14,P<0.05;β=0.45,P<0.001)。结论  在长寿人群中情感平衡是健康状况与生活满意度之间的中介变量。     

如皋市极端长寿老人主观幸福感(SWB)与健康、家庭、经济因素的关联研究

 目的  探索极端长寿老人的主观幸福感与健康、家庭、经济因素的关系。方法  本研究是基于如皋长寿跟踪调查463例极端长寿老人(≥95岁)的横断面调查。主观幸福感(subjective well-being,SWB)通过生活满意度(life satisfaction,LS)、 积极情感(positive affect,PA)、 消极情感(negative affect,NA)和情感平衡(affect balance,AB) 4个组分进行测量。相关因素包括:健康状况(自报健康、功能活动),家庭和谐,经济因素(家庭年均支出、人均住房面积)。数据分析采用相关分析和层级回归分析方法。结果  相关分析结果显示,与极端长寿老人SWB四组分相关的因素由强到弱依次为:功能活动(r=0.350,0.267,-0.192和0.303)、自报健康(r=0.340,0.257,-0.205和0.305)和家庭和谐(r=0.276,0.205,-0.089和0.192);然而经济因素中仅住房面积与LS微弱相关(r=0.104)。层级回归结果显示,健康状况加入模型后(模型1),SWB 4个组分LS、PA、NA和AB的可决系数R2 均发生了显著的增加(ΔR2=0.163,0.094,0.060和0.133,P<0.05),家庭和谐加入模型后(模型2),SWB 4个组分除了NA的可决系数R2不显著增加外,其余均显著增加(ΔR2=0.039,0.022和0.015,P<0.05),且经济因素加入模型后(模型3),可决系数无显著变化。影响因素按照影响程度大小排序分别为:功能活动(β=0.229,0.184,-0.146和0.218)、自报健康(β=0.211,0.159,-0.140和0.198)和家庭和谐(β=0.209,0.150,-0.041和0.125),经济因素无显著影响。结论  如皋市极端长寿老人的SWB与健康状况和家庭和谐相关,而不受经济因素的显著影响。因此,提高长寿老人的主观幸福感应以提高其功能活动和促进健康为重点,辅以关注其家庭和谐,而不是过于关注经济因素。