二例伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验研究

  目的 探讨伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床和实验室特征。方法 骨髓细胞经24 h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML／RARα和HER-2探针进行荧光原位杂交（FISH）检测。用反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测PML／RARα融合基因。结果 2例的临床和血液学改变符合AML-M3诊断。染色体核型分析揭示2例患者染色体均存在t(15;17)易位及i(17q-),并通过FISH检测加以证实。2例RT-PCR 均检测到了PML／RARα融合基因。结论 i(17q-)是APL中一种少见的染色体附加异常,其预后意义有待进一步讨论。     

围绝经期及绝经后女性性功能障碍状况及与更年期症状的关系分析

目的 调查围绝经期及绝经后女性性功能障碍状况,分析更年期症状对女性性功能障碍（female sexual dysfunction,FSD）的影响。方法 选取2019年6月至2019年10月在首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科就诊的40岁以上女性180例进行问卷调查,根据生殖衰老分期研讨会（Stages of Reproductive Aging Workshop,STRAW+10）标准将研究对象分为4组：绝经过渡早期（A组）、绝经过渡晚期（B组）、绝经后期早期（C组）、绝经后期晚期（D组）。应用改良Kupperman评分表（Modified Kupperman Index,KMI）评价女性更年期症状;女性性功能指数（Female Sexual Function Index,FSFI）量表评价女性性功能障碍。结果 随着生殖衰老分期的提高,4组患者的年龄中位数逐渐增大,从45.5岁提高到57.0岁;与伴侣共同生活时间的年限中位数从20年增加到23.5年,性生活的间隔时间中位数从7 d增加到15 d;KMI中位数从9.5分提高到15分（P<0.05）。随着生殖衰老分期的升高,FSD和性欲障碍、性唤起障碍、阴道湿润障碍、性高潮障碍、性满意度障碍和性交痛的患病率均明显升高（P<0.05）。FSD和性欲障碍、性唤起障碍、阴道湿润障碍、性高潮障碍、性满意度障碍和性交痛的患病率随更年期症状的严重程度提高而升高（P<0.05）。结论 随着女性生殖衰老分期的提高,FSD的患病率明显升高。出现更年期症状以及其严重程度是40岁以上女性发生FSD的重要影响因素,应积极治疗更年期症状以提高女性的生活质量。     

小儿“非高危型”急性淋巴细胞白血病降低强度的规范化治疗

目的 了解“非高危型”急性淋巴细胞性白血病(AL)患儿降低治疗强度的可行性.方法 选取2007年1月至2012年2月期间应用改良Dutch ALLⅥ方案治疗35例“非高危型”ALL患儿为治疗组,选取同期应用改良IC-2002-AL方案治疗的“标危组”ALL患儿112例为对照组,比较两组患儿的诱导缓解率、3年无事件生存率、感染病死率、复发率指标和病人的住院治疗费用.结果 35例治疗组患儿诱导缓解率100％;3年无事件生存率85.71％;感染病死率2.86％;复发率11.43％;无失访病例;总治疗失败率14.29％;每位患儿平均住院次数8.60±2.40次;平均每次住院费用4 486.78±2 358.42元.112例对照组患儿诱导缓解率100％,3年无事件生存率60.71％;感染病死率7.14％;复发率7.14％;失访率25.00％;总治疗失败率39.29％;每位患儿平均住院次数9.80±3.90次;平均每次住院费用6 137.93±3 597.23元.两组患儿复发率差异无统计学差异(x2=0.65,P ＞0.05);3年无事件生存率,感染病死率和总治疗失败率差异均有统计学意义(x2值分别为7.50、4.22、5.78,均P＜0.05);两组患儿平均每次治疗费用差异无统计学意义(t=1.83,P＞0.05);平均住院次数差异有统计学意义(t=2.09,P＜0.05).结论 改良Dutch ALLⅥ方案治疗“非高危型”急性淋巴细胞白血病初步结果安全可行,疗效满意,费用低廉.     

t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究

目的　研究t(12 ;2 1)儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的临床与预后特征。方法　应用常规核型分析 (CCA)、双色间期荧光原位杂交 (I FISH)和RT PCR技术 ,对 5 1例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1)和TEL AML1融合基因检测。结果　 11例患儿存在t(12 ;2 1) ,占儿童初治ALL的2 1.6 % ,占非T细胞系ALL的 2 6 .9% (41例中 11例 ) ;中位发病年龄 6 .8岁 (2 .9～ 12 .0岁 ) ;非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,不伴髓系抗原高表达 ;CCA检测核型多正常 ,仅 1例有t(12 ;2 1) ;72 7%的患儿伴TEL等位基因缺失。与其他儿童非T细胞系ALL相比 ,t(12 ;2 1)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低 ;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解 (CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异。结论　t(12 ;2 1)是我国儿童ALL最常见的染色体易位。为非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,多伴TEL等位基因丢失。临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异。与国外报道相比 ,患儿的发病年龄偏大 ,血小板计数和IgH重排率低 ,核型多为正常。     

Inv(16)急性髓系白血病的分子细胞遗传学研究

Inv(16 ) (p13q2 2 )或t(16 ;16 ) (p13q2 2 )是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常,通常见于AML M4EO亚型,占总AML患者的5 % [1] 。其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成。最新WHO分型中inv(16 ) /HY11 CBFB为一个独立类型[2 ] 。我们应用荧光原位杂交(FISH)技术对临床上诊断为M4EO及伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者进行研究,回顾性分析inv(16 )患者临床与实验室特点。病例和方法1　病例　我院1998～2 0 0 2年有细胞遗传学资料的AML患者5 30例,选择伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者32例(核型伴有2 2三体3例)作为研究对象,其中…     

连续R显带和荧光原位杂交技术在白血病诊断中的应用

目的探讨连续R显带和荧光原位杂交技术(FISH)在鉴定自血病染色体复杂变异易位中的应用。方法对15例核型分析有疑问的标本在R显带基础上再进行荧光原位杂交。对比分析同一中期分裂相的显带和FISH结果。结果4例应用BCR／ABL探针；4例PML／RARa探针；4例AML1／ETO探针；2例IgH探针；1例MLL探针。经显带结果与FISH结果对比分析，9例疑似的复杂易位得到确证，并精确定位。6例核型结果得到修正。结论连续R显带和FISH方法在复杂变异易位的鉴定方面与传统的核型分析和直接FISH检测相比具有明显的优势。在自血病的诊断方面．对于未知异常染色体的检出将具有更广泛的应用前景。     

双胎妊娠合并先兆子痫24例回顾性分析

目的：对 24 例双胎妊娠合并先兆子痫患者的临床资料进行回顾性分析,探讨先兆子痫对双胎妊娠母婴结局的影响.方法：回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心 3 年间收治的双胎合并先兆子痫 24 例临床资料,以同期单胎妊娠合并先兆子痫为对照组,综合比较其发病情况、分娩方式、母婴并发症及结局.结果：双胎妊娠并发先兆子痫的发病率高于单胎妊娠 ;双胎组的剖宫产率,发生 HELLP 综合征、胎盘早剥、胎儿窘迫、胎儿生长发育迟缓 （fetal growth retardation,FGR）、妊娠期糖尿病、肺水肿等并发症的发生率与单胎组比较,差异无统计学意义 （P〉0.05）,但产后出血率明显高于单胎组 （P〈0.05） ;双胎组新生儿发生贫血、肺炎、黄疸、呼吸窘迫综合征 （respiratory distress syndrome,RDS）、新生儿缺氧缺血脑病 （hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE）、颅内出血、新生儿窒息及围产儿死亡的机率与单胎组比较,差异无统计学意义 （P〉0.05）,但发生小于胎龄儿 （small for gestational age,SGA） 的机率明显高于单胎组,差异有统计学意义 （P〈0.05）.结论：双胎妊娠并发先兆子痫更易发生多种母胎并发症,及时发现和处理先兆子痫,积极防治并发症,可改善母婴预后.     

生殖器疣活检标本中HPV多重检测技术的建立

目的探索生殖器疣活检标本中人乳头瘤病毒（HPV）的多重检测分型技术,为我国生殖器疣感染HPV的检测和分型研究的开展提供有效手段。方法针对病毒L1区基因序列自行设计通用引物MY09、MY11、GP5＋和GP6＋,并对反应条件进行优化,建立基于聚合酶链式反应（PCR）及序列分析的检测生殖器疣活检标本中HPV感染型别的方法。结果采用巢氏PCR方法能够特异扩出140bp的目的条带,实现HPV感染的定性检测;通过对目的基因片段的测序分析能够实现单型别感染/多型别复合感染HPV的分型和鉴定,并可以检测到HPV少见的特殊类型,同时也能提供已知的HPV型别的突变信息。结论基于HPV病毒L1区基因序列建立的PCR和序列分析检测技术是快速检测和分型生殖器疣活检标本中HPV的一种有效方法。     

时辰化疗在非霍奇金淋巴瘤中的临床应用

目的研究时辰化疗在非霍奇金淋巴瘤中的临床应用。方法将60例非霍基金淋巴瘤随机分成时辰化疗组和常规化疗组两组。21天为1周期,两周期评价近期客观疗效和毒副性反应。随访2年,比较分析两组无疾病进展生存率。结果本研究显示时辰化疗组总有效率(RR)为73.3%,而常规化疗组为40%,差异有统计学意义(P<0.05)。随访2年,时辰化疗组和常规化疗组的无疾病进展时间分别为8个月和4个月,差异有统计学意义(P<0.05)。时辰化疗组的骨髓抑制、心脏毒性、肾脏毒性、神经毒性反应较轻,患者能耐受。结论时辰化疗的实施,使恶性淋巴瘤患者的耐受性和有效率都得到了提高,值得临床推广应用。