二例伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验研究

  目的 探讨伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床和实验室特征。方法 骨髓细胞经24 h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML／RARα和HER-2探针进行荧光原位杂交（FISH）检测。用反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测PML／RARα融合基因。结果 2例的临床和血液学改变符合AML-M3诊断。染色体核型分析揭示2例患者染色体均存在t(15;17)易位及i(17q-),并通过FISH检测加以证实。2例RT-PCR 均检测到了PML／RARα融合基因。结论 i(17q-)是APL中一种少见的染色体附加异常,其预后意义有待进一步讨论。     

连续R显带和荧光原位杂交技术在白血病诊断中的应用

目的探讨连续R显带和荧光原位杂交技术(FISH)在鉴定自血病染色体复杂变异易位中的应用。方法对15例核型分析有疑问的标本在R显带基础上再进行荧光原位杂交。对比分析同一中期分裂相的显带和FISH结果。结果4例应用BCR／ABL探针；4例PML／RARa探针；4例AML1／ETO探针；2例IgH探针；1例MLL探针。经显带结果与FISH结果对比分析，9例疑似的复杂易位得到确证，并精确定位。6例核型结果得到修正。结论连续R显带和FISH方法在复杂变异易位的鉴定方面与传统的核型分析和直接FISH检测相比具有明显的优势。在自血病的诊断方面．对于未知异常染色体的检出将具有更广泛的应用前景。     

t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究

目的　研究t(12 ;2 1)儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的临床与预后特征。方法　应用常规核型分析 (CCA)、双色间期荧光原位杂交 (I FISH)和RT PCR技术 ,对 5 1例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1)和TEL AML1融合基因检测。结果　 11例患儿存在t(12 ;2 1) ,占儿童初治ALL的2 1.6 % ,占非T细胞系ALL的 2 6 .9% (41例中 11例 ) ;中位发病年龄 6 .8岁 (2 .9～ 12 .0岁 ) ;非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,不伴髓系抗原高表达 ;CCA检测核型多正常 ,仅 1例有t(12 ;2 1) ;72 7%的患儿伴TEL等位基因缺失。与其他儿童非T细胞系ALL相比 ,t(12 ;2 1)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低 ;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解 (CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异。结论　t(12 ;2 1)是我国儿童ALL最常见的染色体易位。为非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,多伴TEL等位基因丢失。临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异。与国外报道相比 ,患儿的发病年龄偏大 ,血小板计数和IgH重排率低 ,核型多为正常。     

Inv(16)急性髓系白血病的分子细胞遗传学研究

Inv(16 ) (p13q2 2 )或t(16 ;16 ) (p13q2 2 )是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常,通常见于AML M4EO亚型,占总AML患者的5 % [1] 。其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成。最新WHO分型中inv(16 ) /HY11 CBFB为一个独立类型[2 ] 。我们应用荧光原位杂交(FISH)技术对临床上诊断为M4EO及伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者进行研究,回顾性分析inv(16 )患者临床与实验室特点。病例和方法1　病例　我院1998～2 0 0 2年有细胞遗传学资料的AML患者5 30例,选择伴有嗜酸粒细胞增高的AML患者32例(核型伴有2 2三体3例)作为研究对象,其中…     

围绝经期及绝经后女性性功能障碍状况及与更年期症状的关系分析

目的 调查围绝经期及绝经后女性性功能障碍状况,分析更年期症状对女性性功能障碍（female sexual dysfunction,FSD）的影响。方法 选取2019年6月至2019年10月在首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科就诊的40岁以上女性180例进行问卷调查,根据生殖衰老分期研讨会（Stages of Reproductive Aging Workshop,STRAW+10）标准将研究对象分为4组：绝经过渡早期（A组）、绝经过渡晚期（B组）、绝经后期早期（C组）、绝经后期晚期（D组）。应用改良Kupperman评分表（Modified Kupperman Index,KMI）评价女性更年期症状;女性性功能指数（Female Sexual Function Index,FSFI）量表评价女性性功能障碍。结果 随着生殖衰老分期的提高,4组患者的年龄中位数逐渐增大,从45.5岁提高到57.0岁;与伴侣共同生活时间的年限中位数从20年增加到23.5年,性生活的间隔时间中位数从7 d增加到15 d;KMI中位数从9.5分提高到15分（P<0.05）。随着生殖衰老分期的升高,FSD和性欲障碍、性唤起障碍、阴道湿润障碍、性高潮障碍、性满意度障碍和性交痛的患病率均明显升高（P<0.05）。FSD和性欲障碍、性唤起障碍、阴道湿润障碍、性高潮障碍、性满意度障碍和性交痛的患病率随更年期症状的严重程度提高而升高（P<0.05）。结论 随着女性生殖衰老分期的提高,FSD的患病率明显升高。出现更年期症状以及其严重程度是40岁以上女性发生FSD的重要影响因素,应积极治疗更年期症状以提高女性的生活质量。     

双胎妊娠合并先兆子痫24例回顾性分析

目的：对 24 例双胎妊娠合并先兆子痫患者的临床资料进行回顾性分析,探讨先兆子痫对双胎妊娠母婴结局的影响.方法：回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心 3 年间收治的双胎合并先兆子痫 24 例临床资料,以同期单胎妊娠合并先兆子痫为对照组,综合比较其发病情况、分娩方式、母婴并发症及结局.结果：双胎妊娠并发先兆子痫的发病率高于单胎妊娠 ;双胎组的剖宫产率,发生 HELLP 综合征、胎盘早剥、胎儿窘迫、胎儿生长发育迟缓 （fetal growth retardation,FGR）、妊娠期糖尿病、肺水肿等并发症的发生率与单胎组比较,差异无统计学意义 （P〉0.05）,但产后出血率明显高于单胎组 （P〈0.05） ;双胎组新生儿发生贫血、肺炎、黄疸、呼吸窘迫综合征 （respiratory distress syndrome,RDS）、新生儿缺氧缺血脑病 （hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE）、颅内出血、新生儿窒息及围产儿死亡的机率与单胎组比较,差异无统计学意义 （P〉0.05）,但发生小于胎龄儿 （small for gestational age,SGA） 的机率明显高于单胎组,差异有统计学意义 （P〈0.05）.结论：双胎妊娠并发先兆子痫更易发生多种母胎并发症,及时发现和处理先兆子痫,积极防治并发症,可改善母婴预后.     

成人与儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学大样本对比分析

本研究对566例成人急性淋巴细胞白血病（aALL）和586例儿童急性淋巴细胞白血病（cALL）的细胞遗传学进行对比分析。对所有患者均进行了细胞遗传学分析，部分患者进行了FISH检测。结果表明：aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。aALL中异常核型占62．0％，染色体异常较多见的为t（9；22）（q34；q11）、亚二倍体、超二倍体（47—50）、abn（6q）、abn（9p）、-7等，预后不良的占多数。cALL中异常核型占39．2％，染色体异常较多见的为高超二倍体、亚二倍体、TEL／AML1（＋）、＋8、超二倍体（47—50）、＋21等，预后良好的占多数。其中异常核型、总亚二倍体、总超二倍体（47—50）、t（9；22）（q34；q11）、-7、abn（7q）、abn（14q32）、＋Ph在aALL中的发生率明显高于eALL；cAu．正常核型（N）、高超二倍体、＋8、＋21＊2、TEL／AML1（＋）的发生率明显高于aALL。Ph（＋）在aALL中的检出率为20．5％，伴有附加异常的占63．8％。Ph（＋）aALL附加异常中＋Ph、-7、i（9q＋）、9p-、＋8、＋21、＋x、6q-、abn（14q32）、＋14出现的比例较高。Ph（＋）在cALL中的检出率为4．4％，明显低于aALL（P：0．000），伴有附加异常的占42．3％，附加异常中abn（9p）、abn（7p）、-7、17p-、＋21出现的比例较高。结论：本组病例染色体数目异常及结构异常几乎涉及到每一条染色体，复杂核型多见。aALL与cALL的染色体异常存在明显的差异。     

时辰化疗在非霍奇金淋巴瘤中的临床应用

目的研究时辰化疗在非霍奇金淋巴瘤中的临床应用。方法将60例非霍基金淋巴瘤随机分成时辰化疗组和常规化疗组两组。21天为1周期,两周期评价近期客观疗效和毒副性反应。随访2年,比较分析两组无疾病进展生存率。结果本研究显示时辰化疗组总有效率(RR)为73.3%,而常规化疗组为40%,差异有统计学意义(P<0.05)。随访2年,时辰化疗组和常规化疗组的无疾病进展时间分别为8个月和4个月,差异有统计学意义(P<0.05)。时辰化疗组的骨髓抑制、心脏毒性、肾脏毒性、神经毒性反应较轻,患者能耐受。结论时辰化疗的实施,使恶性淋巴瘤患者的耐受性和有效率都得到了提高,值得临床推广应用。     

蛇根木根对免疫细胞抗肿瘤活性的增强作用

临床试验证实钩藤散治疗血管性痴呆有效。作者研究了钩藤散、钩藤及无钩藤的钩藤散的水提取物,钩藤的生物碱提取部位,该植物中的生物碱蓬籽木蓁甲醚和钩藤碱等,对双侧颈动脉短暂结扎(2VO)造成的暂时性