伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展

<正>一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3~([2-4]),其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键结合在一起~([5])。Notch3ECD包含34个内皮生长因子重复序列(epidermal growth factor repeats,EGFr)位点,每一个EGFr包含6个半胱氨酸残基,从而形成了3个二硫键,当     

TGF-β调控的miRNA在肾间质纤维化中研究

<正>微核糖核酸(microRNA)是短的非编码的内源性RNA,结合到其靶mRNAs,并组装到相应的RNA诱导的沉默复合物(RISC)中。miRNA的生物合成包括多个步骤。首先,miRNA在细胞核通过RNA聚合酶Ⅱ或RNA聚合酶Ⅲ转录为具有发夹径环结构的初级miRNA(PRI-MIR)。初级miRNA(PRIMIR)被RNaseⅢ型核酸内切酶Drosha及其辅酶DGCR8剪切     

清热合剂对上呼吸道感染常见致病菌的体外抑菌试验

目的观察清热合剂对上呼吸道感染常见致病菌的体外抑菌活性。方法上呼吸道感染常见致病菌163株中不产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)革兰阴性菌74株(大肠埃希菌33株,肺炎克雷伯菌24株,铜绿假单胞菌17株);产ESBLs革兰阴性菌10株(大肠埃希菌6株,肺炎克雷伯菌4株);革兰阳性菌79株[耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)11株、甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)46株,肺炎链球菌22株]。采用琼脂稀释法对清热合剂进行定量抑菌试验,配制含有不同药物浓度的琼脂平板,在平板上接种待测菌株菌悬液,孵育后观察含药平板,记录最低抑菌浓度(MIC)。结果清热合剂对大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌等革兰阴性菌的MIC90分别为88、176、22 g/L,其对产ESBLs与不产ESBLs革兰阴性菌的抑菌效果一致;不同浓度药物对铜绿假单胞菌的累积抑菌率均最高。清热合剂对MSSA、MRSA和肺炎链球菌等革兰阳性菌的MIC90分别为11、11、22 g/L,MRSA的MIC90与MSSA相同,但MIC50略高于MSSA;不同浓度药物对MSSA和MRSA的累积抑菌率均高于肺炎链球菌,对MSSA与MRSA的累积抑菌率相近。结论清热合剂对上呼吸道感染常见的致病菌除肺炎克雷伯菌之外均有一定的抑菌作用,对革兰阳性菌的抑菌效果明显优于革兰阴性菌。     

阿托伐他汀治疗糖尿病合并冠心病58例分析

目的观察阿托伐他汀治疗糖尿病合并冠心病患者的疗效。方法选116例糖尿病合并冠心病患者,随机分为两组,对照组常规治疗,实验组联用阿托伐他汀,比较临床结局。结果实验组临床疗效、LVESD、LVEDD及血脂水平均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿托伐他汀对降低糖尿病合并冠心病患者的血脂、尿酸、心功能水平作用显著。     

原发性小肠肿瘤的诊治分析

目的 探讨原发性小肠肿瘤的临床特点、诊断及治疗方法.方法回顾分析 1998～2010年我院诊治的22例经手术及病理证实原发性小肠肿瘤的临床资料.结果本组22例中,良性4例,恶性18例; 良性以平滑肌瘤为多,约占50%(2/4) ; 恶性以腺癌为主,占 55.6%( 10/18) ;肿瘤位于十二指肠3例,空肠7例,回肠12例.最常见的临床表现为腹痛、消化道出血、黄疸、腹块、肠梗阻等.结论原发性小肠肿瘤的临床表现缺乏特异性,多数患者术前确诊困难,手术切除是主要的治疗方法.     

电针敏化穴位激活迷走神经运动背核胆碱能神经元改善大鼠结肠炎性损伤

目的:观察电针敏化穴位对结肠炎模型大鼠脑干迷走神经运动背核(DMV)乙酰胆碱转移酶阳性(Ch AT+)神经元的影响,探讨其改善大鼠结肠炎性损伤的机制。方法:将79只雄性SD大鼠随机分为正常组(20只)、正常+敏化穴位组(5只)、模型组(34只)、电针1组(15只)和电针2组(5只)。模型组和电针组均予5%葡聚糖硫酸钠(DSS)自由饮用6d建立结肠炎大鼠模型。通过尾静脉注射伊文氏蓝(EB)溶液确定模型大鼠的敏化穴位后,正常+敏化穴位组、电针1组和电针2组于敏化穴位处施以电针(疏密波,频率2 Hz/15 Hz,电流强度2 m A),每天干预30 min,电针1组连续干预6 d,正常+敏化穴位组、电针2组只干预1 d。实验第0、7、13天,评定正常组、模型组和电针1组大鼠的疾病活动指数(DAI)评分、结肠组织学损伤评分及足底机械缩足反射阈值、热痛潜伏期;实验第7天,采用免疫荧光法观察正常组、正常+敏化穴位组、模型组和电针2组大鼠脊髓背角不同板层神经元和DMV中Ch AT+神经元激活情况。结果:结肠炎模型大鼠体表EB渗出点主要分布于T12~S1节段,以L2和L5节段最集中,因此,选择L5节段的上巨虚穴作为敏化穴位。第7、13天,与正常组比较,模型组大鼠足底机械缩足反射阈值降低(P<0.001),DAI评分和结肠组织学损伤评分升高(P<0.001);第7天,模型组热痛潜伏期低于正常组(P<0.001);第13天,与模型组比较,电针1组大鼠足底机械缩足反射阈值升高(P<0.001),DAI评分和结肠组织学损伤评分降低(P<0.01,P<0.05)。与正常组比较,正常+敏化穴位组和模型组大鼠脊髓L4~L6节段背角浅层(第Ⅰ、Ⅱ板层)神经元及DMV中Ch AT+神经元激活数量增多(P<0.05,P<0.01);与正常+敏化穴位组和模型组比较,电针2组大鼠脊髓背角浅层神经元和DMV中Ch AT+神经元激活数量增多(P<0.001)。结论:结肠炎大鼠体表T12~S1节段支配区域(穴位)发生敏化;电针敏化穴位可有效缓解结肠炎模型大鼠结肠炎性损伤,其机制可能与激活脊髓背角浅层神经元和DMV中Ch AT+神经元有关。     

真正美丽的女人如何调养出来

一个美丽的女人犹如鲜花需要阳光、空气、水和肥沃的土壤,90%的养护来自内部。一个善于给自己补充营养的女人才能有新鲜的活力,才能最大限度地延缓衰老。女人需要充足的水分、维生素、纤维素、充足的睡眠、良好的心情、适当的运动,才有可能保持较长时间的美丽。     

1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变检测及其临床意义

目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义。方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查。提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并行测序。结果:皮损病理学检查见表皮下水疱,伴数个表皮样囊肿(粟丘疹)形成。患者COL7A1基因出现c.G6235A杂合突变,导致编码Ⅶ型胶原的多肽链发生p.G2079R突变。其父母及弟弟未检出同位点突变,故该病例为散发患者。100例无关正常人对照的COL7A1基因均未发现该位点异常。结论:c.G2079R是引起该家系中患者发生DEB-Pr的特异突变,而非多态性变化,且为de novo突变。该位点突变在国内尚无先例报道,故本研究进一步补充了目前显性遗传DEB-Pr(DDEB-Pr)的突变位点库,并为患者及其家属遗传咨询提供可靠依据。