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| 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展 | |
| 作者姓名： | 田晶 李培芳 李桐 史晓曼 崔慧先 刘晓云 |
| 作者单位： | 河北医科大学第二医院神经内科;河北医科大学医学与健康研究院神经科学研究中心;河北医科大学解剖教研室 |
| 基金项目： | 国家自然基金项目(81571160);省自然科学基金重点项目(H2018206361) |
| 摘 要： | <正>一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3~([2-4]),其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键结合在一起~([5])。Notch3ECD包含34个内皮生长因子重复序列(epidermal growth factor repeats,EGFr)位点,每一个EGFr包含6个半胱氨酸残基,从而形成了3个二硫键,当 |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传性脑动脉病 皮质下梗死 白质脑病 CADASIL NOTCH3 分子基因学 受体蛋白 异二聚体 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ | |