飞龙掌血根皮与茎皮指纹图谱对比研究

目的建立了飞龙掌血Toddalia asiatica根皮、茎皮高效液相色谱法指纹图谱,并运用相似度评价软件对指纹图谱进行相似度对比,从而为促进飞龙掌血综合利用提供理论依据。方法采用乙腈-0.1%磷酸水溶液梯度系统,C18柱(200mm×4.6 mm,5μm)色谱柱,测定波长269 nm,体积流量1.0 m L/min。通过对10批不同产地不同季节采收的飞龙掌血根皮与10批不同产地不同季节的茎皮对比研究,从而建立飞龙掌血的指纹图谱,并计算相似度。结果不同产地及不同季节采集的飞龙掌血根皮与茎皮共有峰的相对保留时间相对一致,但相对峰面积差异较大,说明产地和采收季节的不同会导致相关物质活性成分的量有一定的差异。结论飞龙掌血根皮与茎皮指纹图谱相似度大于0.9,其组成高度相似。     

Clinical characteristics and gene mutation analysis of methylmalonic aciduria

Methylmalonic aciduria（MMA） is a common inherited autosomal recessive disorder resulting from defects in the enzyme methylmalonyl CoA mutase（MCM,mut complementation group） or in the synthesis of the MCM cofactor adenosylcobalamin（cbl complementation groups）.The defects in the mut complementation group accounts for the largest number of patients with isolated MMA.At least 200 mutations in the MUT gene on chromosome 6p12 have been identified in MMA patients until now.This study aimed to investigate the clinical characteristics of MMA and genomic variations in the MUT gene of Chinese patients.Genomic DNA was extracted from 18 patients who were diagnosed as having isolated MMA by gas chromatography/mass spectrometry（GC-MS）,and from some of their parents as well.Amplification and direct sequencing of the MUT coding regions（exon 2-13） and their adjacent intronic consensus splice sites were performed in order to identify the disease causing mutations.In this group,six novel mutations in the MUT gene,c.424A>G（p.T142A）,c.786T>G（p.S262R）,c.808G>C（p.G270R）,c.1323₁324insA,c.1445-1G>A and c.1676+77A>C were identified.p.T142A and p.G270R were respectively detected at a heterozygous level in one patient.Two previously reported mutations,c.682C>T（p.R228X） and c.323G>A（p.R108H） were also found in this study.In addition,six previously described single nucleotide polymorphism（SNP）,c.636A>G（p.K212K）,c.1495G>A（p.A499T）,c.1595A>G（p.H532R）,c.1992G>A（p.A664A）,c.2011G>A（p.V671I） and c.1677-53A>G were identified.In this study,we updated the spectrum of MUT mutations and identified the main MMA-causing mutations in Chinese MMA patients.     

McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析

目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性...     

口腔癌伴疼痛患者的姑息治疗护理

本文通过对1例口腔癌患者的症状控制及心理治疗,使病情得到了有效的控制,疼痛明显缓解,提高了患者的生存质量。     

戊二酰辅酶A脱氢酶基因沉默及高浓度赖氨酸对BRL肝细胞活性的影响

目的探讨戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因沉默和赖氨酸代谢物蓄积对肝细胞活性的影响。方法将BRL肝细胞分为正常对照组、阴性对照组和GCDH沉默组。构建含靶向沉默GCDH基因的sh RNA慢病毒载体,分别用该病毒和阴性对照病毒感染GCDH沉默组和阴性对照组BRL肝细胞。感染后细胞再用含5 mmol/L赖氨酸培养基培养。免疫荧光技术检测慢病毒感染效率;Western blot法检测GCDH蛋白表达水平;MTT法检测细胞活性,Hoechest 33342染色检测细胞凋亡,Western blot法检测细胞凋亡的经典指标Caspase3水平。结果构建的慢病毒可有效沉默肝细胞GCDH表达(P0.01)。MTT及Hoechest 33342染色检测各组间细胞活性及细胞凋亡比较差异无统计学意义(P0.05)。Caspase3蛋白表达在各组间比较差异亦无统计学意义(P0.05)。结论 GCDH基因沉默和赖氨酸代谢物蓄积对肝细胞无明显损伤作用。     

胰腺癌晚期伴难治性痛苦症状患者姑息性护理

近年来,胰腺癌的发病率逐年上升,患者疾病到达晚期以后会出现各种难治性痛苦症状,本文通过给与患者姑息性护理,较常规护理而言,姑息护理收到了满意的护理效果,现报告如下。     

尼泊尔留学生皮肤病学教学探讨

医学留学生教育是我国医学教育的重要组成部分。为做好皮肤病学尼泊尔留学生的教学工作,四川大学华西医院皮肤病学教研室在教学队伍建设、教学管理、教学内容、教学方法与手段等方面进行了探讨,提高了尼泊尔留学生皮肤病学的教学质量。     

儿童语言发育迟缓发育特征及危险因素分析

目的 分析语言发育迟缓儿童的智能发育特征及危险因素,为临床早期发现、早期干预、早期诊治提供科学依据。 方法 2016年6月—2017年7月因语言发育迟缓在武汉市同济医院儿童保健专科就诊的儿童209例(35例语言发育迟缓,174例全面发育迟缓),其中男164例(78.47%),女45例(21.53%),年龄1~5岁,使用Gesell发育诊断量表、早期语言发育进程量表(上海标准化版)、采用自制的调查问卷获取相关信息。 结果 语言发育迟缓与全面发育迟缓儿童在性别、父亲的文化程度、职业、父母的关系、性格、主要教育者、照养人每日与儿童相处的时间、儿童每天看电视/玩电子游戏等方面差异均无统计学意义(P均＞0.05),但在儿童年龄(χ²=12.723)、母亲文化程度(χ²=10.124)、职业(χ²=7.473)方面的差异均有统计学意义(P均<0.05)。多元回归分析发现,母亲文化程度低的儿童发生全面发育迟缓的机率是母亲文化程度高的儿童的5.419倍(OR =5.419, P＜0.01)。 结论 对儿童各个年龄段进行常规语言筛查,早期发现语言发育迟缓;加强对低学历母亲的健康教育,以减少语言迟缓对其他发育进程的影响。     

大风藤根与茎的HPLC指纹图谱研究

目的通过构建大风藤Cocculus orbiculatus根与茎的指纹图谱,对比两者相似度,为科学评价大风藤根与茎药用价值及临床应用提供参考。方法采用高效液相色谱法对贵州省14个产地20批的大风藤根与茎进行色谱分离,色谱条件为Agilent ODS C_(18)(250 mm×4.6 mm,5μm)色谱柱;流动相为乙腈-0.1%磷酸水溶液,梯度洗脱,运行时间为95 min,体积流量1.0 mL/min,测定波长254 nm,柱温30℃。使用"中药色谱指纹图谱相似度评价系统2.0"进行数据处理,对大风藤根与茎进行相似度分析。结果建立了大风藤根与茎指纹图谱共有模式,归纳出大风藤根与茎共有峰8个,指纹图谱相似度为0.985~0.998。结论大风藤根与茎化学成分相近,但不同产地和部位的大风藤所含活性物质的量具有一定差异。