Pierre Robin综合征3例

Pierre Robin综合征(PRS)由法国口腔学家Pierre Robin于1923年首先报道,是一种病因学上非特异的常染色体隐性遗传疾病,临床表现为先天性小下颌、舌后坠、吸气性呼吸道梗阻三联征,同时伴喂养困难和呼吸困难.现报道本科2010年6月- 2011年6月收治的3例PRS患儿. 1临床资料 例1,男,1d.因出生后间歇出现面部发绀,呼吸弱1h入院.查体:体温36.8℃,体质量2.6 kg,神志清,前囟平软,发育欠佳,小下颌,舌短小后坠,上腭可见腭裂,双耳耳廓缺如,外耳两侧各见约1 cm肉赘,心肺无异常,     

Clinical characteristics and gene mutation analysis of methylmalonic aciduria

Methylmalonic aciduria（MMA） is a common inherited autosomal recessive disorder resulting from defects in the enzyme methylmalonyl CoA mutase（MCM,mut complementation group） or in the synthesis of the MCM cofactor adenosylcobalamin（cbl complementation groups）.The defects in the mut complementation group accounts for the largest number of patients with isolated MMA.At least 200 mutations in the MUT gene on chromosome 6p12 have been identified in MMA patients until now.This study aimed to investigate the clinical characteristics of MMA and genomic variations in the MUT gene of Chinese patients.Genomic DNA was extracted from 18 patients who were diagnosed as having isolated MMA by gas chromatography/mass spectrometry（GC-MS）,and from some of their parents as well.Amplification and direct sequencing of the MUT coding regions（exon 2-13） and their adjacent intronic consensus splice sites were performed in order to identify the disease causing mutations.In this group,six novel mutations in the MUT gene,c.424A>G（p.T142A）,c.786T>G（p.S262R）,c.808G>C（p.G270R）,c.1323₁324insA,c.1445-1G>A and c.1676+77A>C were identified.p.T142A and p.G270R were respectively detected at a heterozygous level in one patient.Two previously reported mutations,c.682C>T（p.R228X） and c.323G>A（p.R108H） were also found in this study.In addition,six previously described single nucleotide polymorphism（SNP）,c.636A>G（p.K212K）,c.1495G>A（p.A499T）,c.1595A>G（p.H532R）,c.1992G>A（p.A664A）,c.2011G>A（p.V671I） and c.1677-53A>G were identified.In this study,we updated the spectrum of MUT mutations and identified the main MMA-causing mutations in Chinese MMA patients.     

蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态性与Down综合征发生的相关研究

目的:研究蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与Down综合征的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲及70例未生育DS患儿女性MTRR的A66G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果:MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异,GG基因型频率分布差异有显著性(P<0·05)。AG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高1·98倍,GG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高5·2倍。结论:MTRR A66G基因多态性与Down综合征发生相关,AG、GG基因型增加了Down综合征的发生风险。     

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。     

Laron综合征家系患者生长激素受体基因突变分析

目的研究Laron综合征患者的临床特点及生长激素受体（GHR）的基因突变。方法对一家系中2例表现为身材明显落后的患儿进行研究，分别进行体格测量和GH-IGF—I轴功能测定。提取外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链式反应（PCR）扩增GHR基因第2～9外显子及其两侧的侧翼序列，直接进行测序，将所测结果与正常人GHR基因序列进行对比，确定突变位点和突变类型。对突变基因均经2次测定证实。结果2例患儿自出生后身长明显落后于同龄儿童，呈现Laron综合征的独特面貌，空腹血清GH值均明显高于正常儿童。空腹血清IGF-I明显低于同年龄同性别正常儿童。血浆IGFBP-3和GHBP低于检测线。GHR基因序列测定结果显示2例患儿均存在外显子4上第65为氨基酸的纯合突变S65H，为新发现突变。结论Laron综合征患者存在典型的面貌特征，结合血GH、IGF-I、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断。GHR基因外显子4上S65H突变可能是该Laron综合征患者的致病原因。     

巨大型结节状下颌骨外生骨疣双侧对称发生1例

患者,男,38岁,因42、43缺失2年欲行修复治疗求诊。术前检查时发现：患者双侧下颌骨舌侧,侧切牙至第二前磨牙范围内呈结节状的巨大型骨性隆突,两侧各有4个结节呈对称性近远中向分布,表面黏膜正常、无触痛（图1）,因并不妨碍舌体运动或义齿修复而未作手术治疗。     

关于口腔医学美容学的哲学思辨

目的从哲学的视角对口腔医学美容学进行思考和辨析。方法查阅口腔医学、美容医学相关文献并进行口腔医学美容学相关资料的Meta分析。结果未发现以口腔医学美容学为独立学科建制的针对性强的文献资料,其内容散渗在口腔医学、美容医学之中。结论口腔医学美容学是一门新兴的边缘性交又学科,既有口腔医学的内容,又有医学美容学的内容,二者互为渗透;口腔医学美容学有着强劲的发展动力和广阔的发展前景,在不久的将来一定会发展成为一门具有独立学科建制的临床学科。     

头孢曲松钠致成人假性胆结石影像表现与临床分析

目的探讨头孢曲松钠致成人假性胆结石的影像学表现及机制、特点。方法回顾性分析32例头孢曲松钠致假性胆结石成人患者临床及影像学资料,结合文献总结此种结石的致病因素、发生机制及特点;入院常规影像学检查32例患者胆囊均无结石征象,治疗期间通过超声检查和/或CT检查确定出现结石,结合用药史做出初步诊断,复查均通过超声检查随访证实。结果32例头孢曲松钠滴注患者中18例于用药后2~7天出现不同程度上腹疼、恶心、呕吐、纳差症状而行影像学检查发现胆囊结石,14例无症状者住院期间例行影像学复查发现胆囊结石。结石多为小颗粒状或泥沙样,CT表现为胆囊低垂部位高密度影,短期复查变化较大;超声检查表现为胆囊内大小不等强回声光团,或疏松泥沙样结石影,后伴较弱声影,且随体位改变形态。停用头孢曲松钠后未经特殊治疗7~30天内影像学检查结石影自行消失。结论头孢曲松钠致成人胆囊假性结石时有发生,了解其发病机制及特点有助于正确诊断。     

SRY基因的研究进展

在早期的胚胎发育阶段，性别分化受到各种基因和非基因因素复杂的相互作用，其中最重要的是SRY基因。SRY基因突变会导致性发育障碍。从1990年Sinclair等发现SRY基因以来，对于SRY基因突变通过何种方式影响性别分化以及基因型与表型的关系进行了深入的研究和探讨。研究结果表明，正常情况下需要通过两种不同的核转运途径使足够剂量的SRY蛋白进入细胞核调控性腺分化过程。     

2008年天水市麦积区医院死亡病例监测报告

目的分析目前天水市麦积区居民主要死因,为制定疾病防治策略提供科学依据。方法对麦积区国家慢病监测点2008年医院死因监测资料进行整理分析。结果2008年麦积区居民年均死亡率为392.99/10万,男性年均死亡率229.95/10万,女性年均死亡率163.04/10万,男性死亡率高于女性。主要死因死亡率前5位依次为脑血管病（112.69/10万）、肿瘤（76.77/10万）、心血管病（70.25/10万）、呼吸系统疾病（51.59/10万）和意外死亡（39.94/10万）,引起居民寿命损失的主要疾病为意外伤害、肿瘤、呼吸系统疾病、消化系统疾病、脑血管疾病、心血管疾病,PYLL合计为23 235人年。结论麦积区监测点人群的死亡以慢性疾病和意外死亡为主,加强慢性病防制,减少死亡和伤残是今后工作的重点。