45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告

1　临床资料　患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1　 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…     

不同年龄不孕患者卵泡液中CFTR水平与卵子及胚胎发育结局的关系

目的 探讨囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）在不同年龄不孕患者卵泡液中表达的变化与卵子及胚胎发育结局的相关性。方法 采用全自动电化学发光仪测定血清中卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH),黄体生成素(luteotropic hormone, LH),雌二醇(estradiol, E2),孕激素(progesterone, P)水平;采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定卵泡液中CFTR的浓度;收集取卵日卵丘颗粒细胞,采用间接免疫荧光染色法检测卵丘颗粒细胞上CFTR蛋白的定位及表达;Real-time PCR测定卵丘颗粒细胞CFTR mRNA的表达。结果 CFTR在不同年龄段不孕患者卵泡液中均有表达,不同年龄段患者卵泡液中CFTR浓度差异有统计学意义（P<0.05）,卵泡液中CFTR水平与年龄呈明显正相关(r=0.497,P<0.05)。不同年龄组胚胎培养结局中获卵数和优质胚胎率与卵泡液中CFTR含量呈反比。不同年龄组胚胎培养结局中2PN形成率与卵泡液中CFTR含量呈正比。免疫荧光染色表明颗粒细胞胞浆和胞膜上均有CFTR蛋白的表达。不同年龄患者的卵丘颗粒细胞上均有一定量的CFTR mRNA表达;不同年龄患者卵丘颗粒细胞中CFTR mRNA表达与年龄呈正相关（r=0.440）。不同年龄可用胚胎率与CFTR mRNA表达量呈反比趋势。结论 CFTR可能参与人卵泡正常生长的调控,与不孕患者年龄有密切的相关性,直接影响获卵数、2PN形成率、优质胚胎率等卵子及胚胎的发育结局,CFTR有可能作为预测体外受精患者卵子及胚胎发育结局的一种无创、定量的标记分子。     

冷冻胚胎复苏后发育情况与妊娠结局的关系

目的 观察冷冻胚胎复苏并过夜培养后的卵裂球增殖情况与临床妊娠结局的关系。方法 回顾性分析2015年1月—2016年12月在同济大学附属同济医院生殖医学中心行冷冻胚胎复苏培养后移植的周期991例,按照复苏胚胎过夜培养后卵裂球增殖与否及增殖比例进行研究。依据移植的2枚胚胎是否增殖分为2枚增殖（S2）、1枚增殖（S1）及2枚均未增殖（S0）三组;在S2中,再根据卵裂球增殖比率分为a： 增殖形成桑葚胚或早期囊胚;b： 卵裂球增殖率≥50%;c： 50%＞卵裂球增殖率≥25%;d： 卵裂球增殖率＜25%,进一步分为A（aa、ab、ac、ad）、B（bb、bc、bd）和C（cc、cd、dd）三个区段共10组,统计各组临床妊娠率、流产率等指标。结果 S2、S1、S0三组临床妊娠率分别为46.41%、23.08%及12%,差异有统计学意义（P＜0.05）;A、B、C各区段的临床妊娠率分别为59.77%、47.43%及24.43%,差异有统计学意义（P＜0.05）;在各区段中,随着其中一枚胚胎的增殖比率下降,妊娠率均有不同程度降低。结论 冷冻胚胎复苏后过夜培养,选择移植进一步发育的胚胎具有更好的妊娠结局。     

年龄对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

目的 评估年龄因素对不孕女性行体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET）妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2016年11月至2017年11月间同济大学附属同济医院生殖医学科因不孕行IVF-ET的665例不孕妇女的1092个移植治疗周期的临床、实验室和随访资料。将研究对象按年龄分为4组（≤35岁、36~39岁、40~42岁、≥43岁）,比较各年龄组妇女在不同基础情况、不同获胚情况的临床妊娠结局,分析各年龄组段妇女使用不同超促排卵方案（长方案、拮抗剂和短方案）和不同移植方式（冻胚和鲜胚移植）行IVF-ET治疗的临床结局。单因素和多因素回归分析研究不孕妇女行IVF-ET治疗临床妊娠结局的影响因素。结果 单因素分析发现,女性年龄、窦卵泡计数、基础卵泡刺激素、获卵数、2PN数、卵裂数、优质胚胎数和移植胚胎数均影响临床妊娠结局(P＜0.05)。多因素回归模型分析发现年龄（OR=2.232,95%CI： 1.315～3.772）是不孕女性行IVF-ET治疗临床妊娠结局的独立风险因素。不同年龄组之间的临床妊娠率、流产率和活产率差异有统计学意义(P＜0.05)。高龄女性窦卵泡计数显著降低（P＜0.001）,基础卵泡刺激素较年轻女性组明显升高（P＜0.001）。≥40岁的高育龄妇女获卵数、卵裂数、2PN数、优质胚胎数明显减少。不同年龄组的移植胚胎数差异无统计学意义。使用长方案促排,≥43岁组活产率明显下降,流产率显著升高（P＜0.05）,但临床妊娠率无差异。拮抗剂方案促排各年龄组临床妊娠结局差异无统计学意义。短方案促排,≥36岁组临床妊娠率、活产率和流产率均显著下降（P＜0.05）。年轻女性（≤39岁）新鲜周期的妊娠率高于复苏周期,流产率低于复苏周期,差异有统计学意义(P＜0.05),而活产率差异无统计学意义。40～42岁组冻胚移植妊娠成功率和活产率明显高于新鲜周期。结论 女性年龄是预测IVF-ET治疗临床妊娠结局的独立影响因素。应用GnRH拮抗剂促排能增加高龄患者IVF-ET治疗临床活产率,降低流产率,     

脂肪干细胞：细胞治疗的新选择

成体干细胞在组织修复和再生中具有强大的优势并已成为一种新型的细胞治疗肢体缺血性疾病的细胞来源.本文阐述了关于脂肪组织来源的基质细胞(adipose tissue-derived stromal cells,ADSCs)在组织重建细胞治疗上的巨大潜能.ADSC最大优点在于能方便取得而且容易在体外培养.体外培养的ADSCs能够在特定条件下诱导成为成熟脂肪细胞、骨细胞、神经细胞和内皮细胞.ADSCs还能分泌一定数量的与细胞成熟有关的细胞因子.另外,近年有报道ADSC具有向心肌细胞分化的能力.这些脂肪组织来源的基质细胞有望在不久的将来取代骨髓细胞成为再生细胞治疗的重要材料.     

重组pcDNA3.0-FGF10的构建及其转染人间充质干细胞的生物学表达

目的构建成纤维细胞生长因子10(FGF10)的载体pcDNA3.0-FGF10,观察FGF10在体内外的生物学作用。方法人早胚组织总RNA,扩增得到人FGF10cDNA片段并将其插入载体pcDNA3.0中,构建成pcDNA3.0-FGF10重组真核表达载体。将其转染入人胚源间充质干细胞(MSC),得到pcDNA3.0-FGF10-MSC。利用免疫荧光、反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、酶联免疫吸附试验(ELISA)、Western-blot等方法鉴定转染效果。结果成功构建能持续稳定表达目的蛋白FGF10的重组质粒表达载体pcDNA3.0-FGF10-MSC。结论成功构建并转染质粒载体,为观察FGF10在体内外的生物学作用提供了实验工具。     

辅助生殖技术中低出生体质量儿相关风险因素及CFTR/HLA-G相关性分析

目的 探讨辅助生殖技术中低出生体质量（low birth weight, LBW）儿的相关风险因素及其影响机制。方法 回顾性分析2014年3月—2016年12月在同济大学附属同济医院生殖医学科接受辅助生殖技术助孕分娩的患者,用EXCEL软件建立数据库,计算机录入资料并整理数据后,采用χ2检验及多因素Logistic回归分析等方法,探讨影响辅助生殖技术子代中LBW儿发生的危险因素及其影响机制。结果 女方免疫性不孕（OR=0.31）、男方少弱精（OR=2.843）、轻度子痫前期（OR=2.438）、妊娠期肝内胆汁淤积症（OR=0.478）、双胎（OR=1.728）、胎膜早破（OR=0.351）、短方案（OR=0.608）、分娩孕周（<37周,OR=5.018）,均与LBW相关(P<0.05)。HCG日低雌激素组（E2<3000pg/mL）的新生儿出生体质量高于高雌激素组（E2>3000pg/mL）;鲜胚组新生儿体质量低于冻胚组;自然妊娠组新生儿体质量高于鲜胚和冻胚组;差异均有统计学意义（P<0.05）。新鲜周期妊娠组卵泡液中囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmebrane conductance regulator, CFTR）浓度和新生儿体质量呈负相关,可溶性人白细胞抗原-G（sduble human lecucocyte antigen G, sHLA-G）浓度和新生儿体质量呈正相关。结论 女方免疫性不孕、男方少弱精症、轻度子痫前期、妊娠期胆汁淤积症、双胎、胎膜早破、短方案、分娩孕周（<37周）均与辅助生殖子代LBW密切相关。HCG日雌激素水平低于3000pg/mL的新生儿体质量较高。卵泡液中适宜的CFTR和sHLA-G水平是影响ART新生儿体质量的重要因素。     

基质金属蛋白酶在结膜松弛症球结膜组织中的表达

结膜松弛症是一种年龄相关性老年人常见眼病[1-2]随着人口老龄化加快,结膜松弛症患病人群日趋增多.结膜松弛症患者常主诉眼部干涩、异物感、泪溢,严重病例伴有刺痛、灼痛感,影响眼视觉和生活质量[3-4].     

人皮下脂肪来源脂肪干细胞的分离培养及鉴定?

目的:建立从切除得到的人皮下脂肪组织分离及培养脂肪干细胞(ADSC)的方法.方法:以人皮下脂肪组织为材料来源,分离、培养、扩增ADSC,并应用针对相对特异性分子的免疫组化、流式细胞术及多向诱导分化等方法鉴定干细胞特性.结果:本实验培养的ADSC具有干细胞生长特性并表达相对特异分子,有多向分化的潜能,并且具有遗传稳定性.结论:从切取的人皮下脂肪组织可成功分离得到ADSC,为组织工程提供了新的来源丰富、提取方便的种子细胞.     

血清CA72-4、MG-7在胃癌诊断中的意义

为探索血清肿瘤标志物CA72-4、MG-7在胃癌诊断中的意义,本文分别采用电化学发光法和免疫放射分析法（IR-MA）检测血清CA72-4及MG-7在53例胃癌患者、27例其它肿瘤患者、56例良性疾病患者及36名健康人中的含量,分析上述两种指标在胃癌诊断中的意义。结果显示,CA72-4在胃癌组和其它肿瘤组中的阳性率分别为86.8%和88.9%,含量较健康对照组高（P〈0.05）,但其在良性疾病组和健康对照组中也有一定的检出率（分别为32.1%、19.4%）。MG-7在胃癌组含量同样较健康对照组高（P〈0.05）,阳性率为52.8%,但MG-7在良性疾病组中检出率很低（3.6%）,在健康对照组中无检出。CA72-4与MG-7联合检测在胃癌组和健康对照组中检出率分别为92.5%和19.4%。血清CA72-4、MG-7在胃癌诊断中具有重要作用。