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根据国外近5年对妊娠妇女外周血中胎儿有核红细胞应用于产前诊断的研究进展.总结胎儿有核红细胞的特点;简述胎儿有核红细胞在妊娠妇女外周血中出现规律及其富集分离方法;重点介绍采用聚合酶链反应和荧光原位杂交技术分析胎儿有核红细胞,以此对胎儿性别、血型及其可能存在的各种疾病,如21三体、13三体、18三体、地中海贫血、杜氏肌营养不良及巨细胞感染等进行诊断,同时可以对病理性妊娠提前筛查:为优生优育和妊娠期健康提供保障. 相似文献
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1 临床资料 患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2… 相似文献
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目的探索从孕妇外周血浆中检测胎儿躲y基因的高灵敏性及高准确性方法。方法应用PcR、实时荧光定量PcR、PEP—PcR技术,检测33例妊娠8~14周的正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的脓y基因。组织标本躲y基因检测结果作为性别判定的标准。结果33例孕妇血浆标本检测职y基因,普通PcR检出的灵敏性为58.82%,特异性100%。PEP—PCR的灵敏性为88.24%,特异性100%。荧光定量PCR的灵敏性为88.24%,特异性100%。结论PEP—PCR技术和荧光定量PcR技术均可以提高胎儿游离DNA检测的灵敏度及准确性.可用于进一步染色体疾病的无创性产前筛查研究。 相似文献
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目的 探讨囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)在不同年龄不孕患者卵泡液中表达的变化与卵子及胚胎发育结局的相关性。方法 采用全自动电化学发光仪测定血清中卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH),黄体生成素(luteotropic hormone, LH),雌二醇(estradiol, E2),孕激素(progesterone, P)水平;采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定卵泡液中CFTR的浓度;收集取卵日卵丘颗粒细胞,采用间接免疫荧光染色法检测卵丘颗粒细胞上CFTR蛋白的定位及表达;Real-time PCR测定卵丘颗粒细胞CFTR mRNA的表达。结果 CFTR在不同年龄段不孕患者卵泡液中均有表达,不同年龄段患者卵泡液中CFTR浓度差异有统计学意义(P<0.05),卵泡液中CFTR水平与年龄呈明显正相关(r=0.497,P<0.05)。不同年龄组胚胎培养结局中获卵数和优质胚胎率与卵泡液中CFTR含量呈反比。不同年龄组胚胎培养结局中2PN形成率与卵泡液中CFTR含量呈正比。免疫荧光染色表明颗粒细胞胞浆和胞膜上均有CFTR蛋白的表达。不同年龄患者的卵丘颗粒细胞上均有一定量的CFTR mRNA表达;不同年龄患者卵丘颗粒细胞中CFTR mRNA表达与年龄呈正相关(r=0.440)。不同年龄可用胚胎率与CFTR mRNA表达量呈反比趋势。结论 CFTR可能参与人卵泡正常生长的调控,与不孕患者年龄有密切的相关性,直接影响获卵数、2PN形成率、优质胚胎率等卵子及胚胎的发育结局,CFTR有可能作为预测体外受精患者卵子及胚胎发育结局的一种无创、定量的标记分子。 相似文献
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本共识聚焦复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)病因检查,由中国人体健康科技促进会生殖免疫专业委员会发起,组织妇产科、生殖医学科、男科、风湿免疫科等多学科专家成立专家共识编写组,经反复讨论修改撰写而成。内容涉及RSA病因检查各方面,包括从RSA病因的精准筛查时机及项目、解剖结构筛查、遗传学筛查、内分泌因素筛查、免疫因素筛查、易栓症筛查、感染筛查及其他不良因素与男性因素筛查等8个内容16条建议,为RSA的临床诊疗提供参考依据。 相似文献
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目的 观察冷冻胚胎复苏并过夜培养后的卵裂球增殖情况与临床妊娠结局的关系。方法 回顾性分析2015年1月—2016年12月在同济大学附属同济医院生殖医学中心行冷冻胚胎复苏培养后移植的周期991例,按照复苏胚胎过夜培养后卵裂球增殖与否及增殖比例进行研究。依据移植的2枚胚胎是否增殖分为2枚增殖(S2)、1枚增殖(S1)及2枚均未增殖(S0)三组;在S2中,再根据卵裂球增殖比率分为a: 增殖形成桑葚胚或早期囊胚;b: 卵裂球增殖率≥50%;c: 50%>卵裂球增殖率≥25%;d: 卵裂球增殖率<25%,进一步分为A(aa、ab、ac、ad)、B(bb、bc、bd)和C(cc、cd、dd)三个区段共10组,统计各组临床妊娠率、流产率等指标。结果 S2、S1、S0三组临床妊娠率分别为46.41%、23.08%及12%,差异有统计学意义(P<0.05);A、B、C各区段的临床妊娠率分别为59.77%、47.43%及24.43%,差异有统计学意义(P<0.05);在各区段中,随着其中一枚胚胎的增殖比率下降,妊娠率均有不同程度降低。结论 冷冻胚胎复苏后过夜培养,选择移植进一步发育的胚胎具有更好的妊娠结局。 相似文献
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目的 评估年龄因素对不孕女性行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)妊娠结局的影响。方法 回顾性分析2016年11月至2017年11月间同济大学附属同济医院生殖医学科因不孕行IVF-ET的665例不孕妇女的1092个移植治疗周期的临床、实验室和随访资料。将研究对象按年龄分为4组(≤35岁、36~39岁、40~42岁、≥43岁),比较各年龄组妇女在不同基础情况、不同获胚情况的临床妊娠结局,分析各年龄组段妇女使用不同超促排卵方案(长方案、拮抗剂和短方案)和不同移植方式(冻胚和鲜胚移植)行IVF-ET治疗的临床结局。单因素和多因素回归分析研究不孕妇女行IVF-ET治疗临床妊娠结局的影响因素。结果 单因素分析发现,女性年龄、窦卵泡计数、基础卵泡刺激素、获卵数、2PN数、卵裂数、优质胚胎数和移植胚胎数均影响临床妊娠结局(P<0.05)。多因素回归模型分析发现年龄(OR=2.232,95%CI: 1.315~3.772)是不孕女性行IVF-ET治疗临床妊娠结局的独立风险因素。不同年龄组之间的临床妊娠率、流产率和活产率差异有统计学意义(P<0.05)。高龄女性窦卵泡计数显著降低(P<0.001),基础卵泡刺激素较年轻女性组明显升高(P<0.001)。≥40岁的高育龄妇女获卵数、卵裂数、2PN数、优质胚胎数明显减少。不同年龄组的移植胚胎数差异无统计学意义。使用长方案促排,≥43岁组活产率明显下降,流产率显著升高(P<0.05),但临床妊娠率无差异。拮抗剂方案促排各年龄组临床妊娠结局差异无统计学意义。短方案促排,≥36岁组临床妊娠率、活产率和流产率均显著下降(P<0.05)。年轻女性(≤39岁)新鲜周期的妊娠率高于复苏周期,流产率低于复苏周期,差异有统计学意义(P<0.05),而活产率差异无统计学意义。40~42岁组冻胚移植妊娠成功率和活产率明显高于新鲜周期。结论 女性年龄是预测IVF-ET治疗临床妊娠结局的独立影响因素。应用GnRH拮抗剂促排能增加高龄患者IVF-ET治疗临床活产率,降低流产率, 相似文献
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