三代四人平衡易位一例报告

先证者女性,32岁,1982年结婚,婚后有1次不足3个月妊娠的流产,1984年足月分娩1胎,正常男性。1987年12且因月经量多,头昏、乏力,来本院内科就诊。血常规:Hb 52g/L WBC 5.2×10~9/L,骨髓穿刺:粒、红、巨3系明显增生骨髓象。疑为有核细胞增多症,建议做染色体核型分析,转入遗传实验室检查。体检无异常发现。1987年12月底查血常规,Hb 100 g/L,月经正常。症状已基本消失。     

原发性闭经32例临床分析

正常月经初潮需有丘脑下部-脑垂体-卵巢调节及正常的子宫内膜和生殖道,其中任何环节发生障碍,均可表现为原发性闭经(简称原闭)。本文对我院原闭患者32例的分类、临床特点、诊断及处理进行讨论。     

t(4;5)平衡易位一例

患者　男 ,34岁 ,因其妻自然流产 1次及生育 1例发育迟缓儿就诊。夫妻表型和智力正常 ,非近亲婚配 ,双方均未接触有害物质。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带分析 ,各计数 30个中期分裂相。患者核型为 :46 ,XY,t(4;5 ) (4pter→4q2 7∷ 5 q35→ 5 qter;5 pter→ 5 q35∷ 4q2 7→ 4qter) ,其妻核型正常。讨论　本患者是平衡易位携带者 ,因保留了原来的基因总作者单位 :2 0 0 0 4 33上海市长海医院妇产科实验室 ,△现在 2 2 580 0江苏省宝应县人民医院检验科数 ,表型可正常。但其生殖细胞在减数分裂时 ,可产生 18种配子 ,除正…     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告

1　临床资料　患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1　 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…     

直接法制备绒毛染色体

产前诊断胎儿染色体的诸方法中,以孕早期绒毛直接法制备染色体较为理想,且已跃为优生学和预防医学的新方向。我室参考《全国绒毛制备染色体技术学习班资料》,于1985年6月12日至10月30日对51例早孕人流绒毛组织取样94份进行方法学探讨和改进,确立两种制备方法。并将10例盲吸绒毛染色体制片行G、C显带制备摸索,亦获得满意带纹。鉴此,产前诊断性别一     

双白蛋白血症一家系三例报道

双白蛋白血症是一种遗传家族性白蛋白变异现象,称为家族性双白蛋白血症(bisalbaminemia),1957年knedel首先提出为双白蛋白,并命名为白蛋白A_1和白蛋白A_2,1959年kerele则将此命名为白蛋白A和白蛋白B,国内有译为副蛋白血症,本病是单     

氨甲苯酸注射液与奥硝唑氯化钠注射液配伍稳定性研究

奥硝唑(orinidazole)是继甲硝唑、替硝唑后的第三代新型硝基咪唑类衍生物,具有良好的抗厌氧菌和抗滴虫作用,临床上常与止血药配伍,用于术后止血及感染的治疗和预防.本实验对氨甲苯酸(aminomethyl benzoic acid)与奥硝唑氯化钠注射液在室温下的配伍稳定性进行了研究,为临床配伍使用提供依据,现报告如下.     

活力泉合剂的制备与临床疗效观察

目的制备活力泉合剂,并进行临床疗效观察。方法用枸杞子、桑椹子、菟丝子、女贞子、山茱萸、墨旱莲等11味中药煎制成活力泉合剂,选择属肾阴虚的少弱精子症患者70例,口服活力泉合剂25mL,3次/d。治疗3个月后观察临床疗效及治疗前、后精子参数水平的变化。结果治愈16例,好转48例,无效6例,治疗后精子参数指标均有所改善,与治疗前比较,有显著性差异(P<0.05、P<0.01)。结论活力泉合剂可以改善肾阴虚少弱精子症患者的精子参数,提高临床疗效。     

45,X/46,XXp-嵌合型 Turner综合征一例

患者女,10岁,因"发现身材矮小"就诊.患者孕39周出生,出生体重2500 g,身长47 cm,母乳喂养,添加辅食及时,平素食欲尚可.智力正常,无外伤及手术史.     

我院致病菌的耐药状况分析及用药筛选

目的 :通过实验调查我院致病菌的耐药情况 ,为临床经验治疗提供依据。方法 :收集本院1 999年 7月～ 2 0 0 0年 3月临床标本 ,采用API、ATB鉴定系统进行细菌鉴定及药敏试验。结果 :6种致病菌对临床近一半常用抗菌药物耐药率在 40 %以上 ,仅少数在 2 0 %以下。结论 :致病菌对我院常用抗菌药均存在不同程度的耐药性。