LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

多囊卵巢综合征之最新生育策略

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是影响育龄女性最常见的生殖内分泌疾病,根据研究人群和使用的定义,患病率为8%~13%[1]。根据2003年鹿特丹诊断标准,我国育龄女性的患病率为5.6%[2]。PCOS具有高度异质性,涉及生殖、代谢和心理等诸多问题,严重影响女性的生殖功能和身心健康。由于其病因和发病机制尚不明确,目前的治疗方式主要基于症状和临床经验。     

梅州地区TLR4基因连锁不平衡与缺血性脑卒中相关性研究

目的 检测梅州地区缺血性脑卒中患者和健康对照人群TLR4基因的（rs10759932、rs11536879、rs11536891、rs1927914）的基因多态性，经连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。方法 收集2018年1月1日 - 2018年7月31日住院治疗的突发缺血性脑卒中患者作为病例组，同期在体检中心收集健康人群作为对照组。应用Massarray SNP 分型技术检测两组患者TLR4基因的4个位点基因型，进行Hardy - Weinberg（H - W）平衡检测。采用不同模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性，并通过连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。结果 病例组纳入病例186名，对照组纳入健康人194名；4种SNP位点均符合H - W 平衡。rs1927914位点G/G基因型在对照组出现频率远远高于病例组（χ2 = 9.267，P＜0.05）。rs10759932位点T/T基因型在女性对照组中出现的频率显著高于男性[OR = 0.38 (0.18 - 0.81)，P＜0.05]。4个SNP位点之间均存在连锁不平衡，TGCG基因型组合在缺血性卒中男性患者出现的频率显著高于女性[OR = 3.54 (1.17 - 10.69)，P＜0.05]。结论 梅州地区rs1927914位点A＞G为保护性基因突变，可以降低缺血性脑卒中发生。4个位点的连锁不平衡与缺血性脑卒中发生存在部分性别差异，TGCG组合为男性人群的危险基因，脑卒中发生率显著升高。     

吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌的疗效及安全性探讨

目的:探讨吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌的疗效及安全性。方法:吉西他滨联合顺铂治疗70例复发或转移的食管鳞癌患者，记录其近期疗效，比较不同近期疗效患者的远期疗效及不良反应。结果:吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌患者的客观缓解率为31.43%，能显著延迟治疗有效患者的无进展生存期(progression-free survival，PFS)，药物严重不良反应为血液毒性，但患者能耐受。结论:吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌具有一定的近期疗效和远期疗效，且安全可靠，值得临床推广。     

从BMSCs探讨“肾主骨生髓”理论指导下中医药治疗骨质疏松症的研究

摘要：骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells, BMSCs)是在一定条件下能够向成骨细胞分化的多能干细胞，其增殖分化与中医“肾主骨生髓”理论及骨质疏松症(osteoporosis, OP)关系密切，大量研究表明传统补肾中药诱导BMSCs增殖分化治疗OP疗效显著。本文以中医“肾主骨生髓”理论为指导，探讨“肾藏精-主骨生髓-BMSCs-OP”之间的科学内涵，并探讨“补肾生髓”理论指导下传统补肾中药通过诱导BMSCs成骨分化与OP的关系，结合补肾中药及复方诱导BMSCs治疗OP的现代医学研究，为进一步探索有效的中医药治疗方案及发挥中医药独特优势提供依据。     

微血管成像技术在颈动脉斑块内生血管中的评价效果

目的:研究微血管成像技术(SMI)在颈动脉斑块内生血管中的评价效果。方法:选取惠东县人民医院2015年6月至2018年1月期间经常规超声诊断的颈动脉粥样硬化斑块患者63例,均接受SMI检查,并采用Kappa检验分析SMI与常规超声对颈动脉斑块回声分级评价的一致性。结果:SMI探查结果显示,63例患者共发现79个斑块内可见新生血管形成,其中低回声斑块47个,混合回声斑块32个,且低回声斑块平均厚度及平均长度均较混合回声斑块低,差异有统计学意义(P<0.05);此外,经Kappa一致性检验发现,SMI与常规超声对颈动脉斑块回声分级评价Kappa值为0.525,P<0.001,提示两种方法用于颈动脉斑块评价一致性良好。且在常规超声确诊的6例回声分级0级患者中,4例经SMI评价回声分级1级,2例经SMI评价回声分级2级,可见SMI对于低回声信号评估价值更高。结论:SMI可有效反映颈内斑块新生血管形成,且与常规超声一致性良好,且SMI用于低回声斑块内血流信号评估价值更高。     

新疆昌吉地区哈萨克族冠心病人群指长比分析

目的：通过直接测量的方法，对新疆地区明确诊断为冠心病的哈族人群的指长比进行分析，并探讨哈萨克族指长比与冠心病的相关性。方法：抽取新疆昌吉地区50名通过冠脉造影证实明确诊断为冠心病的哈萨克族人群，同时选择50例排除冠心病的哈萨克族健康人群，采用人体测量学方法测量左右双手第2～5指长度，并对指长比进行分析。结果：新疆昌吉地区哈萨克族人群指长比均呈现2D：3D〈2D：4D〈：3D：4D〈2D：5D〈：4D：5D〈：3D：5D的趋势，冠心病组左手2D：4D及3D：4D明显高于对照组。结论：左手2D：4D和3D：4D可能是新疆哈萨克族冠心病早期筛查的重要指标之一。     

住院老年人生活方式与骨质疏松的偏相关分析

目的 了解桂林老年人生活方式与骨质疏松的关系。方法 选取我院246例住院老年患者（>60岁）,在24小时内调查其性别、年龄、身高、体重、既往1年服用可能对骨质有影响的他汀类降脂药、质子泵抑制剂、肝素、避孕药、激素、含维生素D3的钙片等及吸烟、饮酒、喝浓茶、碳酸饮料、牛奶、吃水果、蔬菜、运动、睡眠、摔跤、骨折等情况,同时测量L2-L4、双侧股骨颈、 粗隆及Ward’s三角区的骨密度(T-score),取两者T-score低值,按60 -79岁组、>80岁组及全部老年人组,与前述调查指标进行偏相关分析,并比较骨质疏松、骨量减少、骨量正常3组上述指标有无差异。结果 3组患者均与性别、体重、喝浓茶等因素相关(P <0. 05),>80岁组及全部老年人组骨密度与服用他汀类降脂药、含维生素D3的钙片、饮酒、运动等因素相关(P < 0.05),全部老年人组还与喝牛奶因素相关(P <0. 05);按骨质疏松、骨量减少、骨量正常组间比较,性别、身高、体重、服用他汀类降脂药、饮酒、喝浓茶、牛奶、运动8项因素有统计学意义(P <0. 05),把上述8项因素在组间进行两两比较,性别因素在各组均有统计学差异,身高、饮酒、运动3项因素在骨质疏松组和骨质正常组有统计学意义（P <0.01),体重在骨质疏松组与骨量减少组、骨质疏松组与骨量正常组有统计学意义,服用他汀类药物、喝浓茶、牛奶3项因素在骨质疏松组与骨量正常组、骨量减少组与骨量正常组有统计学意义(P <0.05)。结论 本组老年人骨质疏松或骨量减少与性别、体重、服含维生素D3的钙片、喝浓茶等因素相关,饮酒、喝浓茶、牛奶、服用他汀类降脂药、运动对骨质疏松可能有预防作用。