贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的 了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征，从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法 采集世居当地土家族男性血液样本227例，用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法及G6PD／6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应／限制性内切酶酶切分析法（PCR-RE）进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析，突变特异性扩增系统法（ARMS）验证其中3种突变。结果227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者，总检出率7．49％，G6PD缺陷症基因频率0．0749。基因分析检出cDNA1388（G→A）12例，在G6PD缺陷者中的基因频率为0．706，未知突变5例，基因频率为0．294。结论 G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率，其主要突变类型为G6PD基因cDNA1388（G→A）。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性87例研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法对2003年11月至2005年8月贵阳医学院附属医院及贵州市第二人民医院住院的87例冠心病患者(冠心病组)及同期在门诊进行健康体检的73名健康人(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测其MTHFRC677T基因多态性。结果对照组与冠心病组MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是18.5%,36.1%,病例组MTHFR基因C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFRC677T基因多态性与冠心病密切相关。     

贵州省三都水族人群β-地中海贫血发病情况调查

目的 了解贵州省水族人群β-地中海贫血的发病情况。方法 采用“红细胞休克一管定量法”测定红细胞脆性，醋酸纤维素薄膜电泳分离测定，一分钟碱变性法测定HbF。结果 在受检的1090人中，共检出β-地中海贫血携带者66例，检出率为6．06％，其中男性36例，女性30例，男女比例为1．2：1。结论 在贵州省三都地区水族人群中β-地中海贫血有较高的发生率，通过此次调查可使该人群对β-地中海贫血的严重危害性有所认识和引起有效的重视，这对开展优生优育，提高人口素质具有重要意义。     

黔南荔波少数民族及汉族ABO血型分布及基因频率调查

AB0血型在人群中的分布，不同的民族各有其特点。人类红细胞血型的群体调查，不仅为人类群体遗传学、人类学和医学遗传学提供基本资料。而且有助于研究各民族的遗传组成和人群血缘关系，并进一步探讨民族的起源、融合和迁移。我国少数民族的红细胞血型分布调查近年来日趋增多，笔者研究了贵州省荔波县布依族、瑶族及汉族ABO血型分布及基因频率特点，报告如下。     

镉诱导兔肝金属硫蛋白的分离纯化

家兔经皮下连续注射CdCl_2四周,停药两天后处死动物,取兔肝匀奖,经热处理、离心后除去较多杂蛋白。上清经SephadexG75柱层析。收集液在6.8～8.5％柱体积时出现250nm高吸收峰,ε250/280为3.0。金属硫蛋白得率为1.0mg/g肝。Cd、Zn含量与250nm紫外吸收峰一致。Cd∶Zn=4.5∶1,Pr∶Cd(Mol)=1∶4.4。样品经SephadexG50层析分离,分别于3.1～5.7/10和6.2～7.9/10柱体积时出现250nm高吸收峰,Cd含量与吸收峰一致。峰Iε250/280为1.5,Pr∶Cd(Mol)=1∶5.0;峰Ⅱε250/280为12.0,Pr∶Cd(Mol)=1∶2.6。Cd回收率为82％,蛋白回收率为80％。聚丙烯酰胺凝胶电泳结果与Sigma公司产品一致。中毒剂量的Cd-ZnMT皮下注射大鼠有明显肾毒性。     

CCR5基因多态性与乙型肝炎病毒感染相关性的研究进展

趋化性细胞因子和趋化性细胞因子受体在抗病毒免疫中发挥了重要作用。乙型病毒性肝炎是由其表达的抗原系统及其抗体所介导的特异性免疫反应和非特异性的以细胞因子为主的炎症介质导致的肝细胞损伤。CCR5作为趋化性细胞因子受体在乙型病毒性肝炎的发生发展中起重要作用。本文主要讲述CCR5基因的结构和功能,及在编码区和启动子区的多态性与HBV感染的相关性研究。     

成纤维细胞生长因子受体2基因与肿瘤的相关性研究

成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)是人成纤维细胞生长因子受体(FGFRs)家族中的一员,FGFRs在细胞的增殖、分化、血管生成、骨骼发育中起着十分重要的作用.研究表明成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)与肿瘤的发生存在一定相关性.本文就其特点作如下总结.     

贵州从江侗族和江口土家族人群β-地中海贫血基因突变型的研究

目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律。方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析,用常规酚-氯仿抽提法提取筛查阳性受检者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析。结果受检982人中,共检出52例β-地中海贫血携带者,总检出率为5.27%,其中侗族、土家族检出率分别为7.85%、2.68%;经β珠蛋白突变基因分析,在这两个民族中检出中国人常见3种突变类型:CD17(A→T)无义突变(39例,75.00%),CD41-42(TCTT)移码突变(12例,23.07%)和βE(Codon26)(1例,1.92%)。结论在贵州省少数民族中β-地中海贫血有很高的发病率,基因突变类型具有显著的民族特征,β珠蛋白基因变异情况很独特,可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地域半径狭小有关。     

神经型尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与散发性Alzheimer病的关联分析

目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位(CHRNA7)基因多态性的关系。方法用聚合酶链式反应温度梯度凝胶电(PCRTGGE)和DNA测序技术分析16例SAD患者及16名正常人CHRNA7基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子序列和内含子4的部分基因序列。结果在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点;内含子3区的133418G/C突变,两组相比差异无显著性(χ2=4.571,P>0.05);内含子7上的117643 GTG三碱基插入突变,两组相比差异无显著性(χ2=1.032,P>0.05)。结论在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点与SAD的发病无显著相关性。     

贵州西江地区苗族β珠蛋白基因变异

目的对贵州西江地区苗族同胞进行β-地中海贫血基因分析,了解β-珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况.方法用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本,测定其β-珠蛋白基因序列确定基因变异情况.结果在受检的42例β-地中海贫血携带者中,经PCR-反向点杂交法检出CD41-42突变20例、 CD17 突变17例,未检出突变标本经β-珠蛋白基因序列测定发现了CD2(CAC → CAT)、IVS-2-16(C → G )、IVS-2-74(G → T)、IVS-2-81( C T重合)4种β-珠蛋白基因变异情况.结论贵州西江地区苗族人群中β-珠蛋白基因变异很有自己独特的特点.