贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及双亲基因突变型的分析

目的 对15例贵阳地区重症β－地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析，以探讨其突变基因的类型和频率的特点，为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索。方法 采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白（HbF）和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2（HbA2）、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行β－地中海贫血血液学检查。用常规法抽提外周血白细胞DNA，用聚合酶链反应－反向点杂交法（PCR－RDB）扩增目的的基因片段和 分析其基因类型。结果 15例重症β－地中海贫血患儿及其双亲共45例标本中检出中国人常见的11种突变中的5种：CD41－42（－TTCT）、IVSⅡnt654（C→T）、CD17（A→T）、β^E（G→A）和Nt-28（A→G）的基因突变类型，前3种占总数的89．99％。结论 采用PCR－RDB法进行基因诊断，具有操作简单、快速准确，仅需一次杂交就可确定样品中是否存在11种中国人常见的β－地中海贫血突变基因型，提高了基因诊断率，这对防止重症β－地中海贫血患儿的出生、提高人口素质具有重要意义。     

贵州省少数民族百越系统的分子人类学分析

目的: 分析贵州省少数民族百越系统父系遗传结构,探讨其起源及迁徒.方法: 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州省百越系统7个少数民族10个单核苷酸位点(SNPs)构成的Y染色体单体型,并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构.结果: 侗族、水族集中于Y染色体-SNP中H11单体型,H11的频率分别为92.5%及58.7%,布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族集中于Y染色体-SNP中H8单体型,苗族样本集中于Y染色体-SNP中的H8、H11与H12单体型.结论: 贵州省从江侗族、三都水族父系遗传构成相对简单.通过主成分分析,证明贵州省从江侗族、三都水族与其他的壮侗语族人群相聚,而布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系,且与国内其他地域百越系统有较大的遗传差异,是一个相对独立的群体.     

Scatchard图形的数学分析及其参数的电子计算机处理

Feldman 和 Buller 研究了配基-高分子互相作用的基本数学原理,而 Scatchard 图形常用来确定这种互相作用的参数。假如反应体系包括多种配基和多种结合位点,一种配基可以同 Q_1、Q_2……Q_m 等 m 种结合位点相结合,而一种结合位点又可以同 P_1、P_2……P_n 等 n 种配基相结合;每个反应假如都能独立地达到平衡,并且 P 和 Q、不同的 P 及不同的 Q 之间也是互相独立的;根据质量作用定律:     

贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp序列缺失频率研究

目的: 研究中国贵州省部分少数民族线粒体DNA 9 bp 序列缺失情况.方法: 采用PCR法扩增线粒体基因组细胞色素氧化酶II和tRNAlys基因间非编码序列中含9bp序列缺失的片段,3%琼脂糖凝胶电泳检测缺失情况.结果: 各少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率为7.4%～23.4%,最低为银屏壮族,最高为沙井苗族.结论: 贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp 序列缺失频率较高,各民族DNA 9 bp序列缺失频率有一定差异.     

氯化高汞对大鼠几种尿酶的影响

本文观察了不同剂量、不同时相HgCl_2染毒大鼠引起急性肾小管损伤时的尿酶变化。结果表明尿蛋白轻度增加,于12—24时达峰,48小时恢复正常。尿肌酐无显著变化,尿AKP活性在低剂量组呈轻度增加,高剂量组则显著增加。在观察阶段AKP持续增加。rGT在低剂量组无变化。高剂量组显著增加。GOT在低剂量组轻度增加, 高剂量组显著增加。因此尿酶测定在肾病诊断、环境以及职业暴露引起的中毒性肾病的监测上有一定意义。     

贵州三个少数民族谷胱甘肽S-转移酶M1、T1和P1基因多态性

目的研究贵州省从江县侗族、威宁县彝族、荔波县瑶族的谷胱甘肽S-转移酶基因(GSTs)多态性。方法在隔离自然人群(从江县侗族108人、威宁县彝族104人、荔波县瑶族109人)中,采用多重等位基因特异聚合酶链反应方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法分析GSTP11578(A→G)基因多态性。结果贵州省从江县侗族、威宁县彝族、荔波县瑶族的GSTM1和GSTT1纯合缺失基因型频率分别为59.6%～71.2%、39.4%～72.5%。其GSTP11578(A→G)基因型频率分别是:AA为63.3%～75%、AG为23.2%～35.8%、GG为0～1.9%。等位基因频率:A为81.2%～86.6%,G为13.4%～18.8%。结论GSTT1基因型频率在贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族中存在差异,其分布特征可能与人群中不同种族以及同一种族不同民族相关。     

胱硫醚合酶基因及其在人群中的多态性

胱硫醚合酶的活性降低或丧失是心脑血管系统等系统疾病独立的危险因子或易感因素.目前研究发现使酶活性降低或丧失的胱硫醚合酶基因的变异在人群中存在多态性.     

毕节市人群乙肝感染状况及血氟含量检测

目的 了懈贵州省毕节地区燃煤污染型地方性氟中毒非干预区-鸭池镇下坝村与干预区-长春镇长春乡人群的乙型肝炎病毒(HBV)感染状况与流行趋势以及血氟含量.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法进行HBV血清学标志物检测,酶标仪分析HBV血清学结果;采用氟离子选择电极法测定血氟含量.结果 共调查汉族人群532人,检出HBV感染403例,感染率高达75.75%;其中高血氟人群检出HBV感染326例,感染率为68.7%;正帚血氟人群检出HBV感染42例,感染率为65.63%.结论 贵州毕节鸭池镇下坝村与长春镇长春乡均具有较高的HBV感染率及血氟含量.     

重症β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断

目的：为父母双方均为β－地中海贫血携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。方法：用PCR扩增结合反向点杂交技术（RDB）对胎儿羊水细胞进行β－地中海贫血的基因分析。结果：该家庭父亲为β－Ⅱ-654（G→T）杂合子，母亲为β－CD17（A→C）杂合子，胎儿为CD17突变杂合子，属无症状β-地中海贫血携带者。结论：PCR－RDB技术产前基因诊断β-地中海贫血高风险胎儿方法可行，避免重症患儿出生，可达到优生目的。     

荔波县汉族和瑶族人群乙型肝炎病毒表面抗原携带状况调查

乙型肝炎病毒(HBV)在我国人群中感染率较高,严重威胁人民健康[1].我国HBV表面抗原(HBsAg)携带率约在10%～20%[2], 50%以上的成人体内有HBV感染的标志物存在.由于母婴传播途径存在,我国HBV感染多数发生在婴幼儿时期.2005年5月以荔波县瑶族和汉族人群为研究对象,用酶联免疫吸附法(ELASA)法检测HBsAg,了解当地HBV感染情况及其在不同民族中的分布,为疾病预防控制提供参考数据.