胱硫醚合酶的研究进展

目前人们已认识到高同型半胱氨酸是导致心血管、神经等系统疾病的危险因素。而胱硫醚合酶(cystathione beta synthase，CBS)是同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)代谢的关键酶之一，当其基因发生变异时，CBS活性就可能降低或丧失，血中同型半胱氨酸浓度升高，从而导致或参与了全身各系统疾病的发生发展，因此有关CBS变异的研究备受重视。     

囊性纤维化疾病的产前诊断 (一)羊水酶活性分析

根据胎儿消化道上皮分泌的酶可经肠道排入羊水,利用简便、易行的酶分析法对35例正常妊娠羊水的胎儿肠绒毛上皮细胞酶:AKP、GGT进行测定。(初步确定了不同妊期入羊水AKP、GGT进行测定。初步确定了不同妊期人羊水AKP、GGT活性的正常参考值。AKP、GGT活性分别为:25.8±9.3、402±58.3(16～26周),30.7±10.8、441士70.2(26～36周),37.5±11.2、437士72.3(36周以上)。为进一步开展囊性纤维化病变的产前诊断奠定了基础。     

贵州西江苗族、三都水族胱硫醚合酶844 ins68位点的研究

目的：了解胱硫醚合酶（CBS）基因844 ins68位点在贵州西江苗族、三都水族自然人群中的分布情况,获取该位点的群体遗传学数据.方法：应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳,分别调查贵州西江苗族、三都水族隔离自然人群的基因型分布.结果：贵州西江苗族、三都水族（CBS）844位与845之间68bp的插入突变频率为0%,即不存在68 bp的插入突变.结论：贵州西江苗族、三都水族CBS 844 ins68存在显著的群体差异.     

贵州荔波汉族与雷山苗族MTHFR基因多态性分布的比较

目的比较贵州汉族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性的分布情况,获取 MTHFR C677T和A1298C位点的群体遗传学数据.方法应用PCR-RLFP技术调查了贵州荔波汉族及雷山苗族MTHFR基因型的分布.结果汉族MTHFR 677位T等位基因频率为22.7%低于中国北方汉族,与苗族(10.64%)差异有显著性.苗族1298位C等位基因频率为48.66%高于有文献报道的种族和民族,与汉族(28.85%)差异有显著性.677TT/1298CC双杂合子的分布频率分别是16.66%,11.11%.在苗族还发现一例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR两个位点多态性在贵州汉族和苗族有民族差异;苗族A1298C位点C等位基因频率是有文献报道最高的民族.     

贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因多态性，为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果汉族、布依族、苗族MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是22．8％，16．1％，10．6％，MTHFR1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％，39．1％，48．7％，677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％，22．7％，11．1％。在苗族还发现1例677TT／1298CC双纯合子。结论．MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异；贵州雷山苗族、荔波布依族．MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率，贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。     

荔波瑶族、汉族雌激素受体α基因多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究

目的研究荔波瑶族、汉族雌激素受体α（ESR1）基因多态性T29C位点与乙型肝炎病毒感染情况的相关性。方法样本为荔波瑶族、汉族的隔离自然人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）方法分析ESR1基因T29C位点多态性。结果利用卡方检验对所调查人群的乙型肝炎感染与ESR1的T29C基因型的分布进行分析得出：ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族男性乙型肝炎病毒（HBV）感染组与HBV非感染组中的分布差异有统计学意义,瑶族TT、TC、CC分别为49．0％、49．0％、2．0％VS52．6％、29．0％、18．4％,汉族TT、TC、CC分别为31．6％、65．8％、2．6％VS32．6％、37．2％、30．0％（P〈0．05或〈O．01）,而ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族女性HBV感染组与HBV非感染组中的分布差异没有统计学意义（P〉0．05）。结论ESR1的T29C基因多态性与汉族、瑶族乙型肝炎感染可能有相关,ESR1T29C基因多态性可能是乙型肝炎易感性的因素之一。     

贵州省长顺县白云山镇自然人群乙型肝炎血清流行病学调查

乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）感染是全球范围的严重公共卫生问题之一,根据WHO统计,全球有20多亿人感染HBV,其中有3．5亿多HBV携带者。HBV感染引起的急慢性肝炎传染性强、传播途径复杂、流行面广,是严重危害人们身体健康的传染病之一。据有关流行病学资料显示,我国约7亿人感染过HBV,每年急性乙型肝炎新发病例约300万例,乙型肝炎表面抗原（HBsAg）携带率为10％。     

FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的:探讨成纤维细胞生长因子受体2基因(FGFR2)第二内含子单核苷酸多态性在女性群体中的频率分布及其与女性乳腺癌易感性之间的相关性.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对106例女性乳腺癌患者(乳腺癌组)和116例正常女性(对照组)对照进行检测,分析两组贵州地区人群FGFR2基因第二内含子的两个单核苷酸多态性位点rs2420946和rs2981579的基因及基因型的分布情况.结果:乳腺癌组FGFR2基因单核苷酸多态性位点rs2420946的基因型(AA,AG.CG)频率分别为15.09%、48.11%、36.79%,对照组为18.10%、43.97%、37.93%;乳腺癌组与对照组A等位基因频率分别为39.15%和40.09%,G等位基因频率分别为60.85%和59.91%;两组人群分别进行比较,基因型及等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P>0.05);FGFR2基因rs2981579的基因型(CC,CT,TT)频率在乳腺癌组分别为30.19%、45.28%、24.53%,对照组为27.59%、48.28%、24.14%;乳腺癌组与对照组c等位基因频率分别为52.83%和51.72%,T等位基因频率分别为47.17%和48.28%;两组人群分别进行比较,基因型频率与等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P>0.05).结论:FGFR2基因第二内含子的两个单核苷酸多态性位点rs2420946及rs2981579在乳腺癌及对照人群中基因型频率与等位基因频率分布差异均无统计学意义,提示两个位点的多态性与乳腺癌无明显相关性.     

载脂蛋白J外显子7基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨2型糖尿病与载脂蛋白J（ApoJ）外显子7基因多态性的关系.方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳技术（PCR-DGGE）对60例2型糖尿病患者、60例健康对照者的ApoJ基因外显子7进行基因筛查.结果发现ApoJ基因外显子7在60例2型糖尿病病例组中46例为突变杂合型（76.67%）,60例对照组中22例为突变杂合型（36.67%）,ApoJ外显子7基因多态性在2型糖尿病病例组和健康对照组间存在显著性差异（P＜0.01）.结论ApoJ外显子7基因多态性可能是2型糖尿病的遗传标记之一,可能与2糖尿病发病有关联.     

贵州省苗族β—地中海贫血血液学筛查的研究

β -地中海贫血是世界上最常见和发病率最高的一种遗传性溶血性疾病 ,根据世界卫生组织报告约有 1亿以上的人口携带这种疾病的突变基因〔1〕。中国广东、广西、贵州、云南、四川等省是高发区。β-地中海贫血临床表现为不同程度的溶血性贫血 ,重型患者为严重溶血性贫血、肝脾肿大 ,往往要靠输血来维持生命 ,但终因贫血、心力衰竭通常未到成年即已夭折。目前尚无有效治疗方法 ,这将给社会和家庭带来沉重的负担。深入开展人群对 β-地中海贫血的研究 ,尤其是对少数民族人群进行研究 ,不仅可大大地充实对不同民族遗传多样性研究和遗传疾病分析研…