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珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白(Hb)中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病,呈常染色体隐性遗传[1]。地贫常见于东南亚(SEA )、地中海地区和非洲地区。然而地贫在这些地方的流行情况却有很大的差异。例如在东南亚地区,α地贫在香港的发病率为4.6%,而在老挝和泰国却高达30%~40%。此外地贫突变的基因分布也具有地理差异[1],在中国南部及东南亚大部分地区--SEA突变基因携带率要高于α-3.7和α-4.2。而在地中海和非洲地区,情况刚好相反。某些地贫Hb也在东南亚等地普遍流行,最常见的为 Hb E ,占泰国北部人口的50%以上。在这些地区--SEA 、单个α珠蛋白基因缺失、β地贫突变及 Hb E这些突变基因的高发生率及相互作用导致了疾病临床表现复杂多样[2]。根据临床症状的严重程度不同可以分为静止型地贫、轻型地贫、中间型及重型地贫。静止型和轻型地贫无需特殊治疗,对于中、重型地贫,除了输血之外,国内外尚无有效的治疗方法,重点在于预防[3-4]。全球人口流动性增大意味着没有一个国家能够保证免受地贫危害。由于基因突变的复杂性需要建立完善的诊断、筛查计划和咨询服务,以达到最优的疾病预防和控制效果[5-6]。本文就目前地贫的预防策略及面临的问题做一综述。 相似文献
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珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度,可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。随着医疗水平的提高,地贫患者的平均寿命明显提升,但相关并发症的也不断出现。地贫患者的病理学特征包括贫血、黄疸、骨质改变及髓外造血所致肝脾肿大等,主要并发症包括骨质疏松症、免疫功能低下(尤其是脾切除的患者)、内分泌功能障碍、心力衰竭所致慢性贫血、铁负荷过重、肺动脉高血压和血栓栓塞(T E )。其中,TE既可发生在静脉中,也可发生于动脉中。发生于静脉时,可导致深部静脉血栓、门静脉血栓及肺栓塞等,发生于动脉时,可导致缺血性脑卒中、烟雾综合征等。 相似文献
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目的 探讨登革病毒3型病毒样颗粒(DENV3-vLPs)的免疫原性.方法 用PCR法扩增登革病毒3型prME 基因,插入载体pGAPZaA构建重组质粒pGAPZaA-prME-D3,将其转化毕赤酵母X33构建转化子pGAPZaA-prME-D3/X33.对转化子表达上清和细胞裂解液进行SDS-PAGE和Western blotting分析.用蔗糖密度梯度离心纯化表达的DENV3-VLPs并进行鉴定和电镜观察.结果 成功构建重组载体pGAPZaA-prME-D3,获得酵母转化子pGAPZaA-prME-D3/X33,并应用毕赤酵母表达了DENV3-VLPs,表达蛋白约50 000 Mr,电镜观察vLPs直径为20~50 am.结论 应用酵母表达系统成功表达了DENV-3 VLPs,经鉴定表明其具有免疫反应性,为后续免疫原性研究及四价登革vLPs疫苗的构建奠定了基础. 相似文献
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目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。 相似文献
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目的 分析广西地区低出生体重的危险因素,为制定低出生体重干预措施提供依据。方法 本研究为多中心横断面回顾性统计分析研究,以2018年广西大部分地区新生儿为研究对象,病例组共纳入37010例(占总数91.31%)低出生体重活产儿,对照组随机抽取54677例正常出生体重活产儿,采用孕产妇个案调查表收集相关孕产妇数据及新生儿资料。用单因素及多因素logistic回归统计低出生体重危险因素。结果 单因素分析结果显示,病例组与对照组性别、出生身长、民族、孕周、多胎妊娠、新生儿出生缺陷、产程、孕产妇初检孕周、产检次数、孕次、产次、产后出血量以及孕产妇孕早期(孕13周以前)检测指标包括血红蛋白、舒张压、体重、是否服用叶酸有差异,且差异均具有统计学意义(P<0.001)。将单因素分析中P<0.1的可疑危险因素纳入多因素logistic回归,回归结果表明低出生体重危险因素为性别(OR:1.345,95%CI:1.278~1.415),出生身长(OR:0.250,95%CI:0.244~0.255),住地农村(OR:1.119,95%CI:1.037~1.208),孕次(OR:0.938,95%CI:0.916~0.960),产次(OR:0.859,95%CI:0.825~0.894),孕周(OR:0.587,95%CI:0.576~0.598),出生缺陷(OR:1.627,95%CI:1.304~2.031),孕产妇产检次数(OR:0.959,95%CI:0.951~0.967),多胎妊娠(OR:3.268,95%CI:2.838~3.765),孕产妇孕早期体重(OR:0.989,95%CI:0.986~0.992),孕产妇孕早期是否服用叶酸(OR:0.936,95%CI:0.891~0.985)及孕产妇孕早期舒张压(OR:1.003,95%CI:1.000~1.006)。结论 本研究结果提示胎儿方面因素与孕产妇方面因素均可影响新生儿出生体重,可通过加强健康宣教、增强围产期保健管理、必要时积极做好出生缺陷筛查、孕产妇定期产检、保证孕期营养物质供给等措施来降低新生儿低出生体重发生的概率。 相似文献
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甲型H1N1流感病毒神经氨酸酶基因遗传进化分析 总被引:2,自引:0,他引:2
【目的】 了解季节性H1N1流感病毒与2009年新型H1N1流感病毒神经氨酸酶(NA)基因的遗传进化关系,探讨甲型H1N1流感病毒的遗传变异规律65377;【方法】 分别从2006年和2009年流感病人标本中分离并鉴定出季节性HIN1流感病毒和新型H1N1流感病毒,用RT-PCR技术扩增了病毒NA基因全序列,并对其分子进化和重要功能位点的遗传变异进行了分析65377; 【结果】 2009年新型H1N1流感病毒与2006年季节性HIN1流感病毒比较,NA基因的同源性较低(77.9% ~ 78.8 %),与世界各地不同年代代表株及WHO推荐的1979 ~ 2010年季节性流感疫苗株比较,NA基因的同源性也较低(78.1% ~ 79.3%),但与WHO推荐的2009年新型H1N1流感疫苗株比较同源性则高达99%以上;系统进化分析结果表明,2009年新型H1N1流感病毒NA基因与欧亚猪流感病毒株A/swine/Belgium/1/1983的亲缘关系最近;并发现自2005年以来季节性H1N1流感病毒NA基因的某些抗原位点和神经氨酸酶活性位点已发生了变异65377;【结论】 2009年新型H1N1流感病毒NA基因可能来源于欧亚猪流感病毒;接种季节性流感疫苗不能对本次流行的新型流感产生有效的免疫保护作用;季节性H1N1流感病毒在流行过程中NA基因已发生了一定的变异,有必要持续跟踪和监测病毒的变异情况65377; 相似文献
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肿瘤是机体在多种致瘤因素作用下,局部的某些细胞在基因水平上失去了其对生长的正常调控,导致异常增生而形成的新产物。炎症与肿瘤的关系密切,炎症在肿瘤的发生、发展过程中的作用机制及由此而衍生的新的肿瘤防治策略应引起研究者的关注。 相似文献
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目的初步研究登革病毒1、2型单、双价病毒样颗粒(VLP)的免疫原性。方法表达纯化各型VLP。用纯化好的VLP免疫BALB/c小鼠,将BALB/c小鼠随机分PBS组、灭活DENV1、灭活DENV2、纯化VLP1、纯化VLP2、纯化VLP1+2组,以灭活病毒为阳性对照,PBS为阴性对照。ELISA法检测小鼠血清抗vLP抗体效价以及血清IFN-1、TNF-α细胞因子水平,流式细胞术检测小鼠脾细胞CD4+细胞和CD8+细胞数。结果登革病毒1、2型单、双价VLP均能刺激免疫小鼠产生一定程度的抗血清效价,VLP1的抗体水平较VLP2的低,双价VLP组针对DENV2抗原的抗体水平上升明显,是单价VLP2的2-3倍;攻毒后。灭活DENV1和VLP2可以产生高水平的IFN-1,分别为60和35pg/ml,双价VLP组的较低;VLV2组的TNF-α一直保持较高水平,双价vLP组中攻DENV2组的TNF咀水平较DENVl组高;三次免疫后,各实验组较之PBS组CD4+细胞的比例都有下降,而CD8+细胞变化不大,除灭活DENV1组有增加,其余各组都有减少。结论无论单、双价VLP均能刺激小鼠产生一定程度的体液免疫和细胞免疫反应,联合免疫有一定程度的协同性。 相似文献
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