促性腺激素释放激素治疗改善特发性中枢性性早熟男孩的成年身高

目的 观察缓释型促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后的特发性中枢性性早熟(ICPP)男孩的成年身高.方法 20例ICPP男孩接受GnRHa治疗(20.0±6.1)个月,治疗开始时的年龄和骨龄分别为(11.4±1.0)和(13.0±0.4)岁,当年龄和骨龄达(13.2±1.1)和(13.7±0.6)岁时停止治疗,治疗结束后经随诊(3.3±1.5)年,均已达接近成年身高(FAH).比较预测成年身高(PAH)、FAH和遗传靶身高(THt),探讨GnRHa治疗ICPP男孩对于改善成年身高的远期疗效.结果 成年身高均达遗传靶身高范围,FAH与THt的差异无统计学意义[(169.8±5.8对167.8±4.6)cm,P＞0.05].按骨龄身高SDS预测成年身高(生长曲线法),GnRHa治疗后的PAH较治疗前显著改善[(169.0±5.0对166.2±4.2)cm,P＜0.01];治疗结束时的PAH、FAH和THt差异无统计学意义(P＞0.05);身高净获为(3.62±3.57)cm;剩余生长能力为(11.82±3.99)cm.结论 GnRHa能改善ICPP男孩的成年身高.     

血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值

目的：探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P＜0．01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P＞0．05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0．881、0．907、0．642,诊断地贫最佳临界值分别为89．8fL、33．65pg、15．65fL。结论MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。     

广西地区15 413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15 349/15 413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11 299/11 326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4 050/4 087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1 719/15 349）,其中正常多态性占8.70%（1 335/15 349）,染色体数目异常占1.72%（264/15 349）,结构异常占0.79%（121/15 349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8 236）,高龄妊娠为9.76%（128/1 312）,不良孕产史为12.27%（138/1 125）,超声异常为11.41%（124/1 087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

雌激素与C型利尿钠肽介导的青春期线性生长的关系

 目的：探讨青春期女孩雌激素与C型利尿钠肽（C-type natriuretic peptide, CNP）介导的长骨生长的关系,及两者在中枢性性早熟女孩GnRHa治疗相关身高增长减速中的作用。方法：（1）检测56例正常不同青春发育期女孩空腹血清雌二醇（E2）、CNP的N端前肽（N-terminal propeptide of CNP, NT-proCNP）、胰岛素样生长因子1（insulin-like growth factor 1, IGF-1）以及骨形成生化标志物N端中段骨钙素（N-terminal mid-fragment of osteocalcin, N-MID OC）的浓度。（2）检测13例特发性中枢性性早熟（idiopathic central precocious puberty, ICPP）女孩在促性腺激素释放激素类似物（gonadotropin-releasing hormone analogue, GnRHa）治疗开始、治疗6个月末及12个月末时血清E2、NT-proCNP、IGF-1和N-MID OC水平,并计算身高增长速度（height velocity, HV）。结果：(1) 在56例正常不同青春发育期女孩中,与青春前期相比,血清NT-proCNP、IGF-1、E2和N-MID OC浓度均自青春早期开始升高（P<005或P<0.01）;血清NT-proCNP在青春中期维持高水平,至青春后期达峰值（P<005）;血清IGF-1和E2浓度于青春中期继续升高（P<0.01）,亦至青春后期达峰值（P<0.01）;血清N-MID OC浓度于青春中期达到峰值（P<0.05）,青春后期则开始下降（P<0.05）。(2) ICPP女孩GnRHa治疗6个月末HV、血清NT-proCNP和血清N-MID OC均较治疗开始时显著下降（P<0.05）,但与12个月末相比无显著差异;GnRHa治疗开始、治疗6个月末和12个月末后血清IGF-1浓度无显著差异;治疗后血清E2显著下降并回复至青春前期水平（P<0.05）。结论：女孩血清NT-proCNP水平随青春发育进程升高,与血清E2和IGF-1浓度平行,提示女孩青春期升高的雌激素在一定程度上可诱导CNP介导的青春期生长加速。ICPP女孩经GnRHa治疗后,随着雌激素受抑,生长速度减慢,血清NT-proCNP浓度下降,并与生长速度和骨形成平行,提示GnRHa致ICPP女孩生长减速部分缘于雌激素被抑制后CNP介导的长骨生长减慢。     

从ＨＣＶ核心蛋白噬菌体随机展示肽库中筛选抗原表位

目的 探讨病毒抗原序列研究的新方法。方法 应用噬菌体展示技术,筛选ＨＣＶ核心蛋白的抗原序列,用抗－ＨＣＶ核心抗体单独阳性的血清,对已构建的ＨＣＶ核心蛋折扣长菌体随机展示肽库进行４轮筛选,检测筛选阳性的克隆数、插入阳性率和杂交阳笥率来评价筛选的效果。测定和分析了７个序列中,６个为ＨＣＶ核心蛋白序列,其中５个被正常地展示于噬菌体表面,１个可能被正确展示。这些序列均含有重要的ＨＣＶ核心抗原表位。另１个为大肠杆菌nrfa基因。结论 噬菌体展示技术完全可应用于病毒蛋白抗原序列的筛选,并具有简便、快速、准确的优点。     

儿童肾上腺肿瘤104例临床分析

目的分析儿童肾上腺肿瘤的临床特征,提高对儿童肾上腺肿瘤诊断和处理的认识。方法回顾分析1991—2002年12年间中山大学附属第一医院收治的104例儿童肾上腺肿瘤的临床特点、诊断和病理的关系。结果发病年龄0～14岁,男63例,女41例。神经母细胞瘤75例;肾上腺皮质肿瘤22例,其中癌及腺瘤各11例;嗜铬细胞瘤2例;其他5例。神经母细胞瘤患儿以发热、腹痛、腹部包块为主要表现,尿香草杏仁酸(VMA)可不升高;肾上腺皮质肿瘤患儿中外周性性早熟的临床及内分泌激素改变多于库欣综合征表现。血乳酸脱氢酶(LDH)水平对鉴别良/恶性肿瘤有提示意义。结论儿童肾上腺肿瘤以神经母细胞瘤及肾上腺皮质肿瘤最为常见,临床表现异于成人,应结合临床及影像学特征综合诊断。     

广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15349/15413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11299/11326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4050/4087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1719/15349）,其中正常多态性占8.70%（1335/15349）,染色体数目异常占1.72%（264/15349）,结构异常占0.79%（121/15349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8236）,高龄妊娠为9.76%（128/1312）,不良孕产史为12.27%（138/1125）,超声异常为11.41%（124/1087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。