中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析

Objective To identify the parental origin of methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2)gene mutations in Chinese patients with Rett syndrome. Methods Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in intron 3 of the MECP2 gene were analyzed by PCR and sequencing in 115 patients with Rett syndrome.Then sequencing of the SNP region was performed for the fathers of the patients who had at least one SNP,to determine which allele was from the father. Then allele-specific PCR was performed and the products were sequenced to see whether the allele from father or mother harbored the mutation. Results Seventy-six of the 115 patients had at least one SNP. Three hot SNPs were found in these patients. They were: IVS3+22C＞G, IVS3+266C＞T and IVS3+683C＞T. Among the 76 cases, 73 had a paternal origin of MECP2 mutations, and the other 3 had a maternal origin. There were multiple types of MECP2 mutation of the paternal origin, including 4 frame shift, 2 deletion and 67 point (56 C＞T, 6 C＞G, 2 A＞G, 2 G＞T and 1 A＞T) mutations. The mutation types of the 3 ptients with maternal origin included 2 frame shift and 1 point (C＞T) mutation. Conclusion In Chinese RTT patients, the MECP2 mutations are mostly of paternal origin.     

Y染色体微缺失与卵胞浆内单精子注射助孕妊娠结局的相关性分析

目的研究Y染色体微缺失对卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)助孕妊娠结局的影响。方法回顾性分析2010年1月至2013年12月间因男方严重少精子症为指征在本院行ICSI-ET助孕治疗的夫妇的临床资料,根据Y染色体是否存在微缺失改变将患者分为缺失组和对照组:缺失组167例(共184个ICSI周期):检测显示存在Y染色体微缺失;对照组463例(共528个ICSI周期):检测为无Y染色体微缺失。比较两组患者的一般情况和助孕后的妊娠结局(受精率、优质胚胎率、临床妊娠率等)。结果两组患者的男女方年龄、女方基础FSH、女方体重指数(BMI)、MⅡ卵母细胞数、优质胚胎总数、HCG日内膜厚度、移植胚胎数比较均无显著性差异(P>0.05)。缺失组患者的受精率(62.7%)显著低于对照组(67.8%)(P<0.01);两组患者的优质胚胎率(53.0%vs.50.7%)、临床妊娠率(49.5%vs.51.7%)、异位妊娠率(0.5%vs.0.9%)、早期流产率(5.4%vs.2.8%)、晚期流产率(3.3%vs.3.0%)、早产率(3.8%vs.6.4%)、活产率(40.2%vs.44.9%)、后代男女比例(1.13vs.1.09)比较均无显著性差异(P>0.05)。结论 Y染色体微缺失行ICSI助孕会降低胚胎正常受精率,但不影响临床妊娠率、活产率、后代男女婴比例等妊娠结局。     

Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因的突变

目的 了解Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因(CDKL5)突变及热点突变,建立适合临床诊断的检测方法和策略.方法 对1987至2007年北京大学第一医院儿科神经专业组诊断的177例散发RTT患儿抽取外周抗凝血提取DNA,用PCR-DNA测序方法对MECP2的全部外显子进行突变筛查,如未发现突变,用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)法进行基因剂量分析.对MECP2未发现突变的患儿用变性高效液相色谱法(DHPLC)进行CDKL5突变筛查.结果 在177例患儿中发现145例MECP2突变,1例CDKL5突变,总的突变率82%.MECP2突变中错义突变频率最高(39%);其后依次为无义(28%)、移码(17%)和大片段缺失突变(14%).所有突变中8种最常见突变依次为p.T158M(13%)、p.R168X(12%)、c.806delG(7%)、p.R255X(6%)、p.R270X和p.R133C各(5%)、p.R306C(4%)、p.R106W(3%).11%的患儿存在一个或多个外显子的缺失.结论 中国RTT患儿MECP2突变谱和国外报道相似,有热点突变.c.806delG是中国人群特有的一个热点突变.     

富血小板血浆宫腔灌注在薄型子宫内膜中治疗作用的meta分析

目的:研究富血小板血浆(PRP)宫腔灌注对不孕女性子宫内膜厚度以及后续IVF助孕妊娠结局的影响.方法:通过Pubmed、web of science、知网和万方数据库进行检索,筛选2020年12月以前发表的关于PRP治疗薄型子宫内膜的所有文献,选取6篇文献共416例患者的数据,对治疗前后的子宫内膜厚度、临床妊娠率的数据...     

单角子宫不孕患者行IVF/ICSI助孕妊娠结局的Meta分析

目的Meta分析IVF/ICSI助孕的不孕妇女中单角子宫患者与正常子宫患者临床妊娠结局差异。方法检索建库起至2019年8月10日PubMed、Embase、Wed of Science、Cochrane、知网、万方数据库,收集比较单角子宫与正常子宫行IVF/ICSI助孕治疗的不孕患者妊娠结局,包括妊娠率、流产率、宫外孕率等。筛选并分析文献,采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入6篇符合标准的文献,结果显示,与正常子宫组相比,单角子宫组的妊娠率、活产率、平均分娩孕周、足月产率、新生儿平均体重等均降低,低体重新生儿例数、极低体重新生儿例数、流产率及早产率等均升高,差异具有统计学意义(P<0.05);两组临床妊娠率、持续妊娠率、种植率、宫外孕率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论单角子宫不孕患者行IVF/ICSI治疗,与子宫正常不孕患者比较,容易出现流产、早产及新生儿体重下降等情况。     

无创高频通气技术在早产儿的应用

无创高频通气（NIHFV）是利用鼻塞、鼻咽管或面罩替代气管插管进行高频通气的一种新兴无创通气支持模式。NIHFV结合了经鼻持续气道正压通气（NCPAP）和高频通气（HFV）的优点,具有持续维持肺泡稳定,更有利于清除CO2,压力伤更小,不需要同步技术等优势。小样本研究表明NIHFV可作为其他无创通气失败后的营救性治疗从而避免和延迟气管插管,但是目前临床资料有限,需要进一步的多中心、大样本、随机对照研究。     

独活寄生汤对膝骨关节炎模型大鼠中Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白表达的影响

目的?观察独活寄生汤（DHJSD）对膝骨关节炎（KOA）模型大鼠中Wnt/β-连环蛋白（β- catenin）信号通路相关蛋白表达的影响，探讨DHJSD治疗骨关节炎（OA）的机制。方法?选取32只SD大鼠，按随机数字表法分为DHJS组、模型（M）组、硫酸氨基葡萄糖（GS）组和正常（NC）组。除NC组外，其余3组予双膝关节腔内注射0.2 mL 4%木瓜蛋白酶法建立KOA模型。造模后DHJS组予DHJSD灌胃，GS组予GS灌胃，NC、M组给予等体积纯净水灌胃。连续给药8周后进行双膝关节X线扫描，观察大鼠膝关节影像学变化并评分，ELISA法检测血清基质金属蛋白酶-13（MMP-13）、白介素-1β（IL-1β）含量，HE染色、番红O固绿染色法观察膝关节软骨病理改变并进行Mankin评分，采用实时聚合酶链式反应（RT-PCR）、蛋白免疫印迹（Western Blot）及免疫组化法检测软骨组织中Wnt/β- catenin通路相关蛋白的mRNA及蛋白表达水平。结果?与NC组比较，M组大鼠膝关节间隙狭窄，软骨层损耗，X线评分、Mankin评分升高（P<0.05），DHJS组和GC组上述改变减轻，X线评分及Mankin评分下降（P<0.05）；DHJS组血清及软骨MMP-13含量减少（P<0.05）；下调软骨β-catenin、Wnt3a mRNA水平以及β-catenin、IL-1β蛋白表达水平（P<0.05），上调骨形态发生蛋白-2（BMP-2）、糖原合成酶激酶-3β（GSK-3β）mRNA 和蛋白表达水平（P<0.05）。结论?DHJSD能通过下调Wnt3a/β-catenin信号通路相关蛋白的表达水平，抑制MMP-13表达、促进BMP-2表达，从而改善大鼠KOA的影像学及病理学改变，发挥软骨保护作用。     

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中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析

Objective To identify the parental origin of methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2)gene mutations in Chinese patients with Rett syndrome. Methods Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in intron 3 of the MECP2 gene were analyzed by PCR and sequencing in 115 patients with Rett syndrome.Then sequencing of the SNP region was performed for the fathers of the patients who had at least one SNP,to determine which allele was from the father. Then allele-specific PCR was performed and the products were sequenced to see whether the allele from father or mother harbored the mutation. Results Seventy-six of the 115 patients had at least one SNP. Three hot SNPs were found in these patients. They were: IVS3+22C＞G, IVS3+266C＞T and IVS3+683C＞T. Among the 76 cases, 73 had a paternal origin of MECP2 mutations, and the other 3 had a maternal origin. There were multiple types of MECP2 mutation of the paternal origin, including 4 frame shift, 2 deletion and 67 point (56 C＞T, 6 C＞G, 2 A＞G, 2 G＞T and 1 A＞T) mutations. The mutation types of the 3 ptients with maternal origin included 2 frame shift and 1 point (C＞T) mutation. Conclusion In Chinese RTT patients, the MECP2 mutations are mostly of paternal origin.     

皮肌炎合并坏死性筋膜炎一例

患者,男,57岁,因“全身多关节对称性肿痛伴四肢乏力、肌肉酸痛2周”于2015年5月首次就诊于我科。患者2周前开始出现双侧手多关节、肩关节、肘关节肿痛,曾至外院予消炎止痛等对症治疗后症状无明显改善,后关节肿痛逐渐加重,并累及双侧膝、踝关节,伴乏力、肌肉酸痛、肢体活动困难,同时出现双侧手掌、指腹、甲周及背部皮疹,来我院就诊。