成人 Still 病26例误诊原因分析

目的：分析成人 Still 病(adult onset still's disease, AOSD)的临床特征及误诊原因,以提高确诊率。方法对我院2001年1月—2013年9月收治的46例 AOSD 中26例误诊病例资料进行回顾性分析。结果本组误诊率56.5%。均有发热表现,22例出现皮疹,19例出现关节痛或关节炎。误诊为脓毒症8例,药疹5例,肺炎、风湿热各3例,伤寒、类风湿性关节炎各2例,恶性淋巴瘤、类白血病反应、肺结核各1例。24例血清铁蛋白增高,16例糖化铁蛋白比例下降(<20%);23例血白细胞增高,11例血小板升高,24例红细胞沉降率增快,18例 C 反应蛋白升高。本组均符合 Yamaguchi 的 AOSD 诊断标准。确诊后根据病情酌情应用非甾体类消炎药,联合糖皮质激素或免疫抑制剂治疗。18例完全缓解,5例1年后复发,3例2年后复发。结论 AOSD 临床表现复杂,极易误诊,临床在不明原因发热的鉴别诊断中要考虑 AOSD,糖化铁蛋白检测有助于 AOSD 的鉴别诊断。     

在Sf9昆虫细胞-杆状病毒系统中表达毒蕈碱型M_2及M_5受体重组突变体

目的为乙酰胆碱毒蕈碱(M)受体亚型特异性的变构调节剂及基因工程的研究提供实验平台。方法用PCR及搭桥PCR法对乙酰胆碱M2及M5受体作以下突变:①将N-糖基化位点Asp突变为Asn;②删除对蛋白酶敏感的M受体的第三个细胞内环;③在C端添加凝血酶识别位点(CMV)和6-His标记。将PCR扩增出重组嵌合蛋白基因亚克隆到杆状病毒转移载体,制备重组杆状病毒并感染昆虫细胞表达M2/M5受体蛋白。Western印迹及放射性配体受体结合实验验证受体的正确表达及功能。结果通过搭桥PCR,成功扩增出1018 bp的重组M2受体和1041 bp重组M5受体核酸序列;使用pUC/M13的扩增引物成功构建M2/M5重组转移载体。将重组载体质粒与线性化病毒DNA共转染昆虫细胞Sf9,制备重组杆状病毒并感染昆虫细胞,见细胞空泡样病变。Western印迹分析确定重组杆状病毒感染昆虫细胞M2/M5蛋白表达,放射性配体受体饱和实验结果表明,表达的重组受体蛋白与[3H]N-甲基-东莨菪碱具有特异性结合能力。结论 Sf9昆虫细胞能够表达M2及M5重组受体蛋白,M2及M5重组受体蛋白的病毒样颗粒可用于M受体的新药研究。     

高龄老年人睡眠质量与认知功能的相关性分析

目的检查高龄离退休老年人睡眠质量及认知功能,并分析两者相关性。方法利用蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)、简易智能状态量表(mini-mental state examination,MMSE)、匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh sleep quality index,PSQI),检查325例高龄离退休老年人睡眠质量及认知功能,分析评估其相关关系。结果 325例PSQI平均得分为(5.66±4.27)分,睡眠障碍102例,发生率为31.38%。认知损害95例,发生率29.23%;其中,轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)82例,患病率25.23%;阿尔茨海默病13例,患病率4.00%。睡眠障碍组认知损害患病率增加(χ2=12.544,P=0.002)。睡眠质量指数得分与蒙特利尔认知评估量表得分呈负相关(r=-0.194,P<0.05)。部分PSQI子项目与视空间、注意力、语言、延迟回忆、定向力等认知功能呈负相关关系(P<0.05)。结论高龄离退休老年人睡眠质量较差,睡眠质量与认知损害存在相关性。     

某部干部血尿酸水平及尿酸排泄能力相关影响因素分析

目的研究某部干部血尿酸及肾脏排泄尿酸变化的影响因素,查找尿酸升高的可能危险因素,为控制尿酸提供指导依据。方法利用年度干部体检对某部参加体检的非痛风和尿酸未受明确因素影响的1 096人进行问卷调查,及血生化等检查,并计算体质指数、尿白蛋白肌酐比、尿酸 肌酐廓清率比值。以男性血尿酸>420 μmol/L(70 mg/dL)、女性血尿酸>357 μmol/L(60 mg/dL)为高尿酸血症组,余为非高尿酸血症组;以尿酸 肌酐廓清率比值由低到高分为尿酸低排组、混合组和尿酸高排组。汇总数据后进行统计学分析。结果男性血尿酸明显高于女性[（3309±694）mmol/L与（2494±552）mmol/L）];高尿酸血症患病率男性与女性无明显差别。高尿酸血症组体质指数、收缩压、舒张压、三酰甘油、血肌酐、尿素氮、高敏C反应蛋白、同型半胱氨酸、尿白蛋白肌酐比、腰围、臀围均明显高于非高尿酸血症组,而高密度脂蛋白、尿酸 肌酐廓清率比值明显低于非高尿酸血症组。高尿酸血症与体质指数、三酰甘油、血肌酐、高敏C反应蛋白、尿白蛋白肌酐比、尿酸 肌酐廓清率比值密切相关,其中尿酸 肌酐廓清率比值、三酰甘油、体质指数为重要影响因素。血尿酸与三酰甘油、体质指数、腰围、臀围、舒张压呈正相关,与尿酸 肌酐廓清率比值呈负相关。尿酸 肌酐廓清率比值与三酰甘油呈显著负相关。性别、三酰甘油、血肌酐、尿酸和尿白蛋白肌酐比对尿酸 肌酐廓清率比值有影响,其中三酰甘油和尿酸对尿酸 肌酐廓清率比值存在负性影响。结论血尿酸变化受多种因素影响,可改变的影响因素集中于肾脏排泄能力、三酰甘油和体质量,应作为防治高尿酸血症的重点。     

G蛋白偶联受体组成性活性及反向激动剂研究进展

G蛋白偶联受体（GPCR）是受体中家族成员最多的一大类，其活性涉及体内绝大部分的生理功能，在药物研发过程中是主要的药物作用靶标。研究表明，GPCR及其突变体在缺乏配体结合的情况下，能自发地产生一定程度的内在活性，即GPCR的组成性活性（constitutive activity）；其相应的反向激动剂与GPCR结合能降低受体的组成性活性，在药物治疗学上具有重要意义。愈来愈多的实验表明，GPCR组成性活性及反向激动剂的研究具有广阔和实际的应用前景，对其进行深入研究在受体学说领域和药物研发过程中具有重要理论意义。     

爪蟾卵母细胞表达hERG1b钾通道的电生理学特性研究

目的建立人类ether-a-go-go相关基因1b（human ether-a-go-go-related gene 1b,hERG1b）钾通道在爪蟾卵母细胞上的异源性表达方法和hERG1b钾通道电流记录方法,研究hERG1b钾通道的电生理学特性。方法将编码hERG1b亚基的cRNA注入爪蟾卵母细胞中表达hERG1b钾通道,使用双电极电压钳技术记录全细胞电流,分析hERG1b钾通道电流门控动力学特征和电生理特性。结果与结论利用双电极电压钳技术,记录到hERG1b钾电流,该电流具有内向整流特性,胞外钾离子浓度升高可增大hERG1b钾通道电流幅度。与hERG1a钾通道电流相比,hERG1b钾通道电流的去激活速度明显加快,表现出快速去激活的电生理特征。     

葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征7例临床观察

葡萄球菌皮肤烫伤样综合征（staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS）又称为新生儿剥脱性皮炎、Ritter病或葡萄球菌型中毒性表皮坏死松解症,是一种少见的大疱性感染性皮肤病,主要发生于新生儿和婴幼儿。表现为全身性红斑、松弛性大疱、大片表皮剥脱,创面似2度烫伤样。由于本病变化快,易并发败血症、支气管肺炎、脑膜炎等,儿童的病死率达3％～4％。笔者2007～2009年收治本病7例,均已治愈。现将临床治疗体会报告如下。     

不同形态血压晨峰对老年人脑梗死、左心室肥厚以及颈动脉内膜增厚的影响

目的探讨老年原发性高血压患者不同形态血压晨峰(MBPS)对脑梗死(CI)、左心室肥厚(LVH)以及对颈动脉内膜增厚(IMT)的影响。方法对320例老年原发性高血压患者进行24 h动态血压监测(ABPM)、头颅CT、头颅MR、头颅DSA和超声心动图检查以及颈动脉超声,将MBPS值≥35 mm Hg的119例患者入选为MBPS研究对象,根据其血压形态,分为勺型晨峰组76例(超勺型7例及勺型69例)、非勺型晨峰组43例(反勺型3例及非勺型40例),分别对各组患者的血脂、血糖等生化指标,以及脑梗死、左室肥厚、双侧颈动脉内膜等进行分析。结果 (1)勺型晨峰组与非勺型晨峰组之间的临床指标组间差异无统计学意义(P0.05);(2)非勺型晨峰组脑梗死发病率、左心室肥厚检出率、颈动脉内膜增厚检出率高于勺型晨峰组(P0.05)。结论老年性高血压非勺型血压晨峰患者脑梗死发生率明显高于勺型血压晨峰患者,更易引起左室肥厚和颈动脉硬化。     

老年显微镜下多血管炎误诊1例报告并文献复习

显微镜下多血管炎（ microscopic polyangitis ， MPA）是一类以小血管受侵犯为主的系统性坏死性血管炎，常累及肾、肺、皮肤、消化道等多个器官。该病病程进展较快，部分患者发现时已伴有肾功能损害，甚至出现急性肾功能衰竭等严重并发症而导致死亡。及早诊断、治疗可使患者5年生存率显著提高，对该病的预后极为重要［1］。然而，该病发病率较低，临床表现复杂多样，极易造成误诊漏诊。笔者结合相关文献对近期收治的1例MPA进行回顾性分析，现报告如下。     

不同亚基组成的N型钙离子通道电学特性研究

目的:建立不同辅助亚基与功能亚基重组体瞬时表达的N型钙离子通道细胞模型,观察不同亚基组成的N型钙离子通道的电学特征,揭示不同辅助亚基对功能亚基的调节作用.方法:将N型钙离子通道亚基α1B/α2δ/β1b的cDNA分别体外转录为cRNA后,注射至去除滤泡膜的非洲爪蟾卵母细胞中,表达48 h后使用双电极电压钳技术记录其电流.结果:向注射N型钙通道cRNA的细胞以一系列去极化刺激可诱发90%的细胞记录到内向电流.其电流可被N型钙离子通道特异性拮抗剂ω-CTX MVⅡA (1 μmol/L)完全阻断.α1B单独表达时可形成功能性N型钙离子通道,通过记录到电流后而得出电流-电压曲线(I-V曲线),可知产生电流峰值的膜电压约为20 mV(21.17±1.44)mV(n=7);α1B/β1b共表达时I-V曲线方向为超极化,电流达到峰值的电压为(12.35±0.88) mV(n=7,P＜0.01);功能亚基与α2δ亚基共表达时,I-V曲线稍向正电位方向,电流达到峰值的电压为(23.25±1.25) mV(n=7,P＜0.01);在α1B/α2δ/β1b共表达时,尽管有α2δ亚基存在时,β1b亚基仍显著地使I-V曲线向超级化方向(17.08±1.86) mV(n=7).本实验也观察了不同重组体电流的稳态失活电压,其中α1B表达电流的半数失活电压为-12.0 mV,α1B/α2δ表达电流的半数失活电压为-13.5 mV,α1B/β1b表达电流的半数失活电压为-51.4 mV,而α1B/α2δ/β1b共表达时电流半数失活电压为-54.9 mV.结论:成功地建立不同亚基组成的N型钙离子通道在爪蟾卵母细胞的功能性表达,不同的辅助亚基与功能亚基组合体现了通道不同的动力学特性,表明N型钙通道在体内可能具有功能的多样性.这些结果为今后深入研究N型钙通道奠定了基础.