结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2AG,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。     

颈动脉斑块在脑梗死亚型间分布差异及相关性分析

目的研究不同临床和影像学亚型脑梗死发生颈动脉斑块的差异。方法选取2008年2月至2011年2月在南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科住院治疗的251例缺血性脑血管病患者根据头颅磁共振结果分为脑梗死和非脑梗死组并以后者作为对照,根据超声检查颈动脉内膜-中膜厚度以确定颈动脉斑块的有无。比较脑梗死组和对照组颈动脉斑块的阳性率,并进一步分析其在各临床和影像学分型中的差异。Logistic回归分析颈动脉斑块与脑梗死临床和影像学亚型间的相关性。结果脑梗死组斑块阳性率为74.2%(135/182),对照组为56.5%(39/69),差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组内,按临床分型斑块发生率由高向低的次序为部分前循环梗死(PA-CI)、腔隙性脑梗死、后循环梗死、完全前循环梗死,其中PACI(83.8%)较对照组明显升高(P<0.05)。按影像学分型斑块发生率由高向低的次序是放射冠梗死、前循环皮质梗死、基底节区梗死、后循环梗死,其中放射冠梗死(85.2%)、皮质梗死(75.4%)明显高于对照组。颈动脉斑块与PACI的P值和OR(95%CI)分别为0.01,2.576(1.251～5.307)。结论临床和影像学亚型对于脑梗死患者颈动脉斑块的发生具有一定的预测作用。     

造血干细胞移植治疗多发性硬化新进展

近年来临床应用造血干细胞移植(HSCT)治疗多发性硬化取得了一定的疗效.初步研究显示,对大部分进展型MS患者,HSCT能阻止疾病进展.但临床上HSCT治疗MS仍存在较多问题,如HSCT治疗后复发、如何选择最佳治疗时机等.本文主要介绍HSCT治疗MS的方法学、疗效及副作用现状及探讨该疗法在适应症及方法学方面所存在的问题.     

脑静脉窦血栓形成的早期诊断与治疗(附15例临床分析)

目的:探讨脑静脉窦血栓形成(CVST)的早期诊断与治疗。方法:回顾性分析15例(男6例,女9例)CVST患者的发病年龄、形式、临床表现、影像学特征、脑脊液检查结果及治疗与预后情况。结果:CVST好发于中青年患者,多为急性或亚急性起病,早期主要表现头痛伴呕吐(83.3%),伴或不伴局灶性神经功能缺损症状(53.3%)及癫痫发作(33.3%);脑脊液压力明显增高;影像学表现为静脉窦闭塞伴脑实质损害;15例患者,11例行肝素抗凝治疗,9例好转,2例死亡,3例行经静脉接触性溶栓治疗,2例痊愈,1例好转。结论:对急性起病的主要表现头痛等颅高压症状的中青年患者,头颅CT示出血性脑梗死,而患者无卒中危险因素时,应高度怀疑CVST,及早行MRI+MRV检查,必要时DSA检查,一旦确诊CVST,及早行抗凝或溶栓治疗。     

单纯皮质静脉血栓形成:病例系列研究

目的探讨单纯皮质静脉血栓形成(isolated cortical vein thrombosis,ICVT)的临床和影像学特点,以提高对该少见病的认识。方法回顾性收集南京大学医学院附属鼓楼医院2013年12月至2019年9月期间收治的ICVT患者,对临床表现、影像学检查、治疗及预后进行分析。结果共纳入6例ICVT患者,男性和女性各3例,平均发病年龄37岁。临床主要表现为急性起病的癫痫发作(5/6,83.3%)、局灶性神经功能缺损(3/6,50.0%)和头痛(3/6,50.0%)。在影像学检查中,ICVT的直接征象为斑点征和条索征,间接征象为脑叶出血、梗死或水肿。结论癫痫发作、局灶性神经功能缺损和头痛是ICVT的常见表现,多模式影像学检查有助于该病的早期诊断。     

三级康复方案应用对急性脑卒中患者功能恢复的影响

目的 :探讨三级康复方案对急性脑卒中患者功能恢复的影响。方法 :4 2例脑卒中偏瘫患者随机分成 2组 ,按照三级康复方案 ,一级康复 (<2 8d) ,2组均住院进行早期康复治疗 ;二级康复 (>2 8d) ,康复组在康复机构继续治疗 ,对照组自行在家训练 ;三级康复 (>3个月 ) ,2组均在家自行训练。结果 :康复组治疗后各个阶段临床神经功能缺损、运动功能评分及改良巴氏指数评分均优于治疗前及对照组 (P <0 .0 1,P <0 .0 5 )。结论 :三级康复方案对脑卒中患者功能恢复具有良好促进作用 ,可明显降低患者的依赖程度 ,提高生存质量。     

脑静脉窦血栓形成的早期诊断与治疗

目的分析脑静脉窦血栓形成(CVST)的临床表现和早期诊断特点。方法回顾性分析我院2004～2008年间收治的16例脑静脉窦血栓形成的临床资料。结果CVST多见于中青年患者。临床表现为头痛、癫痫发作、肢体无力及意识障碍等。16例患者中,14例行头颅CT检查,9例结果正常,2例弥漫性水肿,1例脑出血,2例见下矢状窦或直窦血栓形成。16例均进行头颅MRI+MRV检查,确诊14例,MRI可见受累静脉窦异常血栓信号,MRV可见受累静脉窦不显影或显示不清;14例进行脑血管造影(DSA),患者均有不同程度的静脉窦病变,表现为受累静脉窦显示不清或不显影,静脉期显影延迟。12例行脑脊液检查,颅内压升高11例,脑脊液蛋白增高3例。分别予以抗凝、抗炎、控制癫痫发作、脱水等对症支持治疗,13例好转出院(81.2%),痊愈2例(12.5%)DSA显示静脉窦完全再通,死亡1例(6.3%)。结论中青年如出现剧烈的进展较快的头痛、颅内压升高应高度怀疑CVST,应当尽快完成相关实验室检查以及头颅CT、MRI+MRV检查,必要时行DSA检查;同时要注意与动脉性卒中、脑炎和良性颅内压增高等疾病进行鉴别,早期诊断和治疗可望获得良好预后。     

烟雾病的临床特点及影像学分析(附28例报告)

目的探讨烟雾病的临床特点及影像学特征。方法对28例烟雾病患者的临床资料和影像学表现进行分析。结果本组病例中脑出血18例(64.3%),脑缺血10例(35.7%)。20例行磁共振血管成像(MRA)检查。28例均行数字减影脑血管造影(DSA)检查。结论烟雾病的临床表现多样,以脑出血多见。DSA是诊断该病的金标准,对临床疑似病例应尽早行DSA检查。     

急性脑出血后早期抗自由基治疗临床观察

[目的]观察急性脑出血后早期抗自由基治疗的临床效果.[方法]将59例脑出/e.患者随机均分为治疗组和对照组.治疗组在常规治疗的基础上,给予自由基清除剂依达拉奉30 mg 生理盐水100 mL静脉滴注,30 min内滴完,每日2次,共14 d.治疗组于治疗前及治疗后d14分别进行神经功能缺损评分及疗效评定.[结果]治疗14d后,治疗组神经功能缺损评分为(85.8±17.1)分,明显高于对照组的(68.7±22.7)分(P＜0.05):治疗组的显效率和有效率分剐为(33.3%)和(66.7%),显著高于对照组的(10.2%)和(44.7%)(P＜0.05).[结论]急性脑出血后早期给予抗自由基治疗可促进脑出血患者的神经功能康复,改善神经功能缺损症状.     

二代测序在遗传性神经肌肉病分子生物学中的应用

<正>遗传性神经肌肉病(inherited neuromuscular disorders,NMDs)是一组少见的累及神经(遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬化、遗传性脊肌萎缩症等)、肌肉(各型肌病/肌营养不良、离子通道病等)及神经-肌肉接头疾病的单基因遗传性疾病,多以肌无力、肌萎缩,伴/不伴肌张力低下及感觉障碍为主要临床表现,可于新生儿、儿童或成年期发病,为患者及其家庭以及公共卫生造成极大负担。该类疾病