结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2AG,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。     

FTS 理念应用在妇科手术后护理中对患者康复的效果

目的 分析在妇科手术后护理中应用 FTS 理念对患者康复的效果。方法 从 2020 年 1 月至 2020 年 7 月期间在本院妇科手 术患者中挑选 107 例作为研究样本。根据术后时间不同分为对照组（53 例）和研究组（54 例）。对照组采用常规护理；研究 组采用基于 FTS 理念护理。观察对比两组基本治疗的情况、疼痛情况、并发症情况及护理满意度。结果 研究组治疗情况的各 项时间指标、术后三个时期疼痛值及并发症率均显著低于对照组（P<0.05）。观察组的护理满意度四项护理评分均显著高于对 照组（P<0.05）。结论 FTS 理念应用在妇科手术后护理中对患者康复有积极影响，能够加快患者康复速度，减轻患者疼痛及术 后不良反应，提高护理满意度。     

脐血干细胞治疗缺血性卒中

缺血性卒中是目前全球致死率和致残率最高的主要疾病之一.传统治疗方法(如溶栓治疗)存在时间窗窄、疗效不佳等缺陷.脐血干细胞移植作为一种细胞治疗,为难治性神经系统疾病的治疗带来希望.     

脐血干细胞治疗缺血性卒中

缺血性卒中是目前全球致死率和致残率最高的主要疾病之一.传统治疗方法(如溶栓治疗)存在时间窗窄、疗效不佳等缺陷.脐血干细胞移植作为一种细胞治疗,为难治性神经系统疾病的治疗带来希望.     

先天性水痘一例

患儿，男，17d，因“发现皮肤疱疹5d”入院。患儿系G1P1，孕32＋5周，因胎膜早破、妊娠合并水痘自然分娩娩出，出生体质量1800g，1min Apgar评分为10分。母亲分娩前6d患水痘，在当地医院分娩及治疗。     

Fas-1377基因多态性与胃癌易感性的相关性

目的探讨Fas-1377基因多态性与胃癌易感性的关系。方法提取234例胃癌患者（观察组）及321例健康献血者（对照组）的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法确定Fas-1377基因型。结果Fas-1377AA、GA、GG基因型在观察组和对照组中的分布频率分别为13．25％、44．44％、42．31％和12．15％、47．04％、40．81％,组问比较元统计学差异（P〉0．05）。Logistic回归分析表明,Fas-1377基因多态性与胃癌发生风险无关。结论Fas-1377基因多态性与华北地区胃癌发生风险无明显相关性。     

脐血干细胞治疗缺血性卒中

缺血性卒中是目前全球致死率和致残率最高的主要疾病之一.传统治疗方法(如溶栓治疗)存在时间窗窄、疗效不佳等缺陷.脐血干细胞移植作为一种细胞治疗,为难治性神经系统疾病的治疗带来希望.     

胃癌组织中COX-2表达及其与微血管和微淋巴管密度的关系

目的 研究胃癌组织中COX-2表达的临床病理学意义,同时探讨COX-2与微血管密度(MVD)和微淋巴管密度(MLD)的关系.方法 采用免疫组化EnVision两步法,检测46例胃癌中COX-2的表达,同时标记CD34和D2-40,分别检测胃癌组织中微血管和微淋巴管密度.结果 46例胃癌中COX-2表达的阳性率为80.43%(37/46),COX-2的表达与患者性别、浸润深度无关(P>0.05),而与肿瘤大小、组织学分期、淋巴结转移和临床分期等临床病理参数密切相关(P<0.05);COX-2表达阳性组的平均生存时间明显低于表达阴性组(P<0.05);COX-2表达阳性组的MVD和MLD明显高于COX-2表达阴性组(P<0.05).结论COX-2可能通过促进肿瘤的血管和淋巴管形成而参与了胃癌细胞的浸润转移,导致胃癌患者预后不良.     

肾肺综合征1例报告

肾肺综合征(Goodpastare’s Sydrome)，为肺泡和肾小球免疫性炎症反应的一种综合征，本病的特征是肺出血和肾炎同见于一个患者。临床罕见，多年来我院仅遇到1例．现报告如下：     

经尿道前列腺电切术手术配合

经尿道前列腺电切术 ( transurethral resection ofprostate ,TURP)是目前公认的治疗前列腺增生症的最佳方法。它具有创伤小、手术时间短、术后恢复快及疗效显著等特点。我院自 1998年 8月至今行TU RP的前列腺增生症患者 17例 ,成功率达 10 0 %。现将手术配合体会报道如下。1　临床资料本组 17例患者 ,年龄 62～ 76岁。临床主要症状表现为排尿困难 ,夜尿增多 ,其中有反复急性尿潴留病史者 5例。本组患者均合并不同程度的其它疾病 ,其中高血压 7例 ,冠心病 5例 ,肺心病 4例 ,糖尿病 1例。所有患者术前常规作 B超、膀胱镜检查及残余尿量测…