类脂蛋白沉积症一例

正类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传性皮肤病,现将1例我院确诊的第2个家系的第3个类脂蛋白沉积症患者报道如下。临床资料患者,男,30岁。自幼声音嘶哑,1岁半时肘关节处出现丘疹,以后陆续在双手足、眼睑出现丘疹。4岁时因声音嘶哑查体发现扁桃体肥大而切除。15岁前曾出现光敏,18岁后自然消退。3年前发现临界高血压,定期测量血压,未用降压药物。父     

利妥昔单抗治疗天疱疮六例并文献复习

目的：评价利妥昔单抗治疗天疱疮的疗效和安全性并对相关文献进行复习。方法：对采用利妥昔单抗治疗并随访至少1年的天疱疮患者的临床资料和国内外相关文献进行分析。结果：2013-2019年我院共应用利妥昔单抗治疗天疱疮6例，其中1例为初治患者，5例为病情复发的患者。剂量方案：1例采用淋巴瘤方案，5例采用类风湿关节炎方案。经过2~71个月随访，6例患者中停止治疗后完全缓解2例，治疗中完全缓解3例，出院后因肺部感染死亡1例。最新国内外指南和专家共识已经将利妥昔单抗列为天疱疮的一线治疗药物。结论：利妥昔单抗治疗顽固性天疱疮有效，可达到病情长期缓解的目的，但是需要警惕感染风险。     

Sézary综合征1例

Sézary综合征(Sézary's Syndrome,SS)主要表现为红皮症、水肿与色素沉着,伴剧痒,同时周围血中经常能找到特殊的单一核细胞,即Sézary细胞.是由Sézary和Bouvrome于1938年首次报道.我们最近发现1例报道如下.     

点状掌跖角化病3家系AAGAB致病基因突变位点检测

目的:检测点状掌跖角化病家系中AAGAB基因的突变。方法:分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组AAGAB基因的10个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析。结果:3例患者的AAGAB基因编码区均未发现突变位点。结论:AAGAB基因与本研究中的点状掌跖角化病患者发病无关联,提示可能存在其它致病基因。     

病情与外周血嗜酸粒细胞计数平行的大疱性类天疱疮一例

报告1例病情与外周血嗜酸粒细胞计数相平行的大疱性类天疱疮.患者男,65岁.全身泛发红斑、水疱1个月,加重15天.皮肤科检查:皮损泛发头面颈、躯干、四肢及会阴部,基本损害为正常皮肤或红斑基础上出现大小不等的水疱,疱液为草黄色,散在红色糜烂面,尼氏征阴性,部分皮损表面敷以灰褐色痂片,以胸背部、四肢尤为严重.组织病理、直接免疫荧光、间接免疫荧光及盐裂皮肤直接免疫荧光检查结果符合大疱性类天疱疮.入院后依据病情变化,先后给予3次糖皮质激素冲击治疗,治疗过程中,定期监测血常规,提示外周血嗜酸粒细胞计数随病情波动.     

苗药六月还阳鲜品对兔实验性AS的预防作用观察

目的:观察苗药六月还阳鲜品对血脂代谢的影响,探讨该药调脂机制。方法:采用24只新西兰兔分为正常组,模型组,辛伐他汀,六月还阳组,每组各6只。除正常组以外其他3组动物饲喂高脂饲料,自由采食。同时,辛伐他汀(他汀组)给予辛伐他汀,口服给药1.0mg/kgd,六月还阳组给予六月还阳地上部分鲜品,30g/kgd,模型组不做治疗。连续造模并预防性干预6个月之后,各组动物采集心脏血液标本,检测血脂,并处安乐死,采集主动脉进行病理学观察。结果:模型组血脂TG、TC、HDL-C、LDL-C均升高,较正常组差异极显著(P≤0.01);辛伐他汀组各项指标均有下降,与模型组比较差异极显著(P≤0.01);六月还阳组TG、HDL-C、LDL-C下降,较模型组差异显著(P≤0.01),TC无差异,较辛伐他汀组下降幅度较小。病理学观察结果表明,大体形态观察,主动脉内脂质斑块厚,隆起于内膜表面。组织切片显示:正常组兔主动脉管壁结构清晰,各层厚度正常,均匀,内膜完整;模型组主动脉内膜形成粥样硬化斑块,凸向管腔,斑块内有钙化斑;辛伐他汀组和六月还阳组的脂质斑块病变程度较模型组减轻。结论:六月还阳鲜品对新西兰兔实验性动脉粥样硬化症有预防血液胆固醇、低密度脂蛋白升高作用,并能抑制主动脉斑块增长作用。     

麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法的建立及评价

目的：建立麻风分枝杆菌qPCR鉴定方法并评价该方法的敏感性和特异性。方法：应用qPCR对135例麻风及其他疾病组织蜡块样本中麻风分枝杆菌特异性基因Ag85B和SodA进行检测,建立结果判定标准;对99例病种未知组织腊块样本和89例病种未知新鲜皮肤组织样本以qPCR检测麻风特异性基因Ag85B和SodA,评价该检测方法的特异性和敏感性。结果： qPCR技术检测新鲜皮肤组织麻风特异性基因Ag85B和SodA的特异性和敏感性分别为100％和91.7％,高于组织蜡块样本。结论： qPCR技术可用于麻风菌的检测。     

结节性类天疱疮一例

患者,女,83岁。躯干、四肢反复出现丘疹、结节伴瘙痒2年。皮肤科查体：躯干、四肢见暗红色丘疹、结节,散在抓痕,局部结痂,未见水疱。组织病理示:表皮角化过度、角化不全,棘层增厚,真皮浅层血管少量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。直接免疫荧光和间接免疫荧光均阴性。IIF：循环抗体IgG表皮侧阳性沉积。血清学检查示:抗BP230抗体：147.9 U/mL;抗BP180抗体>200 U/mL。诊断为结节性类天疱疮。给予泼尼松、盐酸多西环素、烟酰胺治疗,目前随访中。     

冠状沟皮角1例

皮角（Cutaneous Horn）属于一种癌前病变。好发于日光暴露的部位．而阴茎部位少见。现将我们所见1例报道如下。     

Sezary综合征1例

Sezary综合征（S6zary’sSyndrome，SS）主要表现为红皮症、水肿与色素沉着，伴剧痒，同时周围血中经常能找到特殊的单一核细胞，即Sezary细胞。是由Sezary和Bouvrome于1938年首次报道。我们最近发现1例报道如下。