首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
文章检索
  按 检索   检索词:      
出版年份:   被引次数:   他引次数: 提示:输入*表示无穷大
  收费全文   40篇
  免费   8篇
皮肤病学   47篇
综合类   1篇
  2023年   2篇
  2022年   1篇
  2021年   1篇
  2020年   5篇
  2019年   1篇
  2018年   1篇
  2014年   2篇
  2013年   3篇
  2011年   5篇
  2010年   9篇
  2009年   6篇
  2008年   3篇
  2007年   4篇
  2006年   3篇
  2005年   2篇
排序方式: 共有48条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
目的:评价利妥昔单抗治疗天疱疮的疗效和安全性并对相关文献进行复习。方法:对采用利妥昔单抗治疗并随访至少1年的天疱疮患者的临床资料和国内外相关文献进行分析。结果:2013-2019年我院共应用利妥昔单抗治疗天疱疮6例,其中1例为初治患者,5例为病情复发的患者。剂量方案:1例采用淋巴瘤方案,5例采用类风湿关节炎方案。经过2~71个月随访,6例患者中停止治疗后完全缓解2例,治疗中完全缓解3例,出院后因肺部感染死亡1例。最新国内外指南和专家共识已经将利妥昔单抗列为天疱疮的一线治疗药物。结论:利妥昔单抗治疗顽固性天疱疮有效,可达到病情长期缓解的目的,但是需要警惕感染风险。  相似文献   
2.
@@@@目的:检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因(PSENEN、NCSTN、PSEN1)的所有编码外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序。结果:2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点(SNP):c.837+16G>T。结论:反常性痤疮可能具有遗传异质性。  相似文献   
3.
临床资料患儿女,8岁.3年前无明显诱因头皮出现鳞屑性红斑,自觉瘙痒,其后全身出现红斑、丘疹、水疱、大疱,疱壁松弛,易破溃结痂,曾多次在当地医院按湿疹治疗,效果欠佳,2个月前病情加重,全身弥漫性红斑、水疱、大疱、黄痂,剧烈瘙痒伴疼痛,遂来我院住院治疗.既往健康,足月顺产,家族中无类似患者.  相似文献   
4.
目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。  相似文献   
5.
目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相邻内含子区域检测到3个多态性位点,在热点突变区域及其他外显子区域均未检测到致病基因突变。结论:角蛋白17基因编码区域的变异不是引起此SM家系的致病基因突变,提示SM可能具有遗传异质性。  相似文献   
6.
目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直接测序的方法,检测5个散发家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变,在100例正常人对照中予以验证.结果在5例具有典型临床表现,经皮肤病理和免疫病理确诊的散发家族性良性天疱疮患者,检测到5个未曾报道的ATP2C1基因突变位点,包括1个缺失突变(2025delG),3个错义突变(L269R,C348R,A651D),和1个无义突变(Q259x).100例正常人对照中均未检测到上述突变.结论 发现家族性良性天疱疮新的ATP2C1基因突变位点.  相似文献   
7.
张福仁  黄薇  陈树民  孙良丹  刘红  李毅  崔勇  颜潇潇  杨海涛  杨荣德  初同胜  张弛  张林  韩建文  于功奇  权晟  于永翔  张铮  史本青  张连华  程晖  王昌媛  林燕  郑厚峰  付希安  左先波  王强  龙恒  孙一萍  程义林  田洪青  周伏圣  刘华绪  陆闻生  何素敏  杜文莉  沈珉  金祺祎  王颖  Hui—Qi Low  Tantoso Erwin  NinghanYang  李金勇  赵欣  娇曰林  毛立国  殷刚  姜珍霞  王晓东  于京平  胡宗厚  巩翠华  柳玉强  刘瑞玉  王德民  魏东  刘金献  曹巍鲲  曹恒仲  李永平  阎维国  魏世玉  王奎军  Martin L Hibberd  杨森  张学军  刘建军 《中国麻风杂志》2010,(1):1-4
背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P〈1.0×10^-8),定位了6个麻风病的易感基因:HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5.10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。  相似文献   
8.
目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变.方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部外显子,用直接测序法进行DNA测序,检测ATP2C1基因突变.结果:20例患者中检测到9种突变,包括4种缺失突变(167或168de1C,2374delTTTG,2454delT,2558delTGGGACAATT),3种错义突变(I711R,Q737R,1580V),2种无义突变(R55X,R799X),健康对照者中未检测到上述突变.其中167或168de1C,2454delT,2558de1T-GGGACAATT,I711R,Q737R为新发现的突变位点.结论:家族性良性慢性天疱疮存在遗传异质性.  相似文献   
9.
临床资料 患者男,59岁.10年前右足跖部无明显诱因起水疱,自行挤破后外涂紫药水,之后出现鸡蛋大黑斑,8个月前黑斑外侧边缘处出现角化性斑块,压痛,于外院按"鸡眼"给予外用鸡眼膏后,出现溃疡糜烂面,半月前溃疡面积明显扩大伴右足趾红肿疼痛,遂来我院住院治疗.既往健康,家族中无类似患者.  相似文献   
10.
播散型环状肉芽肿(generalized granuloma annulare,GGA)是临床较少见的慢性皮肤病,其病因和发病机制尚不清楚,现将笔者所见1例报道如下.  相似文献   
设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号