造血干细胞移植后肺孢子菌肺炎23例临床研究

目的:分析异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后肺部危重并发症-肺孢子菌肺炎（PCP）的高危因素、临床特点及预后转归。方法:回顾性收集并分析2016年1月至2021年1月在本院血液科接受HSCT后发生肺孢子菌肺炎的患者的临床特征、实验室资料、治疗及转归。结果:共纳入23例符合PCP临床诊断标准的患者,PCP中位发病时间为移植后221 d;影像CT以弥漫性磨玻璃样渗出影为主。血清β-1,3-D葡聚糖（BDG）中位数为894.25 ng/L,共有91.3%的患者大于60 ng/L;60.9%患者的淋巴细胞计数低于1×10 9/L;65.2%的CD4 +T淋巴细胞绝对值低于200/μL。21例患者在肺泡灌洗液mNGS中检测到肺孢子菌属序列,15例患者为混合感染。治疗上给予TMP-SMX抗肺孢子菌后18例患者好转出院,5例死亡。 结论:HSCT后患者并发PCP为肺部急症,进展较快,常合并混合感染,血清BDG升高对PCP诊断具有指导意义,肺泡灌洗液中二代测序（mNGS）对肺孢子菌敏感性高,及早进行肺泡灌洗,有助于早期诊治,明显降低病死率;PCP患者进展为需要机械通气及高流量吸氧提示预后不佳。     

PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病的临床观察

目的 探讨涉及PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病(CML)的诊断和治疗.方法 对1例不典型CML患者进行骨髓细胞染色体核型分析,RT-PCR检测bcr/abl融合基因,荧光原位杂交(FISH)检测PDGFRB基因易位,羟基脲和干扰素治疗并观察疗效.结果 该例患者的骨髓细胞染色体核型为46,XY,t(5;12)...     

开展品管圈活动提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率

目的 通过开展品管圈活动,提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率。方法 成立品管圈小组,收集海军军医大学（第二军医大学）长海医院血液科2014年6月至2014年12月所有疑诊多发性骨髓瘤并进行浆细胞相关免疫荧光原位杂交（FISH）检测的骨髓标本,分析单克隆浆细胞遗传学异常检出率的状况,并与文献对比发现异常检出率差异及可能原因,制定改进措施、实践并回顾分析、判断改进效果。结果 现况调查发现初发标本内肿瘤负荷低、检测结果在临界值附近无法判断是本次活动改善重点。品管圈活动小组通过头脑风暴,根据实验室现有条件,提出了先用流式分选浓缩异常细胞,提高肿瘤细胞密度、降低背景值,再进行遗传学检测等关键手段。最终将我院单克隆浆细胞遗传学异常检出率从61.3%（95/155）提高至92.1%（174/189）。结论 通过开展品管圈活动,优化了疑诊多发性骨髓瘤患者骨髓FISH检测流程,有效提高了浆细胞遗传学异常检出率。     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的染色体核型在病程中的变化与临床关系.方法采用24 h、48 h培养法制备骨髓染色体,G显带技术对31例Ph+CML患者进行染色体核型追踪分析.结果有10例发生了新的额外染色体异常改变,占32.2%.额外染色体异常有+12,+15,+21,18q+,i(17q),r(2),r(17)等,以及两条染色体间的易位,这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡.结论Ph+CML患者在病程中出现额外染色体畸变,提示临床疗效差,预后不良.通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断.     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病（CML）的染色体核型在病程中的变化与临床关系。方法采用24h、48h培养法制备骨髓染色体，G显带技术对31例Ph＋CML患者进行染色体核型追踪分析。结果有10例发生了新的额外染色体异常改变，占32．2%。额外染色体异常有＋12，＋15，＋21，18q＋，i（17q），r（2），r（17）等，以及两条染色体间的易位，这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡。结论Ph＋CML患者在病程中出现额外染色体畸变，提示临床疗效差，预后不良。通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断。     

环孢素致罕见脑病1例

摘要：<正>1 病例资料患者,男,28岁,体重52 kg, 因"乏力、纳差、牙龈出血"于2019年1月8日就诊上海市第一人民医院血液科。骨髓涂片:有核细胞增生活跃,原幼细胞约占52.5%,确诊急性髓系白血病,先后行2程标准IA方案[去甲氧柔红霉素（IDA）20 mg d1～3,阿糖胞苷（Ara-c）100 mg, q12h, d1～7]化疗,完全缓解后,于2019年3月15日行异基因造血干细胞移植,先后予环孢素（CsA）胶囊125 mg, po,     

指突状树突状细胞肉瘤诊治探讨

目的：探讨树突状细胞肉瘤的临床特征、诊断、治疗和预后。方法：对1例指突状树突状细胞肉瘤进行临床病理特点分析,CHOP（环磷酰胺、表阿霉素、长春地辛、地塞米松）方案化疗并观察疗效,复习文献总结国内树突状细胞肉瘤诊治情况。结果：临床表现为全身淋巴结肿大,颈部呈巨大肿块,两肺弥漫性微小结节,伴盗汗、轻度贫血。病理结果示淋巴结结构破坏,瘤细胞成梭形,形成束状,交错状排列。免疫组化S-100（＋）、Vimentin（＋）、Fascin（＋）、Lyso（＋）、Ki-67（＋）,部分肿瘤细胞CD68（＋）。经CHOP方案化疗后达到部分缓解。Langerhans细胞肉瘤罕见,呈高度恶性表现,常累及多个器官,目前国内仅3例报道。指突状树突状细胞肉瘤国内共报道6例,年龄19～41岁（中位33岁）,颈部淋巴结好发,手术后无病生存时间2～15月（中位10月）,18月总生存率40%（2/5）。滤泡树突状细胞肉瘤18例,年龄16～63岁（中位37岁）,发病部位1/3以上在结外,无病生存时间5～72月（中位11.5月）,18月总生存率100%（6/6）。结论：树突状细胞肉瘤诊断依赖病理和免疫组化;治疗尚需规范,可采取手术、放疗、化疗相结合的方案。     

bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病分子生物学特点及预后分析

目的 探讨bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病的分子生物学特点以及在目前治疗条件下的临床疗效和预后.方法 回顾性分析2009年3月至2014年3月收治的35例初发bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病患者资料,比较不同化疗方案、不同转录本及移植与非移植之间达到第一次完全缓解(CR1)时间、生存及复发的差异,评价临床疗效及预后.结果 35例初发bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病患者中,男性21例,女性14例,中位年龄38岁(16 ～ 65岁),白细胞计数中位水平29.5×109/L(1.33× 109/L～ 192.45×109/L).转录本p190阳性26例(74.28％),mRNA中位相对表达水平0.5824(0.123 3～0.976 0),p210阳性9例(25.72％),mRNA中位相对表达水平0.623 5(0.097 4 ～ 0.959 2).中位随访12个月.35例初发患者采用4种不同的诱导化疗方案联合伊马替尼进行治疗,四组不同化疗方案达到CR1时间差异无统计学意义(P=0.518);转录本p190阳性组患者达到CR1时间较转录本p210阳性组患者延长(P=0.016),但两组总生存(P=0.167)及复发(P=0.164)均差异无统计学意义.16例患者化疗缓解后进行了异基因造血干细胞移植,移植组中位生存时间32个月(7～43个月),非移植组中位生存时间13个月(4～18个月)(P=0.017),但复发率差异无统计学意义(P=0.072).结论 在联合伊马替尼治疗条件下,不同诱导化疗方案对bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病疗效及预后无明显影响,转录本p190阳性患者疗效较转录本p210阳性患者差,但总生存与复发率无差异;异基因造血干细胞移植明显延长了患者的生存时间.