伴rob(13;21)t(15;17)(q22;q21)急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习

目的 报道1例初发伴有rob(13;21) t(15;17)(q22;q21)的急性早幼粒细胞白血病(APL)并探讨其临床和实验室特点.方法 在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上,应用双色双融合荧光原位杂交(DCDF-FISH)和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常.并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点.结果 患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL.初诊时免疫表型分析髓系标志呈阳性,R显带染色体分析显示患者核型为45,XX,rob(13;21)t(15; 17) (q22;q21) [6]/45,XX,rob(13;21)[14],FISH结果显示68.9％的细胞为典型的t(15;17)模式,RT-PCR结果显示PML-RARα融合基因水平为25.8％.经诱导化疗、巩固治疗后,达到完全缓解,核型为45,XX,rob(13;21) [20],FISH检测PML-RARα融合基因阳性细胞率为2.5％,PML-RARα融合基因水平为0.003％.结论 伴特征性的rob(13;21)t(15;17)(q22;q21)的APL十分罕见,患者临床表现和实验室检查基本符合APL的临床特点;该染色体异常对APL患者的预后判断价值仍需进一步的观察.     

多发性骨髓瘤继发急性B淋巴细胞白血病缓解后骨髓瘤复发1例报道

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种浆细胞恶性克隆增殖性疾病,好发于50~70岁人群,发病率为3/10万[1]。近年来,随着细胞遗传学、分子生物学等技术的不断发展,MM已成为治疗进展最多,预后改善最为显著的一种肿瘤[2]。随着MM患者生存期的不断延长,MM的远期并发症也相对增多,其中第二原发肿瘤(second primary malignancy,SPM)又被称为治疗相关性肿瘤,逐渐成为临床医师们在MM诊疗中的一个关注点。海军军医大学第一附属医院收治1例罕见MM继发急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia,B-ALL)缓解后骨髓瘤复发患者。     

开展品管圈活动提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率

目的 通过开展品管圈活动,提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率。方法 成立品管圈小组,收集海军军医大学（第二军医大学）长海医院血液科2014年6月至2014年12月所有疑诊多发性骨髓瘤并进行浆细胞相关免疫荧光原位杂交（FISH）检测的骨髓标本,分析单克隆浆细胞遗传学异常检出率的状况,并与文献对比发现异常检出率差异及可能原因,制定改进措施、实践并回顾分析、判断改进效果。结果 现况调查发现初发标本内肿瘤负荷低、检测结果在临界值附近无法判断是本次活动改善重点。品管圈活动小组通过头脑风暴,根据实验室现有条件,提出了先用流式分选浓缩异常细胞,提高肿瘤细胞密度、降低背景值,再进行遗传学检测等关键手段。最终将我院单克隆浆细胞遗传学异常检出率从61.3%（95/155）提高至92.1%（174/189）。结论 通过开展品管圈活动,优化了疑诊多发性骨髓瘤患者骨髓FISH检测流程,有效提高了浆细胞遗传学异常检出率。     

NPM_RARα融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习

目的探讨NPM-RARα融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊疗及预后。方法回顾性分析上海长海医院2014年11月通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学及多重荧光原位杂交确诊的1例NPM-RARα融合基因阳性APL患者,给予维甲酸诱导及DA(柔红霉素+阿糖胞苷)方案化疗,随后行阿糖胞苷巩固治疗4次。结果该患者形态学检查示异常早幼粒细胞占0.64,免疫表型分析示此群细胞表达髓过氧化物酶(MPO)、CD13、CD15、CD117,弱表达或不表达CD7、CD11c、CD79a、CD123;核型分析示45,XY,t(5;17),7p-,-16[8]/46,idem,+20[5]/45,idem,-8,+20[2]/46,XY[5],融合基因筛查发现NPM-RARα基因相对于ABL的表达量为416.98%。该患者巩固治疗后达到分子学完全缓解,34个月后出现复发,最终死于凝血功能异常及呼吸衰竭,总生存时间35个月。结论NPM-RARα融合基因阳性APL属罕见急性白血病,目前治疗方法主要是维甲酸结合髓系化疗方案,疗效尚可,但预后不佳。     

硼替佐米治疗意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并纯红细胞再生障碍性贫血一例并文献复习

目的 探讨意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)合并纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的治疗.方法 回顾性分析上海长海医院1例MGUS合并PRCA患者的临床资料并进行文献复习.结果 含硼替佐米治疗方案可降低血清免疫球蛋白水平,改善红系造血功能,使MGUS和PRCA获得缓解,不依赖输血,提高生命质量.结论 含硼替佐米的治疗方案可有效治疗MGUS合并PRCA.     

非典型bcr-abl融合基因急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨少见b3a3型bcr-abl融合基因急性淋巴细胞白血病(ALL)的诊断及其特点.方法 对2010年确诊为ALL的1例患者进行核型分析,并通过荧光原位杂交(FISH)技术检测bcr-abl融合基因的存在,采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测该融合基因的断裂位点.结果 该患者的核型表现为45,XY,-7,t(9;22) (q34;q11),FISH检测发现了bcr-abl融合基因的存在,RT-PCR检测出该融合基因的断裂位点为少见的b3a3型.结论 常规的检测方法只能检测出典型的bcr-abl融合基因,而非典型bcr-abl融合基因需结合多种检测手段才能检测出阳性结果.少见b3a3型bcr-abl融合基因及其融合蛋白的功能和潜在利用价值还有待发掘.     

品管圈在降低急性髓系白血病微小残留病漏检率中的作用

目的 研究品管圈(QCC)在降低急性髓系白血病(AML)微小残留病(MRD)漏检率中的作用.方法 采用QCC质量管理方法和操作流程,分析2014年1月至12月具有融合基因异常AML患者流式细胞术(FCM)、实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)法检测MRD的状况,以FQ-PCR结果为参考,分析FCM MRD漏检情况及原因,制订改进措施,在2015年1月至12月实施,判断改进效果.结果 柏拉图显示,2014年度标本稀释或凝固、 分析策略不当以及MRD指标组合不能覆盖三项累计构成比为83.3%(60/72),是导致FCM MRD漏检的主要因素,也是QCC改善的重点.2015年度,通过降低骨髓穿刺稀释率、优化加样及检测的标准操作流程、加强仪器维护和保养,并重点优化抗体搭配方案和设门分析策略,最终将MRD漏检率从2014年度的14.8%(72/486)降低到2015年度的2.6%(16/620).结论 通过开展QCC可有效降低FCM检测MRD的漏检率,提高实验室质量管理控制的能力、解决问题的能力,QCC解决问题的模式值得推广.     

疑似急性嗜碱粒细胞白血病的急性B淋巴细胞白血病1例

1病例资料女性,41岁,因“乏力20余天,头晕、头痛6d”于2015年6月11日入院.患者入院时无发热、咳嗽、腹痛、腹泻,无呕血黑便.体格检查示重度贫血貌,口唇、甲床苍白.全身皮肤黏膜无黄染,双下肢可见散在瘀斑.全身淋巴结无肿大,胸骨中下段压痛,肝脾肋下未触及.血常规:白细胞43.27×109/L,分类淋巴细胞占46％、中性粒细胞占2％,异常细胞占50％,血小板28×109/L,血红蛋白53 g/L.提示恶性血液病可能,于2015年6月11日在第二军医大学长海医院行骨髓穿刺检查.