精神分裂症与G72基因多态性的关联

目的：探讨在云南省汉族人群中D-氨基酸氧化酶激活基因（G72）多态性与精神分裂症的关联性。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法,在云南汉族276例精神分裂症患者和312例健康对照者中进行G72基因3个多态位点（rs9558562,rs45476401,rs3918341）的分型。结果：各位点在病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。无论在男女混合样本,还是分别在男性、女性样本中,rs9558562,rs45476401,rs3918341在病例组和对照组间的等位基因频率分布差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：G72基因rs9558562,rs45476401和rs3918341多态与云南汉族精神分裂症发病无显著相关。     

新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究

目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。     

必可酮、喘乐宁、爱喘乐吸入治疗毛细支气管炎46例疗效分析

目的：观察必可酮、喘乐宁、爱全乐吸入治疗毛细支气管炎的临床疗效。方法：46例毛细支气管炎患儿随机分成三组，治疗组A给予必可酮、喘乐宁、爱全乐泵物化吸入、治疗组B给予喘乐宁、爱全乐泵物化吸入、对照组给予口服β2受体激动剂博利康尼氮茶碱平喘药物。结果：治疗组症状及体征均比对照组恢复快，两组显效率差异显著P〈0．05。结论：必可酮、喘乐宁、爱全乐三联雾化吸入方法治疗毛细支气管炎比单纯口服止咳平喘药物疗效显著。     

肺炎支原体肺炎患儿血清心肌酶活性的变化

目的：探讨血清心肌酶在肺炎支原体肺炎急性期是否有心肌损害的参考价值及病情较重的关系。方法：采取肘静脉血分别测定５０例肺炎支原体肺炎急性期患儿血液中心肌酶的变化,并对其中心肌酶异常的３９例患儿在恢复期进行复查,与２０例健康儿童做对照。结果：急性期ＣＰＫ－ＭＢ、ＬＤＨ、ＣＰＫ、ＡＳＴ显著高于对照组（Ｐ〈０．０１）并与病情轻重呈正比,恢复期血清ＣＰＫ－ＭＢ、ＬＤＨ、ＣＰＫ、ＡＳＴ明显下降,但仍高于对照组     

中国造血干细胞捐献人群37个 HLA新等位基因形成的分子机制分析

目的:探讨中国造血干细胞(HSC)捐献人群人类白细胞抗原( HLA)新等位基因形成的分子机制。 方法:选择2008-2014年,山东省血液中心HLA实验室自20 656例HSC捐献者中发现的37个 HLA新等位基因为研究对象。采用 HLA等位基因特异性扩增测序方法确认 ...     

难治性支原体肺炎28例诊治分析

现对我院2004—06～2006—06收治的难治性支原体肺炎（MP）28例诊治分析如下。     

山东省济南市RhD阴性无偿献血者表型分布调查及不规则抗体筛查的临床意义

目的 调查统计山东省济南市RhD阴性无偿献血者的Rh表型分布及不规则抗体筛查情况,为促进合理采集、供应RhD阴性稀有血液提供数据支持。 方法 收集山东省血液中心2020年7月至2021年6月期间初筛为RhD阴性的血液样本,进行不规则抗体筛查及Rh表型确认。 结果 877例初筛为RhD阴性的无偿献血者中,确认D变异型55例,RhD阴性822例;RhD阴性献血者检出抗筛阳性6例,占比0.73%;检出的抗体包括4例抗D抗体,1例抗M抗体,1例抗Le^a抗体;RhD阴性献血者中女性抗筛阳性率远高于男性。 结论 本地区RhD阴性献血者中女性抗筛阳性率远高于男性,抗体产生的原因多为妊娠和天然因素;RhD阴性稀有血型献血者进行Rh抗原表型检测和不规则抗体筛查,对于临床安全输血工作意义重大,有助于RhD阴性血液的科学合理采集。     

广州市中学生吸烟状况调查

目的了解广州市中学生的吸烟状况,为采取针对性的控烟措施提供参考依据。方法采取整群抽样方法,对广州市28所中学12~18岁的中学生8 054名进行吸烟状况的问卷调查。结果广州市中学生有吸烟史者占8.38%,每天平均吸烟1支以上者占1.40%;有吸烟史的学生与不吸烟学生相比,其家庭成员、朋友或同学也有吸烟行为的比例较高(P<0.01);对香烟烟雾化学成分的认识率也高(P<0.01);吸烟危害性知晓率低(P<0.01);经常吸烟的学生赞成禁烟的百分率较低(P<0.01)。吸烟影响健康的知识来源主要是学校教育。结论应加强对中学生经常性的控烟健康教育,使其养成良好的行为习惯,降低吸烟率。     

严重药物不良反应分子标志物 ＨＬＡ Ｂ ５８：０１、ＨＬＡ Ｂ １５：０２ 和 ＨＬＡ Ａ ３１：０１ 在山东汉族人群中的分布

目的 调查山东汉族人群 ＨＬＡ Ｂ ５８：０１、ＨＬＡ Ｂ １５：０２ 和 ＨＬＡ Ａ ３１：０１ 等位基因携带率和等位基因频率，指导患者 临床用药，并评估进行临床基因筛查的必要性。方法 调查山东省骨髓库具有 ＨＬＡ Ａ、ＨＬＡ Ｂ 位点高分辨数据的汉族人群样 本，统计 ＨＬＡ Ｂ ５８：０１、ＨＬＡ Ｂ １５：０２ 和 ＨＬＡ Ａ ３１：０１ 等位基因携带率和等位基因频率，并按照志愿者籍贯进行分组，归为 １４ 个地市。结果 山东汉族人群中，ＨＬＡ Ｂ ５８：０１、ＨＬＡ Ｂ １５：０２、ＨＬＡ Ａ ３１：０１ 等位基因携带率分别为 ８．６５％、３．０３％和 ７．３％。日照、东营、临沂地区 ＨＬＡ Ｂ ５８：０１ 等位基因携带率达 １０％以上；枣庄、滨州和济南地区 ＨＬＡ Ａ ３１：０１ 等位基因携带 率达 ８％以上；聊城、济南、淄博地区 ＨＬＡ Ｂ １５：０２ 等位基因携带率分别为 ３．９６％、３．８４％和 ３．７７％。结论 山东地区汉族人群 患者在使用别嘌醇和卡马西平药物之前进行 ＨＬＡ Ｂ ５８：０１ 和 ＨＬＡ Ａ ３１：０１ 基因筛查是有必要的，ＨＬＡ Ｂ １５：０２ 等位基因 携带率虽较低，但有条件的地区可以在开展用药前进行基因筛查，以减少严重药物不良反应的发生。     

30例拟诊病毒性心肌炎临床分析

我院于1989～1995年间共收治30例疑似病毒性心肌炎患者，均住院观察治疗及随访4年。其结果。ide床确诊病毒性心肌炎7例、风湿性心肌炎1例，疑似心肌炎4例，良性早搏4例，左室假腱索5例，原因不明的心律失常9例，现分析如下。1临床资料1．1一般资料30例中，男11例，女19例。年龄：1～3岁3例，～7岁9例，～14岁18例。发病季节：1～3月9例，4～6月4例，7～9月10例，10～12月7例。诱发因素：有前驱呼吸道感染史16例，无明显诱因6例，发病期间发热8例。1．2诊断标准对以上患者均作心电图、超声心动图、心肌酶学、X线检查，部分病人做运动试验。…