临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

长Q-T间期综合征的临床实践指南

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。     

遗传性心肌病的临床实践指南

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。     

3D磁敏感加权成像在脑静脉畸形诊断中的初步应用研究

目的：评价3D磁敏感加权成像（Susceptibility weighted imaging,SWI）对脑静脉（窦）的显示能力.并评价3D SWI在脑静脉畸形（Cerebral venous malformation,CVM）诊断中的应用价值.方法：选取20例健康志愿者,行头颅3.0T磁共振T1WI、T2WI及3D SWI检查.根据静脉血管显示情况将其分为0～3共4级,评价T1WI、T2WI及SWI中预设的各解剖区域的脑静脉血管图像质量,分析三者之间的统计学差异.回顾分析30例CVM患者的磁共振图像（常规MRI平扫（包括T1WI、T2WI）、3D SWI及T1WI增强）.根据静脉畸形血管显示情况将其分为0～3共4级,评价常规MRI平扫、SWI及增强扫描对CVM的显示情况,分析三者之间的统计学差异.结果：20例健康志愿者,对静脉窦（直窦、上矢状窦、下矢状窦、横窦、乙状窦）、大脑大静脉等较粗大静脉系统的显示,SWI与T1WI及T2WI基本一致,差异无明显统计学意义（P＞0.05）.对大脑深部静脉（大脑内静脉、基底静脉）及细小引流静脉（丘脑纹状体静脉、透明隔静脉、岛静脉）的显示,SWI优于T1WI及T2WI,差异有统计学意义（P＜0.05）.30例CVM患者,常规MRI平扫、SWI及T1WI增强扫描对CVM的显示有明显统计学差异（P＜0.05）,进一步行两两比较分析,SWI与T1WI增强序列之间的差异无明显统计学意义（P＞0.05）,对CVM均获得了较好的显示效果;这两组序列均优于常规MRI平扫,差异有统计学意义（P＜0.05）,对于病灶的细节显示SWI优于T1WI增强.结论：SWI是显示脑静脉较为敏感、可行、有效的方法,可作为常规序列用于了解脑静脉系统情况.SWI对CVM高度敏感,可替代MRI增强作为诊断CVM的首选检查.     

社区应用阿司匹林在脑卒中二级预防的现况调查

目的了解社区脑卒中后患者二级预防中阿司匹林的使用情况,并分析其影响因素。方法研究对象为既往诊断明确的脑卒中患者,在社区医院住院及家庭病床的患者,通过问卷调查其近2周内的阿司匹林使用情况及相关的影响因素。结果 166例中,106例服用阿司匹林治疗,占63.9%,其中28例服用阿司匹林的剂量小于50mg/d占26.4%;60例因各种原因未服用阿司匹林,占36.1%。讨论经过调查初步得出社区脑梗死幸存者规范服用阿斯匹林药物比例较少,剂量不足,应引起患者及社区医生的重视。     

韧带样瘤12例超声表现回顾性分析并文献复习

目的 探讨超声对韧带样瘤诊断价值.方法 回顾性分析12例经病理确诊的韧带样瘤的声像图特征及病理结果,并与CT,MRI等影像检查结果进行了对照.结果 韧带样瘤主要超声表现为肌肉内不均质低回声的软组织肿块影,无包膜回声,但与周围组织境界尚清晰,部分病例CDFI(彩色多普勒血流显像)检查示其内见血流信号.本组病例超声术前诊断与术后病理符合率为91.7%.结论 超声检查可以较为精确的显示韧带样瘤的病灶部位、形态以及范围,对该病的诊断及鉴别诊断具有重要价值.     

阿尔茨海默病患者有氧运动前后低频振幅fMRI及认知功能的改变

目的:研究轻中度阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者有氧运动前后低频振幅fMRI及认知功能的变化。探讨静息态fMRI在有氧运动疗效中的应用价值。方法:本研究为单盲随机对照试验,最终纳入有氧运动组(18例)和对照组(18例)。有氧运动组采用由本研究团队设计的有氧运动操的方式,运动强度设定为中等强度,每次有氧运动35min(包括热身5min,有氧阶段25min,整理运动5min),训练频率为3次/周,持续训练3个月;对照组仅进行日常活动及护理。在干预前及3个月时,分别对两组进行认知功能(包括MMSE、韦氏记忆测验、连线测验A-B)及精神行为量表(NPI)测定,获取静息态fMRI数据,进行低频振幅(ALFF)分析。结果:3个月的运动干预后,与基线水平相比,有氧运动组MMSE评分较前提高,而连线测试A和连线测试B、NPI评分较基线水平均明显下降,差异有显著性意义(P0.05),提示有氧运动可以改善AD的认知功能和精神状态;但韦氏逻辑记忆和韦氏数字广度测试与基线水平相比,无显著性差异(P0.05)。3个月后有氧运动组较干预前出现多个脑区ALFF值明显提高,主要集中在右侧顶叶及中央前后回,左侧额叶及前扣带回(P0.05);而对照组则出现多个脑区ALFF值下降,主要集中在左侧颞叶、右额叶及前扣带回和双侧小脑。结论:有氧运动可有效改善AD患者的认知功能,静息态fMRI低频振幅分析可作为AD患者有氧运动有效性评估的辅助指标。     

基于前康复理念下的阿尔茨海默病临床前期患者的脑自发活动探索性研究

目的:探讨低频振幅(amplitude of low-frequency fluctuation,ALFF)在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)临床前期即主观认知下降(subjective cognitive decline,SCD)患者中的变化及其与临床认知评估量表的相关性,从功能影像角度帮...     

单亲二体及其在癌症中的作用研究进展

单亲二体（UPD）是指个体的同源染色体或其上的一部分均来自于双亲中一方的一种染色体缺陷,能够造成基因印记障碍或基因纯合突变,从而导致各类疾病,包括癌症。UPD的形成机制多样,主要由细胞分裂时染色体未正确分离所致。UPD不改变基因拷贝数,导致传统的细胞遗传学检测手段难以对其进行有效鉴定。近年来,随着单核苷酸多态性阵列等技术的出现,越来越多的UPD相关病例被检出,并发现其以非随机的形式出现在不同类型的癌症中,在癌症的发生、发展以及转移等过程中发挥重要作用。本文从UPD的形成机制、检测方法、影响区域、涉及基因、临床预后价值等方面,综述UPD在癌症中的作用研究进展,并讨论其发展趋势。