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1.
目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代谢相关的48个基因全部外显子区域进行测序.2.获得原始数据,去除接头和过滤低质量数据,对数据进行SNP、InDel等分析,并采用Sanger测序方法对异常位点进行测序验证.3.气相色谱-质谱联用分析技术对尿液标本的有机酸测定及其他辅助检查.结果 1.突变基因:7例存在MMACHC基因突变,7例患儿中共检测出7种突变,包括c.482G>A、c.567_568insT、c.609G>A、c.440_ 441del、c.80A>G、c.315C>G、c.90G>A,其中c.440_441 del为未见报道突变;1例存在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变,均为内含子异常,分别是c.754-1G>C、c.1677-1G>A,其中c.754-1G>C为未见报道突变;1例未检测到突变.2.临床症状:9例患儿均存在智力运动发育迟缓,伴抽搐3例,反复顽固性代谢性酸中毒、头痛及面瘫、反复性溶血各1例.脑电图异常9例,头颅磁共振异常8例,尿液中甲基丙二酸水平均升高(273.4 ~146 022.8倍),血同型半胱氨酸水平增高8例(27.13~ 396.84 μmol/L,正常<20 μmol/L).3.Sanger测序验证:均符合新一代测序平台结果,无假阳性存在.结论 1.进一步证明c.609G>A突变位点为中国MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的热点突变位点.MMA基因突变类型较多,与临床症状无明显相关性.2.推测MMACHC基因c.440_441 del突变及MUT基因c.754-1G>C突变为新发突变.3.基因捕获联合高通量基因测序技术一次性捕获突变基因数量大,获取疾病的遗传信息量广,具有高通量、高灵敏度、高效等特点,适合于MMA患儿检测,也可为其他儿科临床常见遗传性疾病的检测提供参考. 相似文献
2.
目的 探讨儿童不同年龄组急性偏瘫伴随症状和病因的关系。方法 对2007-2009年本院收治的31例急性偏瘫患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 31例患儿中,<1岁5例,>1~3岁12例,>3~6岁儿童4例,>6岁年长儿10例。主要伴随症状:惊厥21例、发热12例、意识障碍10例。急性偏瘫的主要病因:①脑血管病10例:其中脑血管畸形4例(幼儿3例、学龄儿1例)、外伤性脑梗死2例(学龄前)、合并先天性代谢缺陷病(同型半胱氨酸血症)2例;②中枢神经系统感染9例(<1岁4例);③先天代谢性缺陷病5例(均为年长儿);④偏侧惊厥偏瘫综合征/偏侧惊厥偏瘫癫痫综合征(hemiconvulsion-hemiplegia/hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome,HH/HHE)4例;交替性偏瘫2例;⑤其他:维生素K1缺乏性颅内出血、急性播散性脑脊髓炎和脑干肿瘤各1例。结论 ①小儿急性偏瘫病因繁多,各年龄段均有发病,其中1~3岁所占比例最大;②偏瘫主要伴随症状有惊厥、发热、意识障碍;伴随症状不同其病因各异;③婴幼儿主要病因是中枢神经系统感染,幼儿和学龄前期儿童中外伤性脑梗死和脑血管畸形并不少见;先天性代谢缺陷病是年长儿偏瘫的病因之一。 相似文献
3.
目的:探讨正常儿童胫后神经(PTN)体感诱发电位(SEP)的特点及正常值。方法:对121名正常儿童进行PTN—SEP检测,分析各波的特点及各波参数随年龄变化规律。结果:PTN—SEP随年龄增长,波幅增高,使波容易辨认,波幅在个体问变异较大。左右双侧对应波的潜伏期(PL)和峰间期(IPL)比较差异无显著意义(P〉0.05),各组男女间PL和IPL无性别差异(P〉0.05)。外周神经电位的腰髓电位(LP)、马尾电位(cE)、胭窝电位(PF)等3个波的潜伏期随年龄增长PI。延长,而P40和N45等皮层电位的PL在8岁前变化则不明显(相邻组间P〉0.05),8岁后延长明显。PF-T12的IPL也随年龄增长而延长(相邻组间P〈0.05);而T12-P40IPL3岁组较1岁组延长,但差异不明显,以后随年龄增长而缩短,6岁组达成人值。结论:儿童PTN—SEP的正常值按年龄组划分是完全必要的。由于各波PL受身长的影响大,因此绝对PL不宜作为PTN—SEP的异常标准。PTNSEP是评价小儿躯体感觉通路、脊髓、脑干和大脑功能的客观指标,具有较大的临床实用价值。 相似文献
5.
目的分析注意缺陷多动障碍(ADHD)对局灶性发作癫痫(FEP)患儿生活质量的影响。方法按照《精神障碍诊断与统计手册(第Ⅳ版)》诊断标准对2009年5月至2010年10月首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊及病房120例确诊为FEP患儿进行ADHD临床诊断及临床亚型分型,采用整合视听持续执行测试进行注意力及反应控制能力评估,采用癫痫患者生活质量量表(QOlIE-31),对112例患儿的生活质量进行评估。结果 120例FEP患儿中共患ADHD者21例(17.5%),其中ADHD-I型17例(81.0%),ADHD-C型4例(19.0%),无ADHD-HI型患儿。不同治疗阶段癫痫患儿其共患率差异无统计学意义(P>0.05)。120例FEP患儿综合尺度注意力及综合尺度反应控制商数在不同治疗阶段的3组间差异均无统计学意义(P>0.05),其中的60例良性儿童癫痫伴中央颞区棘波(BECTs)患儿上述指标在不同治疗阶段的3组间差异均无统计学意义(P>0.05)。共患ADHD的FEP患儿生活质量及认知功能的分项值均明显低于无共患组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FEP患儿ADHD的共患率颇高,其临床亚型呈现注意力缺... 相似文献
6.
目的:总结儿童病毒性脑炎的临床特征、实验室检查和辅助检查的特点,探讨儿童病毒性脑炎的早期诊断方法及治疗方法。方法回顾性分析我院神经科2012-01-2013-06收治的30例病毒性脑炎患儿的临床资料、实验室检查及辅助检查结果。结果30例患儿以发热、意识障碍、头痛、呕吐为主要临床表现,其中发热27例(90.0%),意识障碍22例(73.3%),昏迷1例,头痛22例(73.3%),呕吐21例(70.0%);阳性12例(40.0%),颈抵抗可疑阳性5例(16.7%);双侧巴宾斯基征阳性12例(40.0%),单侧巴宾斯基征阳性3例(10.0%);布鲁津斯征均为阴性;2例(6.7%)凯尔尼格征阳性;血液肠道病毒学检查(柯萨奇、埃科病毒及EB病毒抗体IgM、IgG),抗体[IgM 和(或)IgG]均为阳性,但脑脊液病毒学抗原检查仅7例阳性;脑电图(EEG )和磁共振成像(M RI)检查,7例(23.3%)EEG异常,2例(6.7%)M RI异常。经抗病毒、降颅压等治疗,随访6~12个月,1例昏迷,1例小脑共济失调,余28例完全康复,未见后遗症。结论儿童病毒性脑炎多数发病较急,临床表现多样,以发热、意识障碍、头痛、呕吐为主,血液中病毒抗体阳性率高,但脑脊液病原学阳性率较低。对症治疗后大部分预后良好。 相似文献
7.
目的 总结维生素B12反应型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患几脑干听觉诱发电位的(BAEP)特点.方法 选择已确诊的MMA患儿15例进行BAEP检查.并对长期随诊的9例MMA患儿进行了治疗后复查.结果 ①维生素B12反应型MMA患儿BAEP异常检出率是53%.②BAEP异常主要为:I波潜伏期延长3例;听阈升高1例;Ⅰ-Ⅲ IPL、Ⅲ-Ⅴ IPL延长各3例.③维生素B12反应型甲基丙二酸血症患儿诱发电位异常改变可随病情的好转而改善或转为正常.结论 甲基丙二酸血症患儿存在脑干听觉诱发电位异常,脑干听觉诱发电位检测可反映甲基丙二酸血症患儿神经系统传导功能异常,并可用于病情监测. 相似文献
8.
10.