儿童病毒性脑炎的临床特征研究

目的：总结儿童病毒性脑炎的临床特征、实验室检查和辅助检查的特点,探讨儿童病毒性脑炎的早期诊断方法及治疗方法。方法回顾性分析我院神经科2012-01-2013-06收治的30例病毒性脑炎患儿的临床资料、实验室检查及辅助检查结果。结果30例患儿以发热、意识障碍、头痛、呕吐为主要临床表现,其中发热27例（90.0％）,意识障碍22例（73.3％）,昏迷1例,头痛22例（73.3％）,呕吐21例（70.0％）;阳性12例（40.0％）,颈抵抗可疑阳性5例（16.7％）;双侧巴宾斯基征阳性12例（40.0％）,单侧巴宾斯基征阳性3例（10.0％）;布鲁津斯征均为阴性;2例（6.7％）凯尔尼格征阳性;血液肠道病毒学检查（柯萨奇、埃科病毒及EB病毒抗体IgM、IgG）,抗体[IgM 和（或）IgG]均为阳性,但脑脊液病毒学抗原检查仅7例阳性;脑电图（EEG ）和磁共振成像（M RI）检查,7例（23.3％）EEG异常,2例（6.7％）M RI异常。经抗病毒、降颅压等治疗,随访6～12个月,1例昏迷,1例小脑共济失调,余28例完全康复,未见后遗症。结论儿童病毒性脑炎多数发病较急,临床表现多样,以发热、意识障碍、头痛、呕吐为主,血液中病毒抗体阳性率高,但脑脊液病原学阳性率较低。对症治疗后大部分预后良好。     

遗传性代谢病146例临床研究

目的 探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状.方法 对2003年1月-2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析.依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断.结果 检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%).1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%).146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%).结论 儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病息儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病.     

Omicron变异株感染导致儿童热性惊厥的临床特征分析北大核心CSCD

目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析比较两组患儿的临床特征。结果Omicron组381例,男性250例,女性131例,平均年龄(3.2±2.4)岁。非Omicron组112例,男性72例,女性40例,平均年龄(3.5±1.8)岁。Omicron组人数明显增多,是非Omicron组的3.4倍。Omicron组1岁~和6~10.83岁两个年龄段患儿占比高于非Omicron组,4岁~和5岁~两个年龄段患儿占比低于非Omicron组(P<0.05)。Omicron组丛集性发作和惊厥持续状态比例高于非Omicron组(P<0.05)。热性惊厥复发患儿中,Omicron组6~10.83岁占比高于非Omicron组,3岁~、4岁~、5岁~占比低于非Omicron组(P<0.05)。结论儿童感染Omicron变异株后热性惊厥的特征是年龄范围更广,在一次发热病程中丛集性发作和惊厥持续状态的比例增加。     

20例儿童抗N-甲基-D-门冬氨酸受体脑炎的前瞻性研究

目的 探讨儿童抗N-甲基-D-门冬氨酸(anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis,NMDA)受体脑炎的临床特点、最佳治疗方案和预后.方法 对20例抗NMDA受体脑炎的患者进行临床队列观察,总结其临床表现、对治疗的反应和临床预后特点.结果 入组20例患儿中,男患儿8例,女患儿12例,年龄1岁11个月～13岁4个月.观察时间8个月～3年6个月,至病情稳定,6个月内无改善/进展.患者均以神经系统症状为首发表现,其中以癫癇发作最为突出,90％的患者均有癫癇发作;其次为语言障碍、认知行为异常和运动异常.偏瘫和小脑共济失调在6岁以下患者中出现频率较高.50％患者一线免疫治疗(IVIG、皮质激素)有效,一线治疗失败者予二线免疫(利妥昔单抗)治疗后,80％患儿有明显好转.部分患儿恢复缓慢,在8 ～12月的治疗中逐渐好转.结论 抗NMDA受体脑炎在儿童脑炎患者中并不少见,免疫治疗有效.一线免疫治疗失败后应给予二线免疫治疗.     

注意缺陷多动障碍儿童临床特点及长期服用哌甲酯的安全性

目的：通过对注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童临床分型、治疗前后脑电图（EEG）监测，探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法：将2005年1月～2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例，予哌甲酯10～20mg／d口服，观察6～18个月。于治疗前及治疗后3、6个月予ADHD评定量表-Ⅳ-父母版（ADHDRS-IV-Parent：Inv）、临床总体印象-总体严重度量表（CGI-ADHD-S）行疗效评定，治疗前、治疗后6个月行EEG检查。结果：1．分型特点：ADHD 121例中ADHD-156例，ADHD-C54例，ADHD-HI 11例，分别占46．3％、44．6％、9．1％；2．男女患儿发病比：男104例，女17例；男女比例为6．1：1；3．疗效及EEG：哌甲酯治疗有效者85例（有效率70．2％）；治疗前、治疗后6个月EEG检查均未见异常。结论：女性ADHD患儿少于男性。临床主要以学习困难为主述，以注意力缺陷型为主；哌甲酯长期服用对ADHD患儿EEG无影响。     

大剂量静脉注射用免疫球蛋白治疗小儿重症病毒性脑炎的临床疗效观察

目的探讨大剂量静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗小儿重症病毒性脑炎(SVE)的临床疗效。方法采用回顾分析法,对2012年5月至2013年8月于首都儿科研究所附属儿童医院接受IVIG治疗的34例SVE患儿的临床病历资料为研究对象。根据治疗方法的不同,将其分为观察组(n=17),采取SVE常规治疗+大剂量IVIG[(400mg/(kg·d)]×5d治疗,对照组(n=17),采取SVE常规治疗+普通剂量IVIG[(200mg/(kg·d)×5d]治疗。对两组患儿主要症状、体征消失时间,脑电图、脑脊液恢复正常的时间及其住院时间、临床治疗效果进行统计学分析。对两组患儿进行血常规及肝、肾功能监测,分析不良反应发生情况。本研究遵循的程序符合首都儿科研究所附属儿童医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。两组患儿年龄、性别及SVE常规治疗方案等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果治疗后,观察组患儿发热、昏迷、惊厥消失时间及平均住院时间,脑电图和脑脊液恢复正常的时间,均显著短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率为94.11%(16/17),显著高于对照组的64.71%(11/17),差异亦有统计学意义(P<0.05)。对两组患儿进行血常规及肝、肾功能监测结果显示,仅对照组出现2例白细胞计数减少,出院1个月后复查均恢复正常;观察组1例出现面红、皮肤瘙痒,减慢IVIG输注速率,疗程结束后自行消失。除此之外,两组患儿均无其他指标及器官功能异常发生。结论大剂量IVIG治疗SVE可迅速改善患儿的临床症状,缩短病程,而且仅出现轻微不良反应。     

先天代谢缺陷病合并癫痫临床特点分析

目的:分析先天代谢缺陷病(IEM)中继发性癫痫的临床特点,为临床诊治提供依据.方法:对2003年1月至2007年12月收治的先天代谢缺陷病患儿进行回顾性分析,包括一般情况、病史、临床症状、脑电图检测结果等.结果:共61例11种代谢病患儿合并癫痫.惊厥首发年龄<1岁34例(55.7%),占首位.甲基丙二酸尿症与线粒体病是合并癫痫的主要病种,这两种疾病惠儿分为癫痫组34例、无癫痫组31例,癫痫组18例(52.9%)患儿惊厥表现为多种形式发作;无癫痫组5例(16.1%)患儿脑电图异常,表现为慢波背景及节律失调.结论:IEM引起的继发性癫痫惊厥出现早、抽搐形式多样.治疗时要选用对代谢无影响的抗癫痫药.脑电图应作为确诊IEM惠儿的常规检查.     

线粒体呼吸链酶缺陷临床分析

目的探讨经线粒体呼吸链酶复合物活性测定确诊的非综合征型线粒体病患儿的临床特点。方法选择2010年3月至2011年4月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的疑似线粒体病、经呼吸酶链复合物Ⅰ～Ⅴ活性检测确诊为非综合征型线粒体病的7例患儿为研究对象。其中,男性患儿为6例,女性为1例(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得患儿监护人的知情同意)。对其外周血白细胞呼吸链酶复合物Ⅰ～Ⅳ,ATP合成酶(复合物Ⅴ)活性进行测定,并对其临床资料进行回顾性分析。结果①感染后出现智力倒退为5例,合并惊厥发作为4例、瘫痪为6例;耳聋、共济失调各2例,合并垂体前叶功能低下/发作性低血糖为1例;肌力及肌张力减低为7例。头颅磁共振检查异常为6例,脑电图异常为5例,肌电图异常为3例。血乳酸轻度升高为3例,心肌酶谱异常为2例。②常规线粒体基因筛查均呈阴性。③线粒体呼吸链酶复合物缺陷:复合物Ⅱ缺陷为2例,复合物Ⅰ,Ⅳ缺陷各为1例,复合物Ⅰ+Ⅲ缺陷为2例,复合物Ⅱ+Ⅴ缺陷为1例。结论儿童线粒体呼吸链酶缺陷可缺乏特异性的神经系统症状,表现为多系统广泛受累,且常规线粒体基因筛查呈阴性,进行外周血线粒体呼吸链酶复合物活性测定,有助于确诊非综合征型线粒体病。     

反复抽搐发作22个月余

1病例摘要 现病史:患儿,男,3岁3个月,因"反复抽搐发作22个月余"收入我院.患儿于22个月前无明显诱因出现抽搐发作,表现为面色苍白、口周紫绀、双眼凝视、四肢发硬、呼之不应,不伴流涎及大小便失禁,持续约数秒钟,经刺激后缓解,抽搐后进入睡眠状,醒后精神活动如常.