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1.
3.
目的:应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测,了解其基因突变的类型及频率,旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法:239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(--SEA 、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2),α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果:共检测出α和β地中海贫血共195例,阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例,β地中海贫血基因145例,检测出αβ复合型地贫1例。结论:成都地区儿童α地中海贫血中,主要以--SEA基因型为主;β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊,为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。 相似文献
4.
为寻求活性更好、毒性更低的新结构类型钙通道阻滞剂,以氟桂利嗪为先导化合物,设计合成了一系列双哌嗪类新化合物,并经光谱证明其结构。初步药理实验结果表明,9个新化合物在45Ca2+跨膜内流动药理实验中,对大鼠主动脉电压依赖型钙离子通道(PDC)均有钙阻滞活性,且部分化合物的活性强于阳性对照药硝苯吡啶。 相似文献
5.
6.
目的:设计并合成了4个4-噻吩基取代二氢吡啶新衍生物。方法:二氢吡环的4位引入电子等排体噻吩基,5位引入阿司区林,香豆素等。结果与结论:4个化合物的结构经^1HNMR,MS确证。 相似文献
7.
目的:研究脑缺血再灌注大鼠纹状体内甘氨酸(Gly)和牛磺酸(Tau)的动态变化及电针的调节作用。方法:将30只雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、治疗组。假手术组制备假的脑缺血再灌注模型。模型组和治疗组制成脑缺血再灌注模型,缺血1.5h,再灌注3.75h。治疗组在模型组基础上电针“风池”穴。分别观察各组大鼠的神经功能缺损评分;通过微透析及高效液相技术测定各组大鼠纹状体内Gly及Tau的浓度变化。结果:脑缺血1.5h时Gly和Tau浓度显著升高。再灌注后Gly和Tau浓度迅速降至假手术组水平。再灌注2~2.25h模型组和治疗组Gly浓度再次出现高峰,随后其浓度逐渐降至假手术组水平。治疗组Gly浓度于再灌注后2.75h出现第3次高峰。电针可减缓再灌注后Tau浓度下降,并于再灌注后1.5h、2h、2.75h出现3次高峰,以最后一次的浓度最高。模型组和治疗组的神经功能缺损评分在术后显著增高,术后5.25h的评分显著减少,治疗组优于模型组(P〈0.05)。结论:脑缺血再灌注使纹状体内Gly和Tau浓度在特定时段升高。电针使Gly和Tau浓度于再灌注后特定时段升高,这可能是电针脑保护作用的重要机制之一。 相似文献
8.
9.
10.
目的 :探讨儿童肺炎支原体 (MP)感染合并急性肾小球肾炎、肾病综合征的临床特点。方法 :观察支原体感染合并急性肾小球肾炎、肾病综合征及其它原因所致的感染后肾炎、肾病综合征的临床表现 ,并进行比较分析。结果 :儿童肺炎支原体感染合并急性肾小球肾炎、肾病占同期住院急性肾小球肾炎、肾病患儿的 18.6 %、35 %。支原体感染后、链球菌感染后、其它原因所致的感染后肾炎在发病年龄、性别、临床症状上无显著差异 ,但支原体感染合并肾病综合征水肿、蛋白尿持续时间、发病年龄、性别与原发性肾病有显著差异。结论 :儿童肺炎支原体感染合并急性肾小球肾炎、肾病是目前本地区儿童急性小球肾炎及肾病的重要病因之一 ,应引起重视。 相似文献