LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

慢性萎缩性胃炎伴上皮内瘤变人群中医体质分布研究

目的?分析慢性萎缩性胃炎（CAG）伴上皮内瘤人群中医体质分布规律。方法?回顾性分析2015年2月1日—2017年12月31日在福建中医药大学附属第二人民医院门诊及体检中心行胃镜检查的CAG伴上皮内瘤变受试者及单纯CAG受试者资料，将240例CAG伴上皮内瘤变受试者作为研究组，240例单纯CAG受试者作为对照组，收集患者一般信息、发病部位、中医体质结果等信息，分析不同年龄CAG伴上皮内瘤变发生率与性别的关系，分析性别、年龄、CAG伴上皮内瘤变发生部位与中医体质分布情况的关系，比较CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG的中医体质分布情况。结果?240例CAG伴上皮内瘤变患者，不同年龄组CAG伴上皮内瘤变发生率差异有统计学意义（P<0.05），56~65岁年龄段发病多见。CAG伴上皮内瘤变体质分布（兼挟体质纳入其中）：血瘀质27例，湿热质100例，气郁质60例，阴虚质33例，痰湿质38例，气虚质45例，阳虚质48例，平和质5例，特禀质5例，以湿热质为主。男性人群以湿热质为主，其次是痰湿质和气郁质；女性人群中以气郁质、气虚质为主，其次是阳虚质。湿热质（11.6%）好发于45~55岁年龄段，气郁质（7.8%）、痰湿质（4.4%）和气虚质（5.3%）好发于56~65岁年龄段，阴虚质（3.6%）、阳虚质（6.6%）好发于>65岁年龄段。CAG伴上皮内瘤变质发生部位以胃窦为主，其次是胃体、胃角，发生部位和体质分布差异无统计学意义（P>0.05）。CAG伴上皮内瘤变人群以湿热质为主，其次是气郁质，然后是阳虚质和气虚质。单纯萎缩性胃炎也是以湿热质为主，其次是阳虚质、气虚质、气郁质。两组间体质分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论?CAG伴上皮内瘤变人群中，男性发病率较女性高，发病年龄段中老年人多见，男性人群体质以湿热质为多，女性人群以气郁质、气虚质为主。发病部位与中医体质无明显相关性，CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG体质分布具有明显差异。     

系统化护理在慢性肺源性心脏病合并心力衰竭患者中的应用

目的分析系统化护理在慢性肺源性心脏病合并心力衰竭患者中的应用效果。方法选取2014年9月～2016年8月收治的120例慢性肺源性心脏病合并心力衰竭患者为研究对象,按随机数字表法分成观察组和对照组,每组60例。对照组实行常规护理,观察组采用系统化护理。对比两组患者护理前、后的心功能及生活质量。结果两组护理前心功能指标(LVEDD、LVEDV、LVEF)差异无统计学意义(P0.05);观察组护理后LVEDD、LVEDV低于对照组(P0.05);观察组护理后LVEF高于对照组(P0.05);两组护理前生活质量得分差异无统计学意义(P0.05);观察组护理后生活质量得分明显低于对照组(P0.05)。结论系统化护理能有效的改善慢性肺源性心脏病合并心力衰竭患者的心功能,并促进其生活质量的提升。     

活血通络汤辨治类风湿关节炎合并肺间质纤维化临床研究

目的:探讨活血通络汤治疗类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者的临床症状和体征、实验室检查以及肺功能指标的改善情况,分析其作用机制和应用前景。方法:选取类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者60例,分为治疗组和对照组,每组患者各30例。对照组给予口服强的松0. 5～0.6 mg/(kg·d),治疗组在对照组基础上给予活血通络汤。结果:治疗组中患者的总有效率达到86.7%,经组间比较显示治疗组疗效显著高于对照组(P<0.05)。两组患者治疗后无论临床症状和体征均较治疗前明显改善(P<0.05);临床研究发现治疗组患者临床症状和体征改善幅度较对照组明显(P<0.05)。两组患者治疗后ESR、 CRP、 IgG水平及对照组患者IgA水平均较治疗前下降(P<0.05);治疗组患者ESR、 CRP、 IgG水平下降幅度均大于对照组(P<0.05)。两组患者肺功能各项指标治疗后差异无统计学意义(P>0.05);两组患者各肺功能指标在治疗后明显上升(P<0.05);治疗组患者各项肺功能上升幅度明显大于对照组(P<0.05)。结论:活血通络汤联合西药治疗类风湿关节炎肺间质纤维化可提高临床疗效,改善生存质量。     

加味香砂六君子散外敷治疗慢性心力衰竭的作用和安全性分析

目的:探讨加味香砂六君子散外敷治疗心力衰竭伴有胃肠道症状证属脾胃气虚、痰瘀阻滞的临床疗效。方法:从2018年5月～2019年5月在湛江市第一中医医院住院治疗的心力衰竭患者中选择有腹胁胀痛、嗳气、纳差者60例,均分为对照组和研究组。两组均接受标准化的西药治疗,研究组联合应用加味香砂六君子散外敷治疗。观察比较两组的治疗安全性及疗效。结果:研究组的治疗安全性以及疗效显著优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:加味香砂六君子散外敷治疗心力衰竭伴有胃肠道症状证属脾胃气虚、痰瘀阻滞,疗效显著,且治疗安全性高,值得临床推广。     

阿尔茨海默病内嗅皮层改变的研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是最常见的痴呆类型,是一种不可逆转的神经退行性病变,目前病理学机制尚不明确,内嗅皮层可能是最早发生改变的脑结构。MRI是评估内嗅皮层结构和功能的重要手段,可以为AD的早期诊断提供重要的影像学标记。本文就AD相关的内嗅皮层改变进行综述。     

肥胖患者全膝关节置换术切口脂肪处理的疗效观察

目的探讨全膝关节置换术中两种切口脂肪处理方法的临床疗效。方法采用前瞻性随机对照研究方法,将我院2015年1月至2017年1月间收治的行全膝关节置换术的肥胖患者[身体质量指数(body mass index,BMI)大于28kg/m2]随机分为两组。A组105例,其中男45例,女60例;年龄(69.1±5.7)岁,BMI为(28.5±1.2)kg/m2;采用骨刀刮除的钝性处理方式。B组105例,其中男46例,女59例;年龄(68.7±6.1)岁,BMI为(28.3±1.3)kg/m2;采用手术刀切除、组织剪剪除的锐性处理方式。对比两组临床疗效和切口并发症发生率。结果 210例患者均获得12～24个月随访。A组患者无切口并发症发生,B组4例(3.81%)出现切口并发症,差异有统计学意义(P0.01)。两组术后1d膝关节疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、末次随访美国特种外科医院(the hospital special surgery,HSS)膝关节评分比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论肥胖患者行全膝关节置换术时,钝性处理方式可有效保留纤维间隔和毛细血管网,保护存留脂肪组织血供,为皮肤愈合提供血液营养支持,可降低切口并发症;而锐性处理方式,纤维间隔和血管网被一同去除,易损伤健存的脂肪组织,影响切口边缘皮肤血供,出现切口并发症。但在术后膝关节疼痛和关节功能改善方面,两种处理方法差异没有统计学意义。     

观察盐酸氨溴索治疗小儿支气管炎的临床效果

目的研究盐酸氨溴索用于治疗小儿支气管炎的临床效果。方法选择我院2017年7月至2018年7月收治的120例小儿支气管炎患者作为本次的研究对象,按照患者入院的先后次序将其分为观察组与对照组,每组各60例患儿。对照组患者将采用常规治疗的方式进行治疗,观察组则给予盐酸氨溴索进行治疗,比较两组患儿的治疗效果。结果观察组患儿的临床总有效率为95.00%,明显高于对照组的75.00%,观察组患儿的气喘、咳嗽、肺部痰鸣音症状的消失时间均明显短语对照组,观察组患儿的并发症发生率为5.00%,明显低于对照组的18.33%,P0.05,具有统计学意义。结论对于小儿支气管炎患儿采用盐酸氨溴索能够有效改变其临床症状,且并发症发生率更低,安全性与效果更好,值得应用与推广。