非综合征性唇腭裂候选基因和位点研究进展

先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其病因复杂,目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。最常见的是非综合征型唇腭裂（NSCL/P）,其发病机制尚无定论。近来,研究人员采用流行病学分析、详细分型、全基因组关联研究和动物模型的分析相结合,一些新的候选基因和位点已经确定与NSCL/P有关。这些发现推进了发育生物的理解,也为临床转化研究创造了新的机遇。     

唐氏综合征产前筛查818例结果分析

目的 提高妊娠中期唐氏综合征(DS)的筛查率,预防和减少DS患儿的出生.方法 对818例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,评估高风险的cutoff值为:21-三体综合征大于或等于1∶250;18-三体综合征大于或等于1∶350;筛查神经管缺陷(NTD)≥1∶1 00...     

BH2100型钨舟原子吸收光谱仪分析性能验证

目的对钨舟原子吸收光谱仪进行性能验证。方法对BH2100型钨舟原子吸收光谱仪测定血铅的精密度、平行双样测定偏差、准确度、分析灵敏度、分析测量范围(AMR)、临床可报告范围(CRR)、携带污染率和生物参考区间等八大分析性能进行验证和评价。结果血铅含量在51、104、203μg/L时,日间不精密度分别为10.20%、9.03%、5.92%,平行双样测定偏差分别为1.1%～14.6%、2.0%～10.2%、0.52%～9.6%;5个不同浓度的室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.64%～7.87%;检测低限(LLD)为2.31μg/L,生物检测限(BLD)为5.56～6.07μg/L,功能灵敏度(FS)为6.06μg/L;仪器的AMR为2.31～30.0μg/L,CRR为6.06～1500μg/L;携带污染率为0.91%;生物参考区间可以使用厂家提供的参考区间(儿童小于100μg/L,成人小于200μg/L)。结论 BH2100型钨舟原子吸收光谱仪检测血铅的各项分析性能符合《血铅临床检验技术规范》的要求,能够满足临床需求,对规范血铅检测、提高检测质量有重要意义。     

全自动生化分析仪检测肌酸激酶同工酶质量分析性能验证

目的验证全自动生化分析仪定量检测系统检测肌酸激酶同工酶质量(CKMB mass)的分析性能,确保检验结果的准确。方法参照CLSI系列相关文件、国家相关卫生行业标准、并结合实际情况,对定量检测系统的精密度、正确度、线性范围、临床可报告范围、生物参考区间等分析性能进行验证、评价,将实验室验证结果与质量允许范围进行比较;并对CKMB/CK活性升高或倒置现象进行验证。结果贝克曼AU5400全自动生化分析仪测定CKMB mass浓度在14.185、36.467 ng/mL时,实验室批内不精密度(CVr)分别为2.778%、2.172%,总不精密度(CVl)分别为4.507%、2.255%;与罗氏E602全自动电化学发光分析仪测定CKMB mass进行患者样本比对,回归方程Y=1.0277 X-0.5778,R2=0.9846,相关性良好,5、10、15、90 ng/mL浓度水平处的预期偏倚分别为-8.8%、-3.0%、-1.1%、2.1%,可接受;线性范围为1.865~186.34 ng/mL;临床可报告范围为1.865~1490.72 ng/mL;生物参考区间0~5 ng/mL适用于本实验室;能够很好的纠正实验室CKMB/CK活性假性升高或倒置的现象。结论贝克曼AU5400全自动生化分析仪测定CKMB mass的精密度、正确度、线性范围、临床可报告范围、参考区间等性能良好,能够规范检测、确保检测质量,满足临床需求。     

某院贫血孕妇全血微量元素含量调查

目的通过对某院贫血孕妇全血微量元素含量的分析,探讨孕妇贫血与微量元素含量的关系。方法采用火焰原子吸收光谱法分别测定不同孕周贫血组和对照组孕妇全血微量元素,对数据统计处理并进行对照研究。结果微量元素铁和血红蛋白两变量间存在线性相关,Y=0.044 X＋2.122（r2=0.395）（P〈0.01）;早孕期孕妇贫血组微量元素铜、锌、钙含量与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;早孕期孕妇贫血组微量元素镁、铁含量明显低于对照组（P〈0.01）;中、晚孕期孕妇贫血组微量元素铜、钙含量与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;中、晚孕期孕妇贫血组微量元素锌、镁、铁含量明显低于对照组（P〈0.01）。结论孕妇贫血对母体和胎儿的生长发育都是不利的,要加强孕期微量元素均衡摄入,确保母婴健康。     

冠心病患者超敏C反应蛋白与胆红素水平的相关性分析

目的：探讨冠心病患者超敏C反应蛋白（hsCRP）与胆红素水平的相关性。方法：选择经冠状动脉造影检查确诊为冠心病的住院患者30例,均为不稳定型心绞痛。选择体检健康者30例作为对照组。对所有入选者测定血清hsCRP、总胆红素和直接胆红素水平。将血清hsCRP、总胆红素和直接胆红素水平进行统计学分析。结果：冠心病患者hsCRP水平与总胆红素,直接胆红素均呈负相关。冠心病组hsCRP水平高于对照组,总胆红素,直接胆红素均低于对照组。结论：hsCRP和胆红素的联合监测对诊断冠心病有一定的临床意义。     

河北邯郸地区缺血修饰白蛋白参考区间的建立

目的建立邯郸地区缺血修饰白蛋白(IMA)的参考区间。方法选择邯郸市中心医院1 015名健康体检者。在全自动生化分析仪上测定所有健康人群血清IMA含量,计算并删除IMA的离群值,统计剩余的906名健康体检者的IMA检测结果。按性别、年龄分组计算参考区间。结果男性、女性IMA水平间差异无统计学意义,健康人群中<20岁人群和≥60岁人群的参考区间为<83.3 U/ml,<59岁和≥20岁人群的参考区间为<80.4 U/ml。结论建立了适合邯郸地区汉族健康人群的IMA参考区间,使IMA在临床得到更合理科学的应用。     

2个范德伍德综合征家系的IRF6基因突变检测

目的对2个中国范德伍德综合征(Van der Woude syndrome,VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测,明确中国人VWS致病基因IRF6的突变情况,并发现可疑的突变热点区域。方法通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集2个VWS家系成员24人的外周血样本,提取DNA用于IRF6基因的聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。采用Sanger测序法对所有VWS家系成员的IRF6基因的编码区7个外显子进行测序,使用mutation surveyor软件对测序结果与参考序列进行比对分析。结果 2个家系24人中受累患者6名,5名(83.3%)患者有唇腭裂,5名(83.3%)患者有唇瘘,6名患者均无牙齿发育不全表现,唇瘘伴唇腭裂表型常见,无其他组织器官畸形。24名成员均进行了IRF6基因第3至第9外显子的测序,6名患者均存在基因突变,家系1的3名患者均携带位于第9外显子的c.1234CT杂合突变;家系2的3名患者均携带位于第9外显子的c.1210GA杂合突变;未发现其他非患者的家系成员携带IRF6基因突变。结论 VWS综合征存在遗传异质性和临床表型复杂性,患者的表型与致病突变有关。通过基因检测可以对VWS患者进行遗传分析和产前诊断,弥补产前超声容易漏诊的不足。     

邯郸地区新生儿SLC26A4基因筛查

目的 探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性和可行性,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。 方法 收集本地新生儿1 000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。用Sanger测序法验证阳性样本。 结果 在1 000例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有11例(1.1%)未通过。基因筛查共有10例(1.0%)携带杂合突变,9例(0.9%)携带 SLC26A4 基因IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.1%)携带c.1226G>A杂合突变,此10例新生儿均通过听力筛查。 结论 在新生儿中进行SLC26A4 基因基因筛查,可在早期发现耳聋基因易感位点携带者,弥补听力筛查的不足,发现可能潜在的耳聋患者。