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1.
患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。 相似文献
2.
目的调查开封市社区居民甲状腺结节患病情况并对其影响因素进行分析。方法选取2017年9月至2018年4月在河南大学第一附属医院进行健康体检的大兴社区等5个社区的492例居民,体检人员接受甲状腺彩色多普勒超声及功能检查,同时进行自制问卷调查,内容包括性别、年龄、体质量指数、家族史、生活习惯、饮食习惯、工作强度等,分析甲状腺结节的影响因素。结果 492例社区健康体检居民中,检出甲状腺结节127例,检出率为25.81%。单因素分析结果显示,性别、年龄、是否食用海鲜水产食品、婚姻状况、劳动强度、文化程度与甲状腺结节相关(P<0.05),饮酒、吸烟、肥胖、是否食用碘盐、油炸食品与甲状腺结节无关(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,女性、有配偶、经常食用海鲜水产食品、高中或中专及以上学历、非重度体力劳动是甲状腺结节的独立危险因素(P<0.05)。结论社区健康体检居民中甲状腺结节发生率较高,甲状腺结节的独立危险因素包括女性、有配偶、经常食用海鲜水产食品、高中或中专及以上学历、非重度体力劳动,需要加强社区甲状腺疾病的宣传教育,普及甲状腺超声检查。 相似文献
3.
4.
目的探讨应用流式细胞术检测人类白细胞抗原B27(HLA-B27)在临床上对强直性脊柱炎(AS)的诊断价值。方法应用流式细胞术,选择来本院就诊的门诊、住院的AS患者(AS组)561例及健康体检者(健康对照组)1 000例,进行HLA-B27检测。结果两组间HLA-B27阳性率比较:AS组为88.95%,健康对照组为6.90%,两组比较差异有显著性(P<0.01)。两组不同性别间HLA-B27检测阳性率比较:临床确诊的AS组561名患者中,HLA-B27表达阳性患者499名(88.95%),其中男性364名(64.88%),女性135名(24.07%),AS组男女比例约为2.7∶1,阳性率差异有显著性(P<0.01);健康对照组1 000例中HLA-B27表达阳性患者69名(6.9%),其中男性39名(3.9%),女性30名(3.0%),健康对照组男女比例约为1.3∶1,阳性率差异无显著性(P>0.05)。两组不同年龄段间HLA-B27检测阳性率比较:临床确诊的AS组561名患者,HLA-B27表达阳性患者中21~40年龄段298名(52.46%),21~40年龄段阳性率差异有显著性(P<0.01),其他年龄段的阳性率无显著性差异(P>0.05);健康体检组HLA-B27表达阳性患者各年龄段的阳性率无显著性差异(P>0.05)。结论 HLA-B27与AS具有高度相关性,检测HLA-B27有助于早期发现AS患者,以实现早期诊断,早期治疗。 相似文献
5.
先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其病因复杂,目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。最常见的是非综合征型唇腭裂(NSCL/P),其发病机制尚无定论。近来,研究人员采用流行病学分析、详细分型、全基因组关联研究和动物模型的分析相结合,一些新的候选基因和位点已经确定与NSCL/P有关。这些发现推进了发育生物的理解,也为临床转化研究创造了新的机遇。 相似文献
6.
目的探讨实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,RQ-PCR)方法在监测慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者治疗效果和预后判断的应用价值。方法应用实时荧光定量PCR方法分别检测CML患者采用异基因造血干细胞移植或伊马替尼治疗前、治疗3个月、治疗6个月、治疗1年时BCR-ABL融合基因的表达水平。结果治疗前,CML患者的BCR-ABL水平分布在164%~469%,造血干细胞移植组的患者的BCR-ABL水平降至0.1%~0.2%,伊马替尼组患者随着治疗BCR-ABL水平逐渐下降,在治疗一年后降至0.1%~0.3%。治疗前后患者的BCR-ABL水平差异有统计学意义(P0.05),造血干细胞移植组与伊马替尼组患者的BCR-ABL水平差异不显著(P0.05)。结论使用RQ-PCR方法监测BCR-ABL水平可以作为CML患者评价治疗效果和判断预后的指标。 相似文献
7.
目的探讨1号染色体长臂次缢痕增加(1qh+)与临床疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出23例1号染色体呈多态性,即1qh+。其中男性患者12例,占52.17%,女性患者11例,占47.83%。临床症状主要包括自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等。结论 1qh+与自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等临床疾病之间存在着一定的关联,不能忽视其临床效应。 相似文献
8.
目的 根据CLSI EP15-A2文件对新购进的北京博晖BH2100型血铅分析仪厂家声明的精密度和正确度进行验证,利用EXCEL表格使复杂的计算简化.方法 每日分别重复测定低、中、高3个浓度水平国家二级标准物质3次,连续测定5 d,依据EP15-A2文件统计数据,验证分析仪精密度和正确度.结果 (1)低值(51 μg/L)水平:sr>厂家指标,sr<验证值;sl>厂家指标,sl<验证值;(2)中值(104 μg/L)水平:sr>厂家指标,sr<验证值;sl>厂家指标,sl>验证值;(3)高值(203 μg/L)水平:sr<厂家指标;sl>厂家指标,sl<验证值;(4)低、中、高三个浓度水平标准物质的给定值均落入实验室测定值的95%可信区间.结论 BH2100型血铅分析仪基本通过验证,精密度和正确度良好,能够满足临床需求. 相似文献
9.
目的对钨舟原子吸收光谱仪进行性能验证。方法对BH2100型钨舟原子吸收光谱仪测定血铅的精密度、平行双样测定偏差、准确度、分析灵敏度、分析测量范围(AMR)、临床可报告范围(CRR)、携带污染率和生物参考区间等八大分析性能进行验证和评价。结果血铅含量在51、104、203μg/L时,日间不精密度分别为10.20%、9.03%、5.92%,平行双样测定偏差分别为1.1%~14.6%、2.0%~10.2%、0.52%~9.6%;5个不同浓度的室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.64%~7.87%;检测低限(LLD)为2.31μg/L,生物检测限(BLD)为5.56~6.07μg/L,功能灵敏度(FS)为6.06μg/L;仪器的AMR为2.31~30.0μg/L,CRR为6.06~1500μg/L;携带污染率为0.91%;生物参考区间可以使用厂家提供的参考区间(儿童小于100μg/L,成人小于200μg/L)。结论 BH2100型钨舟原子吸收光谱仪检测血铅的各项分析性能符合《血铅临床检验技术规范》的要求,能够满足临床需求,对规范血铅检测、提高检测质量有重要意义。 相似文献
10.
目的:探讨妊高征孕妇肾功能指标的变化,对妊高征肾功能受损指标与正常妊娠孕妇肾功能指标作对比分析。方法:对58例妊高征孕妇及60例正常妊娠孕妇分别进行尿素(UREA)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、钙(Ca)、镁(Mg)测定。结果:妊高征孕妇血清钙(Ca)、镁(Mg)浓度均低于对照组(P〈0.01);而血清尿素(UREA)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)水平与对照组比显著增高(P〈0.01),且血清钙、镁浓度的降低和尿酸水平的增高与妊高征病情的严重程度成正相关。结论:及早检测妊高征孕妇肾功能的变化对疾病的诊断及预防并发征发生有一定的临床意义。 相似文献