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1.
牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变检测   总被引:4,自引:2,他引:4  
目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点,分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系。方法收集8例OKC新鲜病变组织(4例散发,4例伴发NBCCS),提取DNA,采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变。结果分别于4例NBCCS—OKC和2例散发OKC中检测到6处PTCH基因突变,2例为错义突变,引起1个氨基酸的改变;其余4例突变分别为1~7个碱基插入或缺失,其中3例引起读码框的改变(移码突变),并导致蛋白质的提前截断,1例导致了2个氨基酸的插入。结论PTCH基因突变不仅常见于NBCCS—OKC,部分散发OKC病变也可以发生该基因的异常。  相似文献   
2.
3.
目的:体外观察甲状旁腺激素对大鼠成骨细胞增殖和护骨素分泌的调节作用。方法:实验于2005-06/2006-05在四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室干细胞与组织工程研究室完成。采用酶消化法和骨组织块法联合分离培养新生SD大鼠颅骨成骨细胞,间歇加药方法将不同浓度0,10-6,10-7,10-8,10-9mol/L甲状旁腺激素作用于大鼠成骨细胞(0mol/L作为空白对照组),经碱性磷酸酶染色及钙结节茜素红染色证实培养的成骨细胞后,采用四甲基偶氮唑盐比色法检测细胞增殖能力,蛋白免疫印迹测定护骨素的分泌量。结果:①成骨细胞的形态变化:倒置相差显微镜下可见培养的成骨细胞呈短梭形、三角形和多边形。碱性磷酸酶染色光镜下可见成骨细胞胞浆中分布特征性蓝紫色细颗粒;成骨细胞的钙结节在镜下可见部分细胞聚集一起呈"集落状"生长。②成骨细胞增殖率:10-6~10-9mol/L浓度甲状旁腺激素对成骨细胞增殖均显示刺激作用,与空白对照组相比,差异显著(P<0.05),增殖率以10-8mol/L甲状旁腺激素组最高。③成骨细胞护骨素的表达:甲状旁腺激素下调成骨细胞中护骨素的分泌,与空白对照组相比,10-6mol/L甲状旁腺激素组抑制作用最明显(P<0.01),无显著剂量依赖性。结论:甲状旁腺激素对体外培养成骨细胞的增殖具有明显促进作用,通过下调成骨细胞中护骨素的分泌,促进破骨细胞生成、活化,促进骨吸收。  相似文献   
4.
目的:一氧化氮在维持机体多个系统的生理功能中起重要作用,许多慢性疾病可造成一氧化氮产生减少,此时一氧化氮供体是一种必要的补充。观察一氧化氮外源性供体L-arginine对体外培养破骨细胞增殖及骨吸收功能的影响。方法:实验于2005-06/2006-05在四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室干细胞与组织工程研究室完成。选择出生1d的清洁级SD大鼠乳鼠,采用骨髓诱导法体外培养破骨细胞,培养液内分别加入0.3,0.6,1.0g/L不同浓度的L-arginine,并以等体积三蒸水作为对照。培养7d后,以抗酒石酸酸性磷酸酶染色观察破骨细胞数目、形态,MIAS-2000图像分析仪检测骨片上骨吸收陷窝的数目和面积,并用扫描电镜观察不同浓度L-arginine对骨吸收陷窝的影响。结果:①破骨细胞的一般形态:破骨细胞较其他细胞大,形态不规则,呈油煎蛋形、长条形、腊肠形或漏斗形等,细胞内可见几个至几十个核不等。抗酒石酸酸性磷酸酶染色酶活性部分酒红色,颗粒状。②抗酒石酸酸性磷酸酶阳性细胞数:各组破骨细胞数目随着L-arginine浓度增加而减少(P<0.05)。③骨吸收陷窝的面积和数目:骨片培养7d,吸收陷窝计数的结果显示,0.3g/L以上浓度L-arginine对破骨细胞吸收功能均有明显抑制作用,并呈剂量相关性。0.3g/LL-arginine组陷窝面积为对照组的91%(P<0.05),0.6g/LL-arginine组为对照组的80%(P<0.05),1.0g/LL-arginine组为对照组的69%(P<0.01)。结论:采用骨髓诱导法培养的破骨细胞数量多、纯度高,且具有明显的骨吸收功能。L-arginine抑制破骨细胞增殖,抑制破骨细胞骨吸收功能,并呈剂量相关性。  相似文献   
5.
目的:探讨避免原发性下肢深静脉瓣膜功能不全误诊的方法,观察医用弹力袜在治疗该病中的疗效。方法:分析17例在外院误诊后笔者进一步诊治的原发性下肢深静脉瓣膜功不全的临床资料。对该组患者采用以应用医用弹力袜为主的治疗。结果:经平均16.1个月的随访,25%的患者症状全部消失,50%的患者症状明显缓解,16.7%的患者症状缓解,8.3%的患者症状无缓解。结论:加强对患者临床表现的鉴别、规范的下肢静脉彩色多普勒超声和下肢深静脉造影检查有助于减少误诊;医用弹力袜对于原发性下肢深静脉瓣膜功能不全具有一定的疗效。  相似文献   
6.
肺大疱在临床工作中常见,但是巨大肺大疱伴胃食管反流症状的患者较少见.巨大肺大疱易被误诊为气胸,如果伴有胃食管反流症状,易误诊为胃食管反流性哮喘,本例患者经过正确诊断和手术治疗痊愈,对我们拓宽胃食管反流症状病因的思考非常重要.  相似文献   
7.
患者女,55岁。因间断呕血黑便8年,再发呕血15 d于2011年1月8日入我院消化科。患者入院前15 d劳累后突发恶心伴呕鲜血,量约2500 ml,出现意识不清,于当地医院抢救治疗好转后出院。患者近8年间断呕血2次,量大,均为1500~  相似文献   
8.
胃食管反流(gastroesophageal reflux,GER)在人群中普遍存在,Barrett食管(Barrett’s esophagus,BE)及食管腺癌(esophageal adenocarcinoma,EA)的发病率也在逐年升高。为了解BE与胃食管反流病(gastroesophageal reflux dis-ease,GERD)、EA的关系,本文复习近年相关文献,从病理生理基础及诊断、治疗方法入手进行探讨,结果发现三者的病情进展过程为正常食管黏膜-GERD-BE化生-BE低度和高度异型增生-EA。故BE的治疗应以减轻GER症状为主,并定期筛检和评价预后,以早期发现EA。  相似文献   
9.
目的:探讨假体隆鼻同时应用鼻中隔软骨雕塑鼻尖的临床实践应用,总结手术经验,进一步提高隆鼻手术治疗效果。方法:2005年3月~2010年11月,我院共实施假体隆鼻同时应用鼻中隔软骨雕塑鼻尖手术方式完成隆鼻210例,对此210例手术进行回顾性分析。结果:术后随访6月,所有患者鼻尖塑形良好,隆鼻程度,外观改善均达到预期效果,无严重并发症发生。结论:假体隆鼻手术同时应用鼻中隔软骨雕塑鼻尖效果满意,临床可实施性强,可在临床逐步推广应用。  相似文献   
10.
目的 探讨手术治疗复杂重症下腔静脉恶性肿瘤的方法及其效果.方法 2004年12月至2008年7月对8例下腔静脉肿瘤行手术治疗,其中7例患者8次在体外循环或右心房插管灌注下手术切除下腔静脉肿瘤或(和)延及右心房/室内肿瘤;1例下腔静脉平滑肌肉瘤局部复发行下腔静脉置换术.术前CT或MRI检查均已除外远处转移.结果 1例患者于术后2个月死于肝衰竭,其他7例术后症状均缓解并顺利出院.7例患者随访5~45个月,平均(15±4)个月.其中3例术后随访14~24个月,效果良好,无复发;3例术后4、5及32个月后原位复发并全身多处转移,其中1例是罕见的下腔静脉多形性恶性纤维组织细胞瘤,5个月后复发并右肾上腺转移癌,9个月后再次切除下腔静脉及右心房/室内肿瘤,术后11个月第3次复发死于心衰;另2例复发者未再次手术,其中1例术后7个月行化疗后症状缓解.1例45个月后失访.结论对于复杂腔静脉恶性肿瘤如未发现其他部位转移可采取积极手术治疗,如此可明显改善患者近期生存质量.  相似文献   
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