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目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2pl5近端73 kb的片段(chr2:61659957〜61733075,hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。 相似文献
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目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。 相似文献
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目的探讨重度子痫前期与体质量指数、瘦素、血脂、高敏C反应蛋白的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2014年6月至2015年3月在常州市妇幼保健院分娩的重度子痫前期孕妇60例纳入观察组,年龄≤35岁,孕周≥34周(其中孕周<37周30例,≥37周30例),选取同期住院与观察组条件相匹配的正常孕妇60例纳入对照组,采用t检验比较两组孕妇体质量指数、瘦素、血脂及高敏C反应蛋白的统计学差异。结果 1重度子痫前期组孕妇与正常妊娠组孕妇体质量指数分别为29.93±4.16kg/m2和26.38±2.70kg/m2,前者明显大于后者,两组比较有统计学差异(t=6.59,P<0.001);2血清瘦素水平在重度子痫前期组和正常组孕妇分别为30.57±10.33ng/m L和20.14±8.16ng/m L,前者高于后者,两组比较有统计学差异(t=4.36,P<0.05);3重度子痫前期组与正常妊娠组血脂比较(TG分别为3.12±0.88mmol/L和2.42±0.66mmol/L,TC分别为6.13±1.03mmol/L和5.67±0.43mmol/L,HDL-C分别为1.19±0.54mmol/L和1.56±0.30mmol/L,LDL-C分别为3.50±1.34mmol/L和2.95±0.95mmol/L),重度子痫前期组有血脂升高表现,两组间有统计学差异。TG、TC、HDL-C、LDL-C的t值分别为2.10、2.23、2.14、2.03,P值均<0.05;4重度子痫前期组与正常妊娠组hs CRP比较分别为6.34±8.92mg/L和4.21±3.25mg/L,重度子痫前期组有hs CRP上升的表现,两组间有统计学差异(t=2.07,P<0.05)。结论重度子痫前期与体质量指数、瘦素、血脂、高敏C反应蛋白呈正相关,提示肥胖可能是发生重度子痫前期的危险因素,血清中高瘦素水平与重度子痫前期有独立相关性,重度子痫前期存在明显的脂质代谢紊乱和过度的炎性反应。 相似文献
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目的：探讨妊娠晚期孕妇产前筛查B族链球菌（GBS）感染的临床价值。方法以2012年7月至2014年2月在该院产科门诊就诊的6248例妊娠晚期孕妇为研究对象,采用荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）检测是否感染GBS。以检测结果为阳性孕妇为GBS阳性组,共219例。按1∶1比例在检测结果为阴性孕妇中随机抽取219例作为阴性组。随访两组孕妇的妊娠结局、分娩方式、分娩孕周、妊娠并发症、新生儿体质量、新生儿评分（Apgar评分）等。结果（1）GBS阳性组孕妇并发胎膜早破、胎儿窘迫、产后出血的概率较阴性组明显增高,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而并发早产、羊膜炎、稽留流产的概率与阴性组比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）GBS阳性组新生儿低体质量、新生儿感染发生率较阴性组显著增高,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论 GBS感染不但会对孕妇造成不良影响,而且会引起新生儿体质量下降。妊娠晚期孕妇产前常规筛查GBS很有必要。FQ-PCR技术可能是临床筛查GBS的有效方法。 相似文献
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