5065例遗传咨询患者的染色体分析

５０６５例遗传咨询患者的染色体分析佟秉政，郝明革（第二临床学院细胞遗传室，沈阳１１０００３）关键词遗传咨询；染色体畸变染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征，除少数性染色体异常和平衡易位携带者外，智力低下和发育迟缓...     

染色体（7；11）平衡易位一家系2例报告

染色体（７；１１）平衡易位一家系２例报告郝明革，佟秉政（第二临床学院细胞遗传室）关键词：染色体平衡易位１临床资料先证者，男，１０岁，因跟班学习４年，不能参加考试，学习困难，动作笨拙而来院就诊。足月顺产，第二胎，第一产，无窒息，哭声小。体格及智力发育均...     

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

12号染色体异常伴多发畸形一例报告

病例:病历介绍患儿,男,8d.以"哺乳无力伴呛奶8d为主诉"入院.G1P1,母孕39w,因胎位不正剖宫产.生后无窒息,脐带绕颈1w,胎盘、羊水正常.出生后即哺乳吸吮无力伴呛咳.因舌系带短于当地医院行切割术,术后7d仍吸吮无力来诊.父26岁,母23岁,身体健康,非近亲结婚,母孕3m患感冒1次,服用双黄连3d.父精子活力低,孕前曾服用中药"五子衍宗"1m.家族中无同类患者.     

46,XX男性与SRY基因关系的临床分析

目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法 ,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析.结果 6例46,XX男性患者中3例SRY基因阳性,测序后无碱基序列变异,无明显的生殖器官畸形;3例患者SRY基因阴性,存在睾丸发育,但有明显的外生殖器官畸形.结论 在性别决定与发育过程中,SRY基因是一个关键的基因,但是还应有其他的重要基因.     

唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义

目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。     

408例先天愚型的细胞遗传学分析

先天愚型(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是引起先天性智力低下的主要病因之一。据国外报道,不同国家与民族先天愚型发生率相差不多,约每600～800名活产婴儿中有1名患儿,即发生率为1.6‰～1.25‰.我国先天愚型发生率明显低于国外,据上海普查122047名新生儿,发生率为0.56‰。即使以此最低发生率估算,我国每年新出生的先天愚型患儿可达万名之多,为家庭和国家带来沉重负担,影响民族素质和优生优育国策。因此,深入研究我国先天愚型的发病特点,寻找有效的预防对策十分必要。现将我院确诊的408例先天愚型细胞遗传学特点,报道如下。     

21-三体综合征患者铜、锌水平的变化

运用原子吸收光谱法及同位素激发X射线荧光分析法,对23例21-三体综合征患者和23例同龄、同性别健康儿童的血清、红细胞及发中铜、锌元素进行测定。结果:患者血清锌降低、血清Cu/Zn值升高,红细胞中铜、锌水平明显升高。患者在同一血清、红细胞或发中的铜、锌元素间及同种元素在血清与红细胞,红细胞与发、血清与发之间均无显著相关性。     

妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析

目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.