妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析，了解胎儿染色体核型异常发生情况。方法抽取1983年3月至2003年8月河南省人民医院342例符合产前诊断指征的妊娠中期孕妇羊水细胞进行培养，制备中期细胞染色体，用C、G、Q、R带等多种显带技术，进行染色体分析。结果在342例孕妇羊水中发现23例染色体异常，占6．7％，其中数目异常5例(21．8％)，嵌合体3例(13．0％)，结构异常15例(65．2％)。结论产前诊断胎儿染色体病最终仍需羊水染色体核型分析来确诊。     

247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。结果 发现异常核型14例，异常核型出现频率为5．67％，其中三体型7例，占异常核型的50％，分别为21三体4例，18三体2例，13三体1例；其次为平衡易位6例，占42．86％。高龄孕妇中21三体检出率为5．56％(1／18)，非高龄组为1．31％(3／229)，P=0．235，差异无显著性。15例产前常规B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中，检出三体儿3例。结论 在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中，胎儿染色体异常发生率为5．67％，染色体三体为主要的异常核型。孕中期B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。     

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.     

产前诊断指证与胎儿的染色体核型分析

目的:探讨胎儿染色体异常频率及与产前诊断指证的关系。方法:对有产前诊断指证的125例妊娠16-36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养进行胎儿染色体核型分析。结果:125例中,胎儿染色体异常7例,占5.60%(7/125)。其中高龄和唐氏高危孕妇44例中胎儿异常染色体检出率为2.27%(1/44);曾经生产过染色体病儿或孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者13例中,胎儿染色体异常检出率为38.46%(5/13);B超示胎儿畸形7例中,异常染色体检出率为14.29%(1/7)。结论:在各类产前诊断指证中,依次以父/或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿畸形的胎儿染色体异常频率为高。     

羊水细胞染色体产前诊断3495例结果分析

目的 探讨各种细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2011年1月至2013年4月于重庆医科大学附属第一医院妇产科在知情同意的前提下,由超声引导对3495例孕中期高危孕妇（孕16~21+6周）行羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。 结果 羊水培养成功3494例,成功率99.97%。检出异常核型120例,异常率为3.43%（120/3494）,其中染色体数目异常70例,结构异常31例,其他异常19例。各种产前诊断指征中,单纯高龄（分娩时孕妇年龄≥35岁）1498例,检出异常核型47例,异常检出率为3.14%;母血清学筛查高风险1560例,异常核型38例,检出率2.44%;无创产前DNA检测高风险38例,异常核型30例,检出率78.95%,后者检出率分别与前两者相比差异有统计学意义（P<0.05)。结论 掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。     

3405例产前诊断的指证及其结果评价

目的:分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法:3405例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果:3405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例,染色体异常率为2.6%,显著高于一般人群的异常率(P<0.01)。其中夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达25.9%(7/27),产前胎儿超声异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为6.2%(49/778)、1.7%(22/1283)和1.1%(7/664)。18-或21-三体儿妊娠史组、体外受精组、本次妊娠有先兆流产史组和孕期不良因素接触组,均未检出胎儿染色体异常。结论:出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为夫妇一方染色体平衡易位携带者、产前超声发现胎儿异常标记、孕母血清唐氏筛查阳性和高龄孕妇。有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

234例羊膜腔穿刺诊断胎儿染色体异常的研究

目的评价羊水穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对234例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同产前诊断指征分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97.86%,染色体异常检出率5.68%。其中超声示胎儿异常组染色体异常检出率(33.33%)明显高于21-三体高风险组(4.54%)、不良孕产史组的检出率(9.09%)(P<0.05)。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声示胎儿异常是有效的穿刺指征,其中胎儿异常的超声监测对产前诊断提示胎儿染色体异常具有较好的预测性。     

产前诊断中染色体非平衡易位胎儿33例临床分析

目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1%,5/33)胎儿超声结果未见异常。7例(21.2%,7/33)为新发突变易位,26例(78.8%,26/33)为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5%,16/26)为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。     

2414例胎儿羊水细胞的体外培养及染色体核型分析

目的:探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法:无菌条件下,经B超介导,对2 414名孕16~25周的孕妇行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 ml,经体外培养后进行G显带,显微镜下做核型分析,并了解异常核型的相应高危因素分布情况。结果:共收集到2 414例羊水标本,2 407例培养成功,成功率为99.7%。核型异常124例,异常率为5.1%。其中,染色体数目异常46例,三体综合征38例,占数目异常的82.6%(38/46);结构异常56例,随机的平衡易位、倒位及罗氏易位共47例,占结构异常的83.9%(47/56);22例嵌合体均进行了脐带血核型分析,结果核型均正常。将孕妇按行穿刺的首要指征分为7组,唐氏综合征筛查高危组和高龄组的受检人数分别占48.3%和36.6%,显著多于其他组(P<0.05);B超检查示胎儿异常组、颈后透明层(nuchaltranslucency,NT)增厚组及夫妇一方为染色体异常携带者组的核型异常检出率分别为25.5%、19.0%及17.2%,与其它组比较差异显著(P<0.05)。结论:改进的羊水细胞体外培养方法对核型分析更具实用性。羊水染色体核型分析是安全、有效的诊断胎儿染色体病的方法,在产前诊断中占有重要地位。     

先天性泌尿系统畸形胎儿的染色体核型及拷贝数变异产前诊断结果分析

目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17～26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果,并随访妊娠结局。结果:(1)1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例,检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例,其中染色体非整倍体+CNV异常176例,不平衡易位+CNV异常13例;193例中182例(94.30%)为非孤立CAKUT。(2)仅CNV异常20例,检出率1.65%(20/1215);20例中11例致病变异,9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变,1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例,其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。(3)产前诊断非整倍体176例,不平衡易位13例,致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠,临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT...     

3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询

目的：探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法：3800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局。结果：羊水细胞一次培养成功率为99.26%（3772/3800）,两次培养成功率为99.97%（3795/3796）。在3795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%（61/3795）,结构异常率0.58%（22/3795）,多态性变异异常率0.97%（37/3795）。产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数,位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组（以下简称唐筛高危组,3541例）、不良妊娠分娩史组（95例）和单纯高龄组（≥35岁,83例）。检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组（103例）、夫妻单方染色体异常组（8例）和单纯高龄组（4例）。染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组（38.10%,8/21,仅1例有临床意义）、超声提示胎儿异常组（9.38%,3/32）和单纯高龄组（4.82%,4/83）。唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义（χ2=4.342,P〈0.05）。单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义（χ2=0.157,P〉0.05）。胎儿丢失率0.237%（9/3800）,胎死宫内率0.053%（2/3800）。结论：①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。②羊膜腔穿刺术相对安全。③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的。     

平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18~24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结果进行分析。结果:65例平衡易位携带者,28例(43.1%)胎儿染色体核型正常,25例(38.5%)胎儿为平衡易位携带者,12例(18.4%)胎儿为不平衡易位患者。其中总妊娠次数为187次,早期流产总次数为122次(65.2%);妊娠活产53次(28.3%),此次妊娠活产率81.5%(53/65);引产12次(6.4%)。13号与14号染色体发生相互易位的几率最高(16.2%,19.2%),其生育不平衡胎儿的几率分别为4.8%和12.0%。结论:平衡易位携带者夫妇其早期流产发生率较高,妊娠到孕中期后获得染色体正常后代和平衡易位携带者后代的几率较高,选择自然妊娠并进行产前诊断来获取健康后代是完全可行的。不同染色体发生易位其生育不平衡后代几率不同。     

283例脐血管穿刺诊断胎儿染色体异常临床分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率.方法:选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇283例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析.结果:穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血33例(11.66%),胎心心动过缓5例(1.77%).共检出异常染色体核型25例,检出率8.83%.发现夫妇中有染色体异常与胎儿染色体异常存在相关性(r=22.348,P=0.000).结论:超声引导下经腹脐血管穿刺抽取脐血在产前诊断中是较成熟有效的操作技术.夫妇双方有染色体异常是进行产前诊断的必要指征.     

胎儿染色体核型异常3例报道

为了降低围生儿死亡率 ,减少出生缺陷儿的发生 ,我们自 2 0 0 0年 11月 1日至 2 0 0 1年 7月 3 1日对沈阳市九区的6664例妊娠 14～ 2 0周的孕妇进行了产前胎儿核型异常的筛查。经外周血监测ＡＦＰ、ＦＲＥＥ β ＨＣＧ疑有胎儿核型异常的高危孕妇共 417例 ,在医生的建议下 ,有 10 0例夫妇同意羊膜腔穿刺抽取羊水进一步确诊 ,经羊水细胞培养及荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)进行胎儿染色体核型分析 ,诊断胎儿异常有 3例。分别为 18三体 2例 ,克氏症 1例 ,均已行治疗性流产。现将 3例胎儿染色体核型异常报道如下。例 1.孕妇 3 3岁 ,孕 3产 0 ,非近亲…     

应用荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交(HSH)产前诊断染色体非整倍体的临床价值.方法:收集120例产前诊断孕妇的新鲜羊水进行FISH检测和染色体核型分析,并将结果与临床追踪确诊结果(随访的新生儿或引产的死胎脐血或外周血的染色体核型)作比较,同时根据FISH的检测效能和分析产前诊断方案,评价HSH的临床应用价值.结果:①HSH检测全部成功,其结果与临床追踪确诊的核型分析一致,并且染色体非整倍体检出率100%;1例孕晚期羊水细胞培养失败,2例羊水培养为四倍体镶嵌体胎儿经临床追踪确诊后为正常染色体.②产前诊断指征中,高龄、多项指征及其他因素的孕妇临床上对FISH及核型分析这两种方法的选择比较,差异无统计学意义(P>0.05);而血清唐氏筛查异常和超声筛查异常的孕妇分别倾向选择FISH(P=0.029)及核型分析(P=0.000).结论:HSH技术能快速准确检测染色体非整倍体的异常.母血清唐氏筛查异常孕妇产前诊断倾向选择FISH检测.FISH可作为孕晚期高危孕妇首选的产前诊断方法.     

细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法在产前诊断中的临床应用价值

目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值。方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果:4882例羊水中共检出胎儿染色体异常289例,异常检出率5.92%。其中染色体核型分析检出271例,BoBs检出266例。不同产前诊断指征下,无创产前检测高风险组的染色体异常检出率最高,占56.00%。289例异常核型中,染色体非整倍体239例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征21例,染色体核型分析仅检出3例;性染色体嵌合11例,BoBs检出6例;染色体结构异常18例,BoBs均未检出。结论:BoBs技术是一种可靠的检测技术,可以全面快速检测胎儿染色体非整倍体及9种常见的微缺失/微重复综合征,与染色体核型分析联合可以提高产前诊断的效率及准确性,具有较高的临床应用价值。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较

目的：分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率,并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13 648例,抽取并培养成功的羊水标本共计13 795份,即13 795个胎儿获得核型诊断,对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）;血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）;超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）;已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）;除此之外,其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析,并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断,对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果 (1)各组异常核型分类及其构成：13 795个胎儿中共发现异常核型388个,异常核型发生率为2.813％(388/13 795)。388个异常胎儿中,非整倍体最多,为59.8％ (232/388);常染色体结构异常为24.7％( 96/388);嵌合体为12.4％( 48/388);其他较少见的异常核型包括标记染色体为1.3％ (5/388),性染色体结构异常为1.0％(4/388),三倍体为0.8％(3/388)。除了夫妇染色体异常组,其他各组均以非整倍体占绝大多数,有4例罕见的非整倍体,分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多,而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组,占该组异常核型的20.0％ (29/145)。(2)异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体最为常见,占全部异常核型的35.6％( 138/388),其次为常染色体平衡性结构重排为20.6％ (80/388)、嵌合体为12.4％ (48/388)、18三体为11.3％ (44/388),其他较常见的异常核型包括常染色体非平衡性结构重排和45,X0,各为4.1％(16/388),47,XXY为3.9％(15/388)。(3)父母淋巴细胞核型分析：153个胎儿进行了其父母淋巴细胞的核型分析,并最终确定了胎儿异常核型来源：家族性异常58个,新发生的异常95个。78个胎儿的荧光原位杂交技术诊断结果与G显带核型全部一致,其中2个为21三体。结论不同检查指征孕妇的胎儿异常核型的构成不同;孕中期胎儿异常核型种类繁多,致畸风险与异常核型种类有关。     

1180例羊膜腔穿刺产前诊断的异常染色体检出率及安全性分析

目的:探讨羊膜腔穿刺产前诊断异常核型发生的频率、类型及其与产前诊断指征的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估.方法:回顾性分析我院2005年1月至2008年8月1180例羊膜腔穿刺的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症.结果:1180例羊膜腔穿刺产前诊断中,发现异常核型43例,异常检出率为3.6%.43例中染色体数目异常19例,占异常核型的44.2%,其中21-三体10例,占异常核型23.3%.异常染色体检出率由高到低依次为:夫妇一方染色体异常携带、不良孕产史、孕中期母血清血两联法筛查高风险、超声检查胎儿结构异常、孕妇高龄.高龄孕妇中21-三体检出率为0.5%(2/410),非高龄组为1.0%(8/770),P>0.05,差异无统计学意义.1180例羊膜腔穿刺产前诊断中共有5例流产,经分析其原因与羊膜腔穿刺无关.结论:超声引导下羊膜腔穿刺是一种安全可靠的产前诊断方法.严格把握产前诊断指征,积极实施二级干预是提高人口素质的重要措施.     

妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究

对有家族遗传病史，异常孕、产史的高危孕妇及发现胎儿畸形时，对胎儿行染色体检查是产前诊断的重要内容。1989年至1999年我们在B超监测下取胎儿脐血制作染色体进行了核型分析的研究，现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 72例妊娠中、晚期孕妇在B超监测下取胎儿脐血制备染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～３４周，孕妇24～３７岁。穿刺指征为有畸形胎儿分娩史5例，本次妊娠B超诊断胎儿畸形20例，有重复性流产、死产等不良孕、产史29例，有家族遗传病史13例(其中家族染色体异常7例)，其他咨询5例。1.2 方法1.2.1 胎儿脐血的穿刺方…